Aksaksijas cēloņi, simptomi un ārstēšana

Ataxia Tas ir grieķu termins, kas nozīmē "traucējumi". Mēs atsaucamies uz ataksija kā klīniska pazīme, ko raksturo kustības koordinācijas trūkums: staigāšanas stabilitātes trūkums; neveiksme vai vājums augšējā, apakšējā ekstremitātē, ķermeņa vai acu kustībās utt. centrālās nervu sistēmas (CNS) ietekmes dēļ.

Kopumā ataksija parasti ir sekundāra smadzeņu vai tā efferentu vai afferentu nervu ceļu iedarbībai, lai gan citas smadzeņu struktūras var izraisīt šo simptomātiku. Šajā rakstā mēs pārskatīsim šīs parādības īpašības.

Ataksijas simptomi

Lai gan ataksijas galvenās iezīmes ir ekstremitāšu un acu saccades nesaskaņošana, var rasties cita veida simptomi. Tomēr visiem ataksijas simptomiem ir saistība ar spēju pārvietot ķermeņa daļas. Šīs pazīmes, ka ataksija ietekmē normālas ķermeņa funkcijas, ir aprakstītas turpmāk.

• Runas problēmas.

• Grūtības vizuālās uztveres dēļ, kas rodas okulomotorās nesaskaņošanas dēļ.

• Visuoconstructive apraxia kā koordinācijas trūkuma sekas.

• Disfāgijas problēmas norīt-.

• Grūtības staigāt, ar tendenci atvērt kājas.

• Kopējais spēju zaudējums.

Kā mēs teicām, klīnikā, Ataksija parasti parādās kā zīme, kas var izpausties dažādās iegūtās patoloģijās -tas ir: smadzeņu infarkts, audzēji, galvaskausa encefalopātijas utt. - lai gan tas var būt arī kā atsevišķa slimība tās iedzimtajās formās..

Klasifikācijas (ataksiju veidi)

Ataksiju varētu klasificēt saskaņā ar dažādiem kritērijiem, lai gan šajā pārskatā Mēs izskaidrosim galvenos ataksijas veidus atkarībā no tā, vai patoloģija ir iegūta vai ir iedzimta. Vēl viens iespējamais klasifikācijas režīms būtu balstīts uz centrālās nervu sistēmas reģioniem, kuros ir bojājumi vai anomālijas, kas spēj radīt ataksiju..

1. Iegūtās ataksijas

Ataksijas iegūšana nozīmē, ka tas notiek, ja pacientam ir liela patoloģija. Šādā veidā smadzeņu infarkti, smadzeņu anoksija, skābekļa trūkums smadzenēs, smadzeņu audzēji, traumas, demielinizējošā slimība, multiplā skleroze ir bieži sastopami ataksija cēloņi..

Starp citiem retāk sastopamiem cēloņiem mēs varējām atrast iedzimtas anomālijas, infekcijas, citas autoimūnās slimības, cilvēka imūndeficīta vīrusu, Creutzfeldt-Jakob slimību utt. Kopumā, lai ataksija notiktu, šīm patoloģijām ir jākavē smadzenis vai ar to saistītās struktūras, piemēram, muguras smadzenes., talamus vai muguras sakņu gangliju. Ļoti bieža ataksijas cēlonis ir smadzeņu asiņošana.

Lai atrastu pareizu etioloģiju, ir nepieciešama anamnēze, gadījumu izpēte un atbilstoša diagnostikas testu izvēle. Ārstēšana būs vērsta uz iegūtās patoloģijas iejaukšanos un prognoze būs atkarīga no traumu smaguma.

2. Recesīvās iedzimtas ataksijas

Atšķirībā no iegūtajām ataksijām šie ataksijas veidi parasti sākas agrīnā, bērnībā vai no 20 līdz 30 gadiem. Tas, ka slimība ir recesīva, nozīmē, ka mums ir jābūt pārmantojuši divus vienādus mūsu vecāku "bojāto" gēnu kopijas.

Tas nozīmē, ka liels iedzīvotāju skaits ir tikai slimības nesēji, pat ja tas neizpaužas, jo ar "veselīgu" gēnu nepietiek, lai to attīstītu. Šajā grupā mēs atrodam dažus no visbiežāk izmantotajiem ataksijas veidiem, piemēram, Friederichas Aksaksija vai Aksaksi-Telangiektāzija.

2.1. Friederich ataksija

Tas ir visizplatītākais iedzimta ataksijas veids. Tiek lēsts, ka tās izplatība attīstītajās valstīs ir viena persona par katru 50 000 gadījumu. Tās sākums parasti ir bērnībā, parādot gaitas problēmas, neērtības, sensoru neiropātiju un anomālijas acu kustībā. Citas retākas sekas var būt skeleta deformācijas un hipertrofiska miokardipātija.

Kad slimība progresē, disartrija - vārdu izmaiņas -, disfāgija - rīšanas grūtības, vājums apakšējās ekstremitātēs utt. tie ir skaidrāki Tiek lēsts, ka no 9 līdz 15 gadiem pēc simptomu rašanās persona zaudē spēju staigāt.

Šis klīniskais attēls ir dorsālās saknes ganglionu šūnu, spinocerebellāru traktu, dentāta kodola šūnu - smadzeņu dziļo kodolu un kortikospinālās līnijas - sekas. Purkinge šūnas - smadzeņu galvenās šūnas - netiek ietekmētas. Neiromogrāfijas pētījumā parasti nav redzams, ka smadzeņu iesaistīšanās ir acīmredzama.

Pašlaik nav izārstēšanas un ievadītās zāles parasti ir simptomātiskas. Risks, kas saistīts ar disfāgiju, kardiomiopātiju utt., Nozīmē, ka pacienti ir regulāri jāievēro. Tiek veikti vairāki klīniskie pētījumi, lai novērotu dažādu zāļu, piemēram, gamma interferona, potenciālu.

2.2. Ataxia-Telangiectasia

Ar aptuveni 1 gadījuma izplatību starp 20 000-100 000 gadījumiem ataksija-telangektāzija (AT) ir visizplatītākais recesīvās ataksijas cēlonis pacientiem, kas jaunāki par 5 gadiem. Tā kā slimība attīstās, mēs varam atrast hipotoniju - samazinātu muskuļu tonusu - polineuropātiju - perifērās nervu sistēmas iesaistīšanos - oculomotor apraxia - problēmas, mainot skatījumu uz fiksētu stimulu utt. Pacientiem ar AT parasti ir imūndeficīts, kas izraisa atkārtotas plaušu infekcijas.

Neirolizēšanas pētījumā, atšķirībā no Frīdriha ataksijas, var novērot smadzeņu atrofiju. Tāpat kā iepriekšējā gadījumā, ārstēšana ir vērsta uz simptomiem un nav izārstēt.

2.3. Citas iedzimtas recesīvās ataksijas

Mēs atklājām daudz vairāk iedzimtu ataksiju, piemēram, Aksaksu ar okulomotorisko apraxiju, Ataxia Cayman, Ataxia ar E vitamīna deficītu, infantilās spinocerebrālās ataksijas utt..

3. Dominējošā iedzimta ataksija

Dominējošā iedzimta ataksija katrā ģimenē, kur 50% ir risks saslimt ar kādu no vecākiem. Šajā gadījumā slimības attīstībai pietiek ar vienu skartā gēna kopiju. Atkarībā no slimības gaitas tos var iedalīt epizodiskos vai progresīvos. Šo patoloģiju diagnosticēšanai ir dažādi ģenētiskie testi. Tāpat kā iepriekšējos gadījumos arī nav izārstēt.

Aksaksija un apraxija: tie nav vienādi

No neiropsiholoģiskā viedokļa, vislielākā diferenciāldiagnoze, kas ir jāveic, ir ataksija atšķirt no apaksijas. Lai gan tie var izraisīt līdzīgus kognitīvos deficītus, īpaši iegūtajās formās, tie būtiski atšķiras no klīniskā viedokļa. Apraxija ir definēta kā izmaiņa noteiktu kustību izpildē, kas iegūtas, reaģējot uz kārtību un ārpus konteksta, kas nav attiecināms uz sensoriem vai motoriskiem traucējumiem, koordinācijas trūkumu vai uzmanības deficītu..

No otras puses, Ataxia ir koordinācijas mehānisma deficīts. Lai gan pacients nevar veikt nepieciešamo darbību pirms pasūtījuma, tas būs saistīts ar motoru invaliditāti. Apraxijā problēma rodas tāpēc, ka "verbālo ievadi" - tas ir, kārtību - nevar saistīt ar motora reakciju vai "motora izeju"..

No otras puses, apraxijā mums nevajadzētu atrast citas problēmas, piemēram, gaitas nestabilitāti, problēmas rīšanas procesā utt. Tādēļ šajos gadījumos neiroloģiskais novērtējums būs obligāts, ja novērojam apraxiju nesaderīgas pazīmes. Tomēr jāņem vērā arī tas, ka abas klīniskās izpausmes var būt vienlaicīgas.

Ataksijas sastopamība valstī

Ņemot vērā izplatību, ko esam pieminējuši ataksijas gadījumā tās iedzimtajā formā, mēs varam uzskatīt, ka šīs slimības ir reti sastopamas - Eiropā ir reta slimība, kas ir viens gadījums ik pēc 2000 cilvēkiem-. Ja slimības tiek klasificētas kā reti sastopamas, parasti ir grūtāk veikt pētījumus lai atrastu efektīvu ārstēšanu.

Turklāt, kā mēs redzējām, slimības iedzimtās formas galvenokārt skars bērnus un jauniešus. Tā rezultātā ir izveidojušās dažādas bezpeļņas organizācijas, kas veicina šo pacientu ārstēšanu, izplatīšanu un dzīves kvalitātes uzlabošanu. Starp tiem mēs atrodam Katalonijas iedzimto aaksijas asociāciju, Sevilijas Ataxias asociāciju un Madrilenian Ataxias Association.

Secinājumi

Aksaksija, lai gan tā nav ļoti izplatīta tās iedzimtajā izpausmē, ir traucējums, kas ietekmē ikdienas dzīves un neatkarības aktivitātes daudzu cilvēku dzīvē, īpaši jauniešiem. Turklāt farmācijas un uzņēmējdarbības prioritātes nozīmē, ka pētījumi šajā jomā notiek lēni, tāpēc priekšlikumi par ārstēšanu koncentrējas uz paliatīvo aprūpi..

Tāpēc jums ir jāatklāj sava eksistence un jāpaziņo viņu ietekme. Katrs solis, lai gan tas ir mazs, var liecināt par šo pacientu dzīves kvalitātes uzlabošanos, atvieglojot veselības aprūpes sistēmu. Ārstēšanas sistēmu pētīšana un attīstība agrīnās noteikšanas un automatizācijas jomā būs izdevīga pacientiem, ģimenes locekļiem, aprūpētājiem un veselības aprūpes speciālistiem. Kad mēs virzāmies šajās jomās, mēs visi uzvaram, un šī iemesla dēļ mums ir jāpaziņo un jāatbalsta šie sociālie cēloņi.

Bibliogrāfiskās atsauces:

Grāmatas:

• Arnedo A, Bembire J, Tiviño M (2012). Neiropsiholoģija klīniskos gadījumos. Madride: Redakcijas Panamericana Médica.
• Junqué C (2014). Neiropsiholoģijas rokasgrāmata. Barselona: Sintēze

Raksti:

• Akbar U, Ashizawa T (2015). Ataxia Neurol Clin 33: 225-248.
• Delatycki MB, Williamson R, Forrest SM (2000). Friedreich ataksija: pārskats. Medicīnas ģenētikas žurnāls 37: 1-8.
• Manto M, Marmolino D (2009). Smadzeņu ataksijas. Pašreizējais viedoklis neiroloģijā 22: 419-429.
• Matthews BR, Jones LK, Saad DA, Aksamit AJ, Josephs KA (2005). Smadzeņu ataksija un centrālās nervu sistēmas saslimšana. Neiroloģijas arhīvs 62: 618-620.
• Pandolfo M (2009). Friedreich ataksija: klīniskais attēls. J Neurol 256 (Suppl 1): 3-8.