Bardeta-Bīlda sindroma galvenie cēloņi un simptomi

Bardeta-Bīlda sindroma galvenie cēloņi un simptomi / Medicīna un veselība

Ciliopātijas ir ģenētiskas izcelsmes slimības, kas daudzās ķermeņa daļās izraisa morfoloģiskas un funkcionālas izmaiņas. Šajā rakstā mēs aprakstīsim Bardeta-Bīlda sindroma simptomi un cēloņi, viena no visbiežāk sastopamajām ciliopātijām, kas cita starpā izraisa progresīvu redzes zudumu un nieru izmaiņas.

  • Jūs varētu interesēt: "Fragile X sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana"

Kas ir Bardeta-Bīlda sindroms?

Bardeta-Bīlda sindroms ir ciliopātijas veids, ģenētisko slimību grupa, kas saistīta ar izmaiņām šūnu primārajās cilpās. Citas bieži sastopamas ciliopātijas ir policistiskas nieru slimības, nefronophtisis, Joubertas sindroms, Lebera iedzimta amauroze, orofaciodigitālais sindroms, asfiksijas krūšu distrofija un Alström sindroms..

Ciliopātiju pazīmes ir tīklenes audu deģenerācija, smadzeņu anomāliju klātbūtne un nieru slimību attīstība. Aptaukošanās, cukura diabēts un skeleta displāzija (kaulu šūnu morfoloģiskās patoloģijas) ir arī \ t ģenētiskie defekti ciliaru proteīnu sintēzes procesā.

Bardeta-Bīlda sindroms skar apmēram 1 no 150 tūkstošiem cilvēku. Tās specifiskās izpausmes atšķiras atkarībā no gadījuma, jo lielas ģenētiskās variācijas ir defekti, kas izraisa šo slimību.

  • Jūs varētu interesēt: "Atšķirības starp sindromu, traucējumiem un slimībām"

Šī traucējuma cēloņi

Līdz šim viņi ir identificējuši vismaz 16 gēni, kas saistīti ar Bardet-Biedl slimību. Vairumā gadījumu izmaiņas izraisa mutācijas vairākos iesaistītajos gēnos; tas padara zīmes daudz atšķirīgas. Šķiet, ka MKS gēna defekti izraisa īpaši smagus traucējuma variantus.

Tomēr apmēram viena piektā daļa gadījumu neuzrāda mutācijas nevienā no šiem gēniem, kas liecina, ka nākotnē viņi atradīs citus, kas saistīti ar tām pašām pazīmēm un simptomiem..

Šie ģenētiskie defekti rada proteīnus, kas ļauj sintēzi un pienācīgu funkcionēšanu primārajās cilpās, struktūrās, kas atrodamas dažādās šūnās. Tas izraisa malformācijas un problēmas acīs, nierēs, sejā vai dzimumorgānos, starp citām ķermeņa daļām.

Bardeta-Bīlda sindroms ir saistīts ar McKusick-Kaufman, kas tiek pārraidīts ar autosomālo recesīvo mantojumu un to raksturo postaxial polydactyly, iedzimta sirds slimība un hidrometrokpozīts (maksts un dzemdes cistiskā paplašināšanās, kas izraisa šķidruma uzkrāšanos). Diferenciālā diagnoze starp abiem traucējumiem var būt sarežģīta.

  • Jūs varētu interesēt: "Duchenne muskuļu distrofija: kas tas ir, cēloņi un simptomi"

Simptomi un galvenās pazīmes

Ir daudzas izmaiņas, kas var parādīties ziloņu defektu rezultātā. Mēs pievērsīsimies visbiežāk raksturīgajiem un atbilstošajiem, lai gan mēs minēsim lielāko daļu

1. Konusu un nūju distrofija (pigmentoza retinīts)

Retinīts vai pigmenta retinopātija ir viena no raksturīgākajām ciliopātiju pazīmēm; notiek vairāk nekā 90% gadījumu. Tas nozīmē pakāpenisku redzes zudumu kas sākas ar redzes asuma un nakts akluma trūkumu un paliek pēc bērnības, dažos gadījumos sasniedzot redzes trūkumu pusaudža vecumā vai pieaugušā vecumā.

2. Postaxial polydactyly

Vēl viena no galvenajām pazīmēm ir papildu pirksta klātbūtne uz rokām vai kājām, tas notiek 69% cilvēku ar Bardet-Biedla sindromu. Dažos gadījumos pirksti ir īsāki nekā parasti (brachydactyly) un / vai ir salikti kopā (syndactyly).

3. Stumbra aptaukošanās

Vairāk nekā 70% gadījumu aptaukošanās notiek pēc diviem vai trim gadiem; viņiem ir kopīgi attīstīties hipertensija, hiperholesterinēmija un 2. tipa cukura diabēts kā rezultātā. Šāda veida aptaukošanās tiek uzskatīta arī par galveno zīmi.

4. Nieru izmaiņas

Bardeta-Bīlda sindroms palielina dažādu nieru slimību risku: policistiskas nieres, nieru displāziju, nefronophtīzi (vai cauruļveida cistisko slimību) un segmentālo fokusa glomerulosklerozi. Reizēm urīnceļu apakšējā daļā parādās izmaiņas, piemēram, urīnpūšļa detruāra traucējumi..

5. Hipogonadisms

Hipogonadismu veido Nepietiekama dzimumhormonu ražošana, kas padara seksuālās īpašības neattīstās normatīvā veidā. Šīs izmaiņas izraisa arī sterilitāti un biežāk sastopamas vīriešiem ar sindromu.

6. Attīstības traucējumi

Parasti ir jādod aizkavēšanās attīstības, valodas, runas un motorisko prasmju jomā, kā arī kognitīvo deficītu (parasti mērenu), ko izraisa ciliary disfunkcijas. Šīs problēmas parasti izraisa mainīgas smaguma izmaiņas mācībās, sociālajā mijiedarbībā un pašpārvaldē.

7. Citi simptomi

Bardeta-Bīlda sindromā bieži sastopami daudzi citi simptomi un pazīmes, lai gan tās nav uzskatāmas par slimības pamatelementiem. To vidū ir uzvedības un psiholoģiskas izmaiņas, piemēram, pēkšņi dusmu uzbrukumi un emocionālā brieduma trūkums.

Izmaiņas galvas un. \ T zobu un sejas anomālijas, īpaši deguna rajonā. Dažos gadījumos parādās arī daļējs vai pilnīgs smaržas zudums (anosmia).

Hirschsprungas slimība bieži parādās Bardet-Biedl slimības rezultātā. Tas ir resnās zarnas traucējumi, kas kavē zarnu tranzītu, izraisot aizcietējumus, caureju un vemšanu. Dažreiz tas var izraisīt smagas kuņģa-zarnu trakta problēmas, jo īpaši resnās zarnas.

Bibliogrāfiskās atsauces:

  • Beales, P., Elcioglu, N., Woolf, A., Parker, D. & Flinter, F. (1999). Jauni kritēriji Bardeta-Bīlda sindroma uzlabošanai: populācijas apsekojuma rezultāti. Journal of Medical Genetics, 36 (6): 437-46.
  • Waters, A. M. & Beales, P. L. (2011). Ciliopātijas: paplašinās slimības spektrs. Bērnu nefroloģija, 26 (7): 1039-1056.