Steinertas slimības cēloņi, simptomi un ārstēšana

Steinertas slimība, kas ir visizplatītākais muskuļu distrofijas veids pieaugušajiem, ir formas distonija, kas ietekmē gan brīvprātīgos muskuļus, gan daudzus citus orgānus ķermeņa.

Steinerts ir viena no vismainīgākajām un neviendabīgākajām slimībām tas ir zināms, jo tas ir izteikts ļoti dažādos veidos pēc smaguma, sākuma vecuma un skartajām sistēmām: no smadzenēm, redzes un imūnsistēmas līdz ādai un reproduktīvajai sistēmai. Ziniet, kas ir šīs slimības cēlonis un kā tas izpaužas tajās, kas cieš no tās.

• Varbūt jūs interesē: "15 visbiežāk sastopamie neiroloģiskie traucējumi"

Kas ir Steinert slimība?

Steinertas slimība, kas pirmo reizi aprakstīta 1909. gadā, ir ģenētiski pārraidīta muskuļu distrofija. Gēna mutācija, kas iejaucas muskuļu normālā darbībā, neļauj viņiem pienācīgi veikt savu uzdevumu. Tā ir autosomāla dominējoša mutācija, lai, ja vienam no diviem vecākiem ir mutācija, ir 50% iespēja, ka bērns izpaužas šajā mutācijā.

Tādēļ diagnozei ir nepieciešams veikt pilnīgu ģimenes vēsturi, fizisko pārbaudi un laboratorijas testus. Galīgo apstiprinājumu iegūst, izmantojot ģenētisko testu. Pacienta asinis tiks analizētas, lai redzētu, vai tajā ir gēna mutācija, kas aprakstīta kā Steinertas slimība. Mūsdienās tas ir iespējams veiciet pirmsdzemdību testu un ziniet, vai augļa DNS satur šo mutāciju un ja tā attīstīs slimību.

Tā kā ir daudzi muskuļu traucējumi, kas var būt līdzīgi Steinertas slimībai, diagnoze bieži tiek aizkavēta, jo simptomi ir sajaukti un ir nepieciešams izslēgt citas slimības. Tādēļ ārstiem jāapzinās, cik plaša variabilitāte ir iespējama, un pēc iespējas ātrāk sasniedz diagnozi..

Interesanti, ka šajā traucējumā parādās fenomens, ko sauc par "paredzēšanu".. Katra paaudze slimību diagnosticē arvien agrāk, pārvēršot smagākus simptomus.

• Jūs varētu interesēt: "Duchenne muskuļu distrofija: kas tas ir, cēloņi un simptomi"

Steinertas slimības simptomi

To raksturo pakāpeniska brīvprātīgo muskuļu pasliktināšanās, kļūst vājāka un grūtāk kontrolējama. Pasliktināšanās nozīmē miopātiju, tas ir, muskuļu vājumu, kas kavē kontrakciju un neļauj iegūt tādu pašu spriedzes pakāpi kā normālai personai. Piemēram, sakarā ar grūtībām, lai pārvietotu sejas muskuļu, viņiem būs grūtības izskaidrot skaņas.

Turklāt cilvēki ar Steinertas slimību pagarina muskuļu kontrakcijas un nespēj atslābināt dažus muskuļus pēc to lietošanas. To sauc par miotoniju. Piemēram, pēc tam, kad kāds ir sakratījis kādu roku vai satverot durvju rokturi, lai atvērtu durvis, jums var būt ļoti grūti atpūsties..

1. Neiroloģiskās izpausmes

Cilvēku ar Steinert slimību izlūkošana ir normāla, bet muskuļu grūtību dēļ viņiem var būt mācīšanās problēmas un attīstības kavēšanās. Var rasties roku un kāju nervu bojājumi un pārmērīga miegainība, kas daļēji saistīta ar centieniem saspringt muskuļus ilgāk nekā brīvprātīgais.

Šie cilvēki bieži jūtas izsmelti, tāpēc viņi samazina savu darbību, ietekmējot gan viņu darbu, gan ikdienas dzīvi. Kad slimība progresē, viņi atstāj malā patīkamas darbības, ietekmē jūsu garastāvokli.

Nav nekas neparasts, ka pacientu ar Steinert redzējumā ir redzama katarakta, tīklenes bojājumi vai plankumaini plakstiņi to daļu muskuļu vājuma dēļ, kas ir atbildīgas par to atvēršanu.

2. Sirds un elpošanas traucējumi

Ir bieži konstatēts, ka jaundzimušajiem ir elpošanas problēmas, kā arī plaušu infekcijas. Sakarā ar muskuļu vājumu, cilvēki ar Steinertas slimību var saslimt, tas ir, šķidrumu vai cietu vielu sūkšana caur elpceļiem, kļūstot plūdiem plaušās. Daudziem pacientiem ir apgrūtināta elpošana pietiekami daudz gaisa un nav skābekli. Zaudējot muskuļu tonusu, notiek, ka miega laikā elpceļi var kļūt daļēji aizsprostoti, izraisot miega apnojas.

Sirds slimības ietver ritma traucējumus, muskuļu hipertrofiju, pazeminātu asinsspiedienu un dažos gadījumos pēkšņu nāvi. Tajos var būt arī hormonālas īpatnības, piemēram, insulīna rezistence vai priekšlaicīga priekšējā baldness vīriešiem. Turklāt tiek konstatēts zemāks antivielu līmenis asinīs.

3. Citas ietekmētās sistēmas

Tas ietekmē arī kuņģa-zarnu trakta sistēmu. Pacientiem ir problēmas ar rīšanu un sāpēm un pietūkumu pēc ēšanas. Gremošanas trakts tiek ietekmēts tā, ka tiek konstatēts aizcietējums, caureja, kairinātu zarnu sindroms un kuņģa-zarnu trakta refluksa.. Žultsakmeņi ir ļoti bieži, līdz trešdaļai pacientu.

Reproduktīvā sistēma cieš no slimības sekām: sēklinieki ir mazāki, mazāks skaits spermu un mazāk testosterona vīriešiem, kas kavē auglību. Turklāt sievietes ar Steinertas slimību, biežāk var rasties aborts un rada grūtības dzemdību laikā.

Ārstēšana

Lai gan Steinert slimības ārstēšana nav iespējama, tas ir iespējams veikt simptomātisku pārvaldību, lai uzlabotu pacienta dzīves kvalitāti. Papildus medicīniskai iejaukšanās katram konkrētam simptomam būs nepieciešams veikt fizioterapijas terapiju ar fizioterapeitu, lai pēc iespējas iegūtu muskuļu tonusu..

Profesionālā terapija būs ļoti noderīga uzturēt pacientu aktīvu un ka neaktivitāte neietilpst bezdarbībā, tādējādi novēršot muskuļu atrofiju un palēninot deģenerāciju. Logopēds var būt ļoti noderīgs tiem pacientiem, kuriem ir grūtības ar skaņu artikulāciju.

Psihologa skaitlis var būt būtisks atbalsts, lai risinātu garīgās problēmas, kas saistītas ar šādu ierobežojošu slimību, un, pirmkārt, atjaunot pacienta motivāciju. Ir svarīgi, lai jūs kontrolētu savu ārstēšanu un paliek pasīvs attiecībā uz jūsu slimību, par kuru ir labi, ka ārstēšana starp veselības aprūpes komandu un pacienta radiniekiem ir šķidrums.