Top 10 slimības un ģenētiskās slimības

Cilvēku veselība ir galvenais faktors, kas bauda garīgo labklājību un laimi. Tomēr ir slimības, kas ietekmē mūs, dažas nopietnākas un citas mazāk, un kurām ir liela ietekme uz mūsu dzīvi. Dažas no šīm slimībām izraisa vīrusi, citi - mūsu sliktie ieradumi un citi - ģenētiski cēloņi.

Šajā rakstā mēs esam sagatavojuši galveno ģenētisko slimību un traucējumu saraksts.

Visbiežākās ģenētiskās slimības

Dažām slimībām ir ģenētiska izcelsme un tās ir iedzimtas. Šeit mēs parādīsim galvenos.

1. Huntingtona Koreja

Huntingtona slimība ir ģenētiska un neārstējama slimība, ko raksturo neironu un šūnu deģenerācija centrālās nervu sistēmas un izraisa dažādus fiziskus, kognitīvus un emocionālus simptomus. Tā kā nav izārstēšanas, tas var izraisīt indivīda nāvi, parasti pēc 10 līdz 25 gadiem.

Tas ir autosomāls dominējošs traucējums, kas nozīmē, ka bērniem ir 50% iespēja to attīstīt un nodot to pēcnācējiem. Ārstēšana ir vērsta uz slimības progresēšanas ierobežošanu, un, lai gan tā dažkārt var komentēt bērnībā, tās sākums parasti notiek no 30 līdz 40 gadiem. Tās simptomi ir nekontrolētas kustības, rīšanas grūtības, staigāšanas problēmas, atmiņas zudums un runas grūtības. Nāve var rasties noslīkšanas, pneimonijas un sirds mazspējas dēļ.

• Saistīts raksts: "Huntingtona Koreja: cēloņi, simptomi, fāzes un ārstēšana"

2. Cistiskā fibroze

Cistiskā fibroze ir šajā sarakstā, jo tā ir viena no visbiežāk sastopamajām iedzimtajām patoloģijām un kas notiek tāpēc, ka trūkst olbaltumvielu, kuras uzdevums ir līdzsvarot hlorīdu organismā. Starp tās simptomiem, kas var būt no vieglas līdz smagas, ietilpst: elpošanas grūtības, gremošanas un vairošanās problēmas. Lai bērns attīstītu slimību, abiem vecākiem jābūt pārvadātājiem. Tātad, varbūtība ir 1 no 4, lai tā ciestu.

3. Dauna sindroms

Dauna sindroms, ko sauc arī par trisomiju 21, skar aptuveni 1 no 800 līdz 1000 jaundzimušajiem. Tas ir stāvoklis, kas raksturīgs tāpēc, ka cilvēks ir piedzimis ar papildu hromosomu. Hromosomas satur simtiem vai pat tūkstošus gēnu, kas satur informāciju, kas nosaka personas iezīmes un īpašības.

Šis traucējums izraisa aizkavēšanos, kā cilvēks attīstās garīgi, lai gan tas izpaužas arī ar citiem fiziskiem simptomiem, jo ​​tiem, kuriem tas radies, ir īpašas sejas pazīmes, samazināts muskuļu tonuss, sirds un gremošanas sistēmas defekti..

4. Duchenne muskuļu distrofija

Šīs slimības simptomi parasti sākas pirms 6 gadiem. Tā ir ģenētiska slimība un muskuļu distrofijas veids, ko raksturo progresējoša muskuļu deģenerācija un vājums, kas sākas kājās un pēc tam pakāpeniski virzās uz augšējo ķermeni, atstājot personu krēslā. Tās cēlonis ir distrofīna deficīts, proteīns, kas palīdz saglabāt muskuļu šūnas.

Slimība galvenokārt skar bērnus, bet retos gadījumos tā var ietekmēt meitenes. Vēl nesen šo cilvēku dzīves ilgums bija ļoti zems, tie nepārsniedza pusaudžu vecumu. Mūsdienās, to ierobežojumu robežās, viņi var mācīties karjeru, strādāt, precēties un iegūt bērnus.

5. Trausla X sindroms

Trausla X sindroms vai Martin-Bell sindroms ir otrais garīgās atpalicības cēlonis ģenētisku iemeslu dēļ, Simptomi, ko rada šis sindroms, var ietekmēt dažādas jomas, īpaši uzvedību un izziņas, un izraisīt vielmaiņas izmaiņas. Tas ir biežāk sastopams vīriešiem, lai gan tas var ietekmēt arī sievietes.

• Jūs varat iekļūt šajā sindromā mūsu rakstā: "Fragile X sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana"

6. sirpjveida šūnu anēmija (ACF)

Šī slimība ietekmē sarkanās asins šūnas, kas deformējas, mainot tās funkcionalitāti un tāpēc tās panākumus skābekļa transportēšanā. Tas parasti izraisa akūtas sāpes (sāpes vēderā, krūtīs un kaulos), ko sauc par sirpjveida šūnu krīzi. Arī pati iestāde iznīcina šīs šūnas, izraisot anēmiju.

7. Beckera muskuļu distrofija

Vēl viens ģenētiskās izcelsmes muskuļu distrofijas veids un deģeneratīvas sekas, kas ietekmē brīvprātīgos muskuļus. To saņēma pirmais cilvēks, kurš to aprakstīja, Dr Peter Emil Becker, 50. gados, tāpat kā muskuļu distrofijā.

Duchenne, šī slimība izraisa nogurumu, muskuļu vājināšanos utt. Tomēr augšējā ķermeņa muskuļu vājums ir smagāks, un ķermeņa apakšējās daļas vājināšanās pakāpeniski palēninās. Cilvēkiem, kuriem ir šis stāvoklis, parasti nav nepieciešams ratiņkrēsls, kamēr viņi nav vecāki par 25 gadiem.

8. Celiakija

Šis ģenētiskās izcelsmes stāvoklis ietekmē skarto cilvēku gremošanas sistēmu. Tiek lēsts, ka 1% iedzīvotāju cieš no šīs slimības, kas izraisa celiakijas slimnieku imūnsistēmu, lai reaģētu agresīvi, kad lipeklis cirkulē caur gremošanas traktu - proteīnu, kas atrodas labībā. Šo slimību nedrīkst sajaukt ar lipekļa nepanesību, jo, neraugoties uz to, ka tās ir saistītas, tās nav vienādas. Glutēna neiecietība patiesībā nav slimība; tomēr daži cilvēki apgalvo, ka viņi jūtas labāk, ja viņi neizmanto šo proteīnu.

9. Talasēmijas

Talasēmijas ir iedzimtu asins slimību grupa, kurā hemoglobīns, Skābekļa nesēju molekula rada malformāciju, kad to sintezē sarkanās asins šūnas. Visbiežāk sastopamā ir beta-talasēmija ir visbiežāk sastopamā un vismazāk alfa-talasēmija.

Tas izraisa anēmiju un līdz ar to nogurumu, elpas trūkumu, roku pietūkumu, sāpes kaulos un vājus kaulus. Cilvēkiem ar šo slimību ir mazs apetīte, tumšs urīns un dzelte (dzeltenā ādas vai acu krāsas izmaiņas, dzelte ir aknu darbības traucējumu pazīme)..

10. Edvarda sindroms

Šo iedzimto slimību sauc arī par Trīsomiju 18, un tas notiek ar pilnīgu papildu hromosomas kopiju pārī 18. Ietekmētie indivīdi parasti ir lēni auguši pirms dzimšanas (intrauterīna augšanas kavēšanās) un zems dzimšanas svars, papildus sirds defektiem un citu orgānu patoloģijām, kas attīstās. pirms dzimšanas Sejas pazīmes raksturo mazs žoklis un mute, un skartajiem cilvēkiem ir slēgta dūri.