Lissencephaly simptomi, cēloņi un ārstēšana

Dažreiz neironu migrācijas procesa maiņa izraisa agiriju, smadzeņu anomāliju, kas padara garozu neparasti gludu, un šajā reģionā raksturīgie griezumi un rievas nav. Kad parādās šīs pazīmes, tiek izmantota "lissencephaly" diagnoze.

Šajā rakstā mēs aprakstīsim Kas ir lissencephaly, kādi ir tās cēloņi un biežākie simptomi un kādā veidā tos var ārstēt vai vismaz rīkoties ar šādām izmaiņām.

• Varbūt jūs interesē: "Microcephaly: simptomi, īpašības un ārstēšana"

Kas ir lissencephaly?

Lissencephaly ir traucējumu kopums, ko raksturo smadzeņu reģionu izlīdzināšana kurā parasti ir krokas un plaisas. Šīs malformācijas bieži izraisa izmaiņas nervu sistēmas attīstībā un līdz ar to arī kognitīvās un psihomotoriskās funkcijas.

Intrauterīnās attīstības laikā galvas smadzeņu garoza daudzās vietās salocās atpakaļ. Tas ļauj daudz lielāku nervu audu apjomu, kas iekļaujas galvaskausa iekšpusē, lielāks nekā tad, ja smadzeņu virsma būtu pilnīgi gluda.

Tomēr lissencephaly gadījumā smadzeņu gropi un krokām nav izveidojušies pareizi, tā, lai šis orgāns būtu viendabīgs. Šīs izlīdzināšanas intensitāte katram indivīdam var mainīties atkarībā no izmaiņu cēloņiem.

Tā ir ļoti reta slimība, kas var būtiski ietekmēt fizisko un garīgo attīstību. Nopietnākajos gadījumos intelektuālā darbība ir ļoti smagi ietekmēta, bet citās - deficīts var būt minimāls.

Dzīves ilgums ir aptuveni 10 gadi. Visbiežāk sastopamie nāves cēloņi ir nosmakšana, elpošanas sistēmas slimības un epilepsijas lēkmes, kas var būt ļoti nopietnas.

Simptomi un galvenās pazīmes

Lissencephalijas simptomi ir atkarīgi no smadzeņu garozas anomāliju smaguma, kā arī no konkrētiem ietekmētajiem reģioniem. Galvenais aspekts ir agirija - tehnisks termins, ko lieto, lai atsauktos uz smadzeņu garozas plakanu izskatu.

Daudzos gadījumos ar šo slimību dzimušo bērnu galvas izmērs ir ļoti mazs, salīdzinot ar citiem jaundzimušajiem. Lai gan tas ir ļoti raksturīgs lissencephaly pazīme, tas nav sastopams visos cilvēkiem, kurus skārusi šāda veida traucējumi. Reizēm rodas hidrocefālija (smadzeņu šķidruma uzkrāšanās).

Izmaiņas smadzeņu garozas cēlonis fizisko, psihomotorisko un kognitīvo attīstību. Bieži ir arī tas, ka fiziskās anomālijas rodas gan rokās, gan to un kāju pirkstos. No otras puses, muskuļu spazmas un krampji ir bieži sastopami.

Lissencephaly mēdz radīt rