Holoprosencepālijas veidi, simptomi un ārstēšana

Kad mēs iedomājamies smadzenes, neatkarīgi no tā, vai cilvēks ir vai nav, tēls, kas nāk prātā, parasti sastāv no orgāna, kura ārējais slānis ir aplauzts ar krokām, starp kurām jūs varat redzēt dažas atkāpes, kas ļauj novērtēt divu pusi vai smadzeņu puslodes.

Šī atdalīšana ir kaut kas, ko vairumam cilvēku ir, veidojot augļa attīstību. Bet ne visi: ir bērni, kuru smadzenes nav sadalītas vai kuru puslodes ir kausētas: mēs runājam bērniem, kas cieš no holoprosencefālijas.

• Saistīts raksts: "Smadzeņu puslodes: mīti un realitāte"

Holoprosencephaly: kas tas ir?

To sauc par holoprosencephaly a anomālijas veids augļa attīstības laikā kurā nav sadalījuma starp dažādām priekšdziedzera struktūrām: starp smadzeņu puslodes, kā arī starp dažām subkortikālām struktūrām un smadzeņu kambari ir saplūšana. Šī saplūšana, vai drīzāk atdalīšanās, var notikt pilnā vai daļējā līmenī (puslodes ir pilnīgi kausētas vai tikai dažās daļās)..

Parasti, smadzeņu sadalījums dažādās daivās un puslodes Tas notiek ap ceturto grūtniecības nedēļu. Holoprosencephalijā šis sadalījums nenotiek vai to nevar pabeigt, kam ir nopietnas sekas gan pirms, gan pēc dzimšanas. Šis stāvoklis parasti rodas kopā ar galvaskausa un sejas anomālijām, esošajām pārmaiņām, piemēram, hipertelorismu vai acīm, ciklopiju vai vienu acu, deguna, lūpu lūpu, aukslēju vai hidrocefāliju izmaiņām. Tāpat ir bieži, ka problēmas parādās barībā un siltuma uzturēšanā, sirds un elpošanas izmaiņu un krampju gadījumā. Tas ir saistīts arī ar dažādām intelektuālās invaliditātes pakāpēm, gadījumos, kad tas ir pietiekami viegls, lai ļautu dzīvībai.

Kopumā holoprosencepālijai ir ļoti slikta prognoze, īpaši alobāra tipa: zēni un meitenes tie parasti mirst vai nu pirms dzimšanas, vai pirms sešu mēnešu vecuma sasniegšanas. Pārējos veidos izdzīvošana ir iespējama līdz gada vai divu gadu dzīves beigām. Atkarībā no tā, vai ir citas komplikācijas un traucējuma smagums. Mazākos gadījumos izdzīvošana ir iespējama, lai gan kopumā viņi vairāk vai mazāk cietīs no kognitīviem trūkumiem.

• Jums var būt interesē: "Anencephaly: cēloņi, simptomi un profilakse"

Daži no galvenajiem galvenajiem variantiem

Holoprosencepālija ir medicīnisks stāvoklis, kas var rasties dažādos veidos, atkarībā no iespējamās smadzeņu puslodes atdalīšanas pakāpes. Viņi uzsver, ka galvenokārt trīs pirmie varianti, kas ir visizplatītākie varianti, lai gan ir jāapsver, ka ir citi. Šie holoprosencefālijas veidi ir šādi.

1. Lobar holoprosencephaly

Lobar holoprosencephaly ir vieglākais šāda veida izmaiņu veids. Šajā gadījumā tos var novērot daĜiĦu klātbūtne gandrīz pilnīgi atdalās, kaut arī šī atdalīšana nav veikta frontālās daivās, un parasti tiem nav septuma pellucidum.

2. Semiilobar holoprosencephaly

Šajā holoprosencefālijas variantā ir sadalījums starp puslodēm daļā smadzeņu, bet frontālās un parietālās daivas ir kausētas. Starppusē sastopamā plaisa ir novērojama tikai laikā un pakaušā.

