Kas ir un kā tiek veikts šis diagnostikas tests?

Grūtniecība un grūtniecība ir ļoti delikāti posmi, jo šajā bioloģiskajā procesā jaunais organisms sāk attīstīties. Tāpēc no medicīnas viedokļa tas ir svarīgi cik vien iespējams zina, kas notiek augļa attīstībā, lai varētu iejaukties pēc iespējas ātrāk, ja ir iedzimtas slimības.

Amniocentēze ir procedūra, ko ārsti veic, lai iegūtu šo agrīnu informāciju un spēt veikt agrīnu diagnozi grūtniecības laikā. Šajā rakstā mēs pārskatīsim visu, kas nepieciešams, lai uzzinātu par šo testu: kas ir amniocentēze, kādas ir tās funkcijas, kā tas tiek veikts un kādi ir riski, kas jāņem vērā?.

• Saistītais raksts: "3 intrauterīnās vai pirmsdzemdību attīstības fāzes: no zigota līdz auglim

Kas ir amniocentēze?

Mēs to saucam par amniocentēzi pirmsdzemdību testa veids, kurā agrīno diagnozi veic, izmantojot medicīnisko procedūru hromosomu slimībām un augļa infekcijām, un, otrkārt, arī palīdz mums uzzināt, kas ir bērna dzimums pirms dzimšanas.

Lai saprastu, kā tas darbojas, vispirms jāzina, ka visā grūtniecības posmā auglis ir ieskauj viela, ko sauc par amnija šķidrumu, kuru sastāvā ir augļa šūnas. No šī fakta novērojuma klīniskajā jomā izmantotā zinātniskā kopiena ir atklājusi, ka amnija šķidrums spēj sniegt mums noderīgu informāciju par mazuļu veselību pirms dzimšanas. Amniocentēze koncentrējas uz šīs vielas un tās sastāvdaļu analīzi.

Amniocentēzes veikšanas laikā tiek iegūts neliels amnija šķidruma paraugs, izmantojot adata, kas ievietota sievietes vēderā tajā pašā laikā, kad tiek veikta ultraskaņa ar kuru jūs varat uzraudzīt procesu. Otrkārt, iegūtā amnija šķidruma paraugs tiek analizēts laboratorijā, kurā tiek pētīta augļa DNS, lai noskaidrotu, vai tajā ir ģenētiskas novirzes..

Kādos gadījumos tas tiek darīts??

Šis pirmsdzemdību tests tiek piedāvāts tikai sievietēm, kurām ir ievērojams ģenētiskās slimības risks. Vairumā gadījumu galvenais iemesls amniocentēzes veikšanai ir zināt, vai auglim ir kādas hromosomu vai ģenētiskas anomālijas, kas var rasties Dauna sindromā. Parasti šī diagnostikas procedūra tiek plānots no 15. līdz 18. grūtniecības nedēļai.

Tāpēc ne vienmēr tas ir jādara, vairumā gadījumu tas tiek darīts tikai grūtniecēm, kurās bērnam ir kāds risks saslimt ar kādu ģenētisku patoloģiju. Iemesls tam, ka tas netiek darīts visām sievietēm, ir tas, ka tas ir diezgan invazīvs tests, kas rada nelielu spontāno abortu risku.

Ņemot vērā, ka amniocentēze ir saistīta ar dažiem riskiem, pirms to veikšanas tiek veikta pilnīga anatomiskā ultraskaņa, lai atklātu anomālijas bērnam.. Gadījumos, kad ir pamats aizdomām par ģenētisku vai hromosomu izmaiņu esamību, Tiks veikta amniocentēze.

Šīs pārbaudes funkcijas: kāda tā ir??

Galvenie gadījumi, kad ir nepieciešama amniocente, ietver:

• A ģimenes anamnēzē ir iedzimti defekti.
• Nenormāli rezultāti ultraskaņas testos.
• Sievietes ar grūtniecību vai bērniem, kur tur dzimšanas vai grūtniecības izmaiņas.

Diemžēl amniocentēze nespēj atklāt visus iespējamos pastāvošos defektus. Tomēr tajā pašā laikā veiktais ultraskaņas tests var atklāt iedzimtus defektus, par kuriem nevar ziņot amniocentēze, piemēram, lūpu lūpu, sirds defektu, aukslēju vai klinšu kāju..

Tomēr nevar izslēgt risku, ka dažas dzimšanas izmaiņas netiks konstatētas nevienā no diviem diagnostikas testiem. Kopumā, galvenās slimības, ko atklāj amniocentēze Tie ir:

• Muskuļu distrofija.
• Cistiskā fibroze.
• Sirpjveida šūnu slimība.
• Dauna sindroms.
• Izmaiņas nervu caurulē, kā tas notiek spina bifidā.
• Tay-Sachs un ar to saistītā slimība.

Visbeidzot, amniocentēzes precizitāte ir aptuveni 99,4%, tāpēc, lai gan tam ir zināmas briesmas, tas ir ļoti noderīgs gadījumos, kad pastāv reālas aizdomas par augļa anomāliju..

Kā ārsti to dara??

Pēc tīrīšanas ar antiseptisku vēdera laukumu, kur tiks ievietota adata, un vietējās anestēzijas līdzekļa ievadīšanu, lai mazinātu punkcijas sāpes, medicīniskā komanda atrod augļa un placenta atrašanās vietu, izmantojot ultraskaņu. Apgriežot šos attēlus, ļoti mīksta adata tiek ievietota caur mātes vēdera sienu, dzemdes siena un amnija pūce, mēģinot iegūt galu prom no augļa.

Tad tiek izvadīts neliels šķidruma daudzums, plus vai mīnus 20 ml, un šo paraugu nosūta uz laboratoriju, kurā tiks veikta analīze. Šajā telpā augļa šūnas tiek atdalītas no pārējiem elementiem, kas atrodas amnija šķidrumā.

Šīs šūnas tiek kultivētas, fiksētas un iekrāsotas, lai tās pareizi pārbaudītu caur mikroskopu. Tātad, hromosomas tiek pārbaudītas anomālijas.

Runājot par bērnu un tā vidi, caurduršanas plombas un šķidrums amnija saulē atjaunojas nākamo 24-48 stundu laikā. Mātei vajadzētu doties mājās un atpūsties visu pārējo dienu, izvairoties no fiziskiem vingrinājumiem. Vienu dienu laikā jūs varat atgriezties normālā dzīvē, ja vien ārsts nenorāda citādi.

Riski

Neskatoties uz to, ka arī šajā jomā drošības pasākumi medicīnā ir ievērojami uzlabojušies, Amniocentēze vienmēr rada riskus. Spontāno abortu risks ir visvairāk pazīstams, lai gan tas notiek tikai 1% gadījumu.

Ir jāņem vērā arī priekšlaicīgas piedzimšanas, ievainojumu un anomāliju iespēja auglim.

Bibliogrāfiskās atsauces:

• Carlson, L. M. & Vora, N. L. (2017). Pirmsdzemdību diagnostika: skrīnings un diagnostikas rīki. Ziemeļamerikas dzemdniecības un ginekoloģijas klīnika, 44 (2): 245-256.
• Seeds, J. W. (2004). Vidējā trimestra amniocentēzes diagnostika: cik droša ?. American Journal of Obstetrics and Gynecology, 191 (2): 607-15.
• Underwood, M. A, Gilbert, W. M, Sherman, M. P. (2005). "Amnija šķidrums: ne tikai augļa urīns". Perinatoloģijas žurnāls. 25 (5): lpp. 341 - 348.