Mīkstuma un kaula eņģeļi. Angelmana sindroms

Daudzas reizes es domāju, ka, ja mūsu darbs ir jebkāda veida, pazemīgi un godīgi, man jāsaka, ka tā ir "Vārda vārds" lai ļautu tūkstošiem cilvēku uzzināt ziņas, interesantu informāciju, kas var palīdzēt, ir veiksme ... jo starp tiem tūkstošiem cilvēku, kas lasa mūs un kam mēs pateicamies par jūsu laiku un uzmanību, ir daudzi, kuriem ir gadījums starp jūsu radinieki, draugi, kaimiņi vai paziņas un kam vienā vai otrā veidā jūs varat palīdzēt.

Pēc šī vārda spēka maksimuma un mēģinot atmodināt sirdsapziņu, paaugstinot salauztas sirdis vai garu, ko mēs esam zaudējuši ... šodien mēs vēlamies darīt zināmu maz pazīstamu sindromu "El Angelmana sindroms"Vai "Laimīgi lelles sindroms".

Liecība, labākais veids, kā darīt zināmu ...

Aitoram bija 20 mēneši, kad viņa vecāki viņam teica, ka viņš negribēs staigāt ... viņš vēl nezināja, ka viņam ir Angelmana sindroms, šodien viņš visu savu dzīvi stāsta Facebook lapā, kurā viņa vecāki ir izveidojuši “Piedzīvojumi un nepareizi ģimene ar Angelmanu "... Un šis bērns spēlē futbolu, spēlē bungu, mīl peldēt, skriet un datorus un mīl savu brāli Urko.

Angelmana sindroms

In 1965 Angļu pediatrs Harijs Angelmans bija pirmais, kas aprakstīja šo sindromu. Viņš saistīja 3 pacientus ar tādām pašām pazīmēm: smaga intelektuālā invaliditāte, mehāniskas grūtības runā un pārmērīga smiekli. No šī īsa apraksta pagāja 30 gadi līdz 1987 tika atklāts, ka šie cilvēki tiem nebija DNS fragmenta hromosomā 15.

Vēlos ar visu sirdi novēlēt, ka šis video jums patīk tik daudz, cik es daru un ka vienā vai otrā veidā es varu jums palīdzēt.

10 lietas, kas jums jāzina par Happy Dolls sindromu

1. Tas ietekmē ļoti maz cilvēku. Spānijā ir tikai aptuveni 250 zināmi gadījumi, lai gan, iespējams, ir vairāk, ko ārsti nav pazīstami ar sindromu, kas dažkārt sajauc ar citiem traucējumiem, piemēram, autismu vai cerebrālo trieku.

2. Jaundzimušais ir normāls bērns, tas nav tikai sestais mēnesis kad viņi sāk pamanīt savu neiroloģisko, motorisko un intelektuālo attīstību, kas kļūst skaidrāka par pirmo dzīves gadu.

3. 60% viņiem ir gaiši mati un zilas acis hipopigmentācijai.

4. Zemāks par vidējo galvaskausa perimetru (mikrocefālija)

5. Raksturīgās sejas īpašības: ievērojams žoklis, plaša mute, nogrimušās acis, tendence būt mēli.

6. Smaga runas traucējumi, trīce ekstremitātēs, epilepsijas lēkmes...

7. Vēlēšanās būt jautrs vienmēr ar konstantēm smiekli, kas ir ieguvis viņam iesauku "Laimīgā bērna ļaunums" vai Happy Dolls sindroms, ko 1965. gadā nosauca pediatrs Harijs Angelmans.

8. Katrs gadījums ir atšķirīgs un 15% gadījumu cēlonis vēl nav zināms.

9. Risks, ka a otrais dēls ar Angelman ir ļoti augsts.

10. 85% no gadījumiem, izmantojot a pirmsdzemdību diagnoze var veidot koriona biopsiju vai amniocentēzi. Pārējiem 15% nav atbildes.

Kur es varu atrast vairāk informācijas par šo sindromu?

Ja vēlaties uzzināt vairāk par Angelmana sindromu, mēs atstājam jums visu informāciju. Mēs ceram, ka tas jums palīdzēs.

-Ģimenes ar Angelman piedzīvojumiem un neveiksmēm, Lapa, kurā bērna vecāki Aitor ir izveidojuši Facebook, lai mācītu pasaulei, ka bērna ar Angelmanu lietošana nav sinonīms nelaimei.

-Angelmana sindroma asociācija (ASA)

-Angelmana sindroma asociācijas Facebook lapa

-Slimnīcas Parc Tauli (Sabadell), Puerta del Hierro (Majadahonda). Tās ir tikai 2 Spānijas slimnīcas ar specializētām konsultācijām Angelmanā.