Parasti ir hipotētrisms, tas ir, ka bērna acis ir daudz mazāk atdalītas no tā, kas būtu pastāvīgs, kas ir mazs vai kas nepastāv tieši. Var novērot arī lūpu lūpu vai aukslēju, kā arī trūkumus vai defektus deguna līmenī.

3. Holoprosencepālijas alobārs

Tā ir visnopietnākā holoprosencefālijas forma, kurā puslodes nav atdalītas jebkādā pakāpē, pilnīgi sapludinot. Bieži vien ir viena kambara un / vai vienu talamu.

Daudzi no šiem bērniem ir arī dzimuši tikai ar vienu aci, tādā gadījumā tiek ņemta vērā ciklopijas esamība. Faktiski, iespējams, ciklopu mītiskā skaitļa rašanās pamatā bija kāda šāda veida holoprosencefālijas gadījuma novērošana. Deguns parasti ir anomālijas, kas spēj veidoties varbūtības formā vai pat nav nāsī (kaut kas var izraisīt bērna nosmakšanu) vai tikai viens no tiem.

4. Starpsienas holoprosencepālija

Šis variants, kas ir mazāk izplatīts nekā iepriekšējie trīs, notiek tad, kad smadzeņu sadalījums nenotiek vidējā daļā: frontālās un parietālās daivas aizmugurējās daļas. Nav korpusa zvīņas (iespējams, izņemot genu un splenium), lai gan parasti subortikālo struktūru līmenī nav pārklāšanās vai saplūšanas. To sauc arī par syntelencephaly.

5. Aprosencephaly

Lai gan tehniski tas vairs nebūtu holoprosencefālija, aprosencefālija tiek uzskatīta arī par šī traucējuma variantu, kurā priekšgalis nav tieši veidots..

Šīs problēmas cēloņi

Holoprosencepālija ir izmaiņas, kas rodas augļa attīstības laikā, un pastāv dažādi iespējamie faktori, kas var izraisīt tā rašanos. Ir novērots, ka ir liels skaits gadījumu, kad ir daudzas gēnu ģenētiskas izmaiņas (Vienai no četrām ir izmaiņas ZIC2, SIC3, SHH vai TGIF gēnos), kā arī dažādi sindromi un hromosomu traucējumi (starp tiem ir Patau sindroms vai Edvarda sindroms)..

Ir novērota arī saikne ar vides faktoriem, piemēram, nekontrolētu diabētu mātei vai alkohola un citu zāļu ļaunprātīgu izmantošanu, kā arī dažu zāļu lietošanu..

Ārstēšana

Šim stāvoklim, parasti ģenētiskajam tipam, nav ārstnieciskas ārstēšanas. Piemērojamās procedūras parasti būs paliatīvas, vērstas uz to dzīvības pazīmju saglabāšanu, grūtību novēršanu un labklājības un kvalitātes uzlabošanu.

Vieglos gadījumos, kas sasniedz izdzīvošanu, ieteicams izmantot darba terapiju un kognitīvo stimulāciju. Būtu jāizvērtē nepieciešamība piemērot daudznozaru ārstēšanu, iesaistot speciālistus no dažādām disciplīnām, gan medicīnas, gan profesionālās terapijas, klīniskās psiholoģijas, fizioterapijas un logoterapijas. Un tas nenovēršot attieksmi pret vecākiem un vidi (kas prasīs psihoedukciju un konsultācijas, kā arī, iespējams, psiholoģisku iejaukšanos)..

Bibliogrāfiskās atsauces:

• Monteagudo, A. & Timor-Tritsch, I.E, (2012). CNS anomāliju pirmsdzemdību diagnoze, kas nav nervu cauruļu defekti un ventriculomegaly (tiešsaistē). Pieejams: http://cursoenarm.net/UPTODATE/contents/mobipreview.htm?9/28/9665/abstract/4-12
• Cohen, M.M. & Sulik, K.K. (1992). Holoprosencefālijas perspektīvas: II daļa. Centrālā nervu sistēma, galvaskausa anatomija, sindroma komentāri, diagnostiskā pieeja un eksperimentālie pētījumi. J. Craniofac. Genet Dev. Biol., 12: 196.