Friedreich ataksijas simptomi, cēloņi un ārstēšana

Slimības, kas ietekmē nervu sistēmu, izraisot šūnu šūnu deģenerāciju, ir daudzas un ļoti atšķirīgas atkarībā no simptomu daudzuma un smaguma. Lielākā daļa to raksturo būt ļoti atspējojošs.

Viena no šīm patoloģijām ar smagiem simptomiem Friedreich ataksija, reta neiroloģiska slimība ātru progresu, kas var izbeigt personas dzīvi pirms pilnas pilngadības sasniegšanas. Tālāk mēs detalizēti aprakstām šo nosacījumu, kā arī tā simptomus, cēloņus un iespējamo ārstēšanu.

• Saistīts raksts: "15 visbiežāk sastopamie neiroloģiskie traucējumi"

Kas ir Frīdriha Ataxia?

Friedreich's Ataxia ir dīvains stāvoklis, ko 1860. gadā pirmo reizi aprakstīja vācu neirologs Nikolajs Friedreich. Šāda veida ataksija tika dokumentēta kā iedzimta neirodeģeneratīva slimība. Konkrētāk, Friedreich ataksija tiek pārnesta ar autosomālu recesīvo modeli, kas pacientiem izraisa smadzeņu un muguras mugurkaula gangliju pakāpenisku deģenerāciju..

Turklāt muguras smadzeņu nervu audi ir nolietojušies, pakāpeniski mazinās un nervu šūnu izolācija no mielīna samazinās, traucējot elektrisko impulsu pārnešanu caur nerviem..

Šī pasliktināšanās rada lielu kaitējumu to muskuļu un sirds slimniekiem, kas to cieš, un tādēļ pacientiem rodas liels skaits simptomu, kas parasti beidzas ar pilnīgu autonomijas zaudēšanu. Tāpēc, salīdzinoši īsā laikā, pacients beidzas ar palīdzību ratiņkrēslā, kā arī citas personas aprūpi un uzmanību.

Šie simptomi parasti parādās no 5 līdz 15 gadiem. Tomēr viņi var sākt daudz agrāk, kad cilvēks vēl ir agrā bērnībā, vai arī vēlāk tas jau kļūst par pieaugušo. Starp tiem ir jūtīguma trūkums, izmaiņas kustību koordinācijā, muguras problēmas, grūtības norīt un izskaidrot skaņas vai imūndeficītu.

Turklāt cilvēkiem ar šāda veida ataksiju ļoti iespējams attīstīties kāda veida vēzis, kā arī diabēts un sirds izmaiņas, kas vairumā gadījumu izbeidz pacienta dzīvi..

Saskaņā ar jaunākajām aplēsēm Friedreich ataksijas sastopamība ir aptuveni 1 no 50 000 iedzīvotāju vispārējā populācijā, un nevienā dzimumā nav konstatēta lielāka izplatība.

• Varbūt jūs interesē: "Ataxia: cēloņi, simptomi un ārstēšana"

Kādus simptomus tas rada?

Pirmie simptomi, kas var likt aizdomām, ka persona cieš no Friedreich ataksijas, parasti parādās kāju un acu kustībā. Visbiežāk sastopamās pazīmes ir pirkstu piespiedu liekšana vai acu ābolu ātra un piespiedu kustība.

Šīs izmaiņas apakšējās ekstremitātēs rada lielas grūtības, lai koordinētu kustības, kas nepieciešamas staigāšanai. Šie simptomi pakāpeniski pasliktinās līdz augšējām ekstremitātēm un stumbrai. Visbeidzot, muskuļi vājinās un atrofija, kas noved pie daudzu malformāciju rašanās.

Sakarā ar novirzēm vai sirds problēmām, kas bieži vien ir saistītas ar Friedreich ataksiju, piemēram, miokardītu vai miokarda fibrozi, pacienti mēdz piedzīvot tādus simptomus kā smagas sāpes krūtīs, nosmakšana un tahikardija, sirdsklauves paātrinājums vai, pat sirds mazspēja.

Starp daudziem simptomiem, kas raksturīgi šāda veida ataksijai, pieder:

• Mugurkaula izmaiņas, piemēram, skolioze vai kyphoscoliosis.
• Refleksu zudums apakšējās ekstremitātēs.
• Neveikls un nekoordinēts staigāšana.
• Līdzsvara zudums.
• Muskuļu vājums.
• Nejutība pret vibrāciju kājām.
• Redzes problēmas.
• Acu ābolu spazmas kustības.
• Dzirdes zudums dzirdes spējas.
• Izmaiņas spēja runāt.

Ir jāprecizē, ka simptomi var atšķirties atkarībā no cilvēku skaita un intensitātes. Tomēr parastajā slimības progresēšanā persona ir spiesta pieprasīt ratiņkrēslu no 15 līdz 20 gadiem pēc sākotnējo simptomu rašanās; pilnīga rīcībnespēja, jo attīstās ataksijas vēlākie posmi.

Kādi ir iemesli?

Kā minēts raksta sākumā, Frīdreika ataksija To izceļ ar to, ka tā ir iedzimta slimība, kas seko autosomu recesīvam modelim. Tas nozīmē, ka, lai persona to mantotu, abiem vecākiem ir jānodod bojātā gēna kopija. Tādējādi tā sastopamība ir tik zema.

Tomēr ir daži gadījumi, kad nebija iespējams konstatēt slimības ģimenes anamnēzi; kas norāda, ka ģenētiskās mutācijas var rasties arī spontāni.

Konkrētais gēns, kurā notiek izmaiņas, ir tā sauktais "X25" gēns vai fraxatīns. Šī ģenētiskā izmaiņa izraisa skartās personas ķermeni, kas izraisa neparasti augstu dzelzs līmeni sirds audos. Šāda dzelzs uzkrāšanās izraisa nervu sistēmas, sirds un aizkuņģa dziedzera "oksidēšanos", jo brīvie radikāļi tos izraisa.

No otras puses, mehāniskie neironi arī cieš no augstiem riskiem, ka šīs ļoti reaktīvās molekulas var sabojāt, tādējādi izraisot Friedreich ataksijai raksturīgo degenerāciju..

Kā jūs varat diagnosticēt?

Sakarā ar slimības sarežģītību, kā arī simptomu smagumu, Friedreich ataksijas diagnoze tas prasa rūpīgu klīnisko novērtējumu. Diagnoze balstās uz medicīniskās vēstures analīzi un rūpīgu fizisko pārbaudi, kurai var veikt šādus testus:

• Muskuļu šūnu aktivitātes mērīšana ar elektromogrammu (EMG).
• EKG (EKG).
• Nervu vadīšanas izpēte.
• Smadzeņu un muguras smadzeņu magnētiskās rezonanses (MRI) un datorizētās aksiālās tomogrāfijas (CT) analīze.
• Cerebrospinālā šķidruma analīze.
• Asins un urīna testi.
• Ģenētiskie testi.

Kāda ir ārstēšana un prognoze?

Tāpat kā daudzu citu neirodeģeneratīvu traucējumu gadījumā, efektīva ārstēšana, kas beidzas ar Friedreich ataksiju, vēl nav noskaidrota. Šobrīd rīcības protokols ir balstīts uz simptomātisku ārstēšanu, kas palīdz uzlabot šo pacientu dzīves kvalitāti.

Attiecībā uz fiziskajiem simptomiem, pacientu var ārstēt, lai mazinātu mehāniskās problēmas, izmantojot fizikālo terapiju, kā arī ķirurģiskas iejaukšanās vai ortopēdiskas ierīces, kas mazina mugurkaula un apakšējo ekstremitāšu anomāliju attīstību..

Gadījumos, kad parādās citi ataksijas izraisīti stāvokļi, piemēram, diabēts vai sirds problēmas, tos ārstēs ar atbilstošu iejaukšanos vai medikamentiem. Parasti šīs procedūras tos papildina arī psihoterapija un logopēdiska terapija.

Attiecībā uz veselības prognozi pacientiem ar Friedreich ataksiju, tas ir diezgan rezervēts, atkarībā no simptomu smaguma un ātruma, kādā šie avārijas ilgums var būtiski ietekmēt dzīves ilgumu..

Vairumā gadījumu pieaugušo vecuma pirmajā posmā cilvēki mirst, īpaši, ja ir nopietnas sirds problēmas. Tomēr mazāk smagos gadījumos pacienti var dzīvot daudz ilgāk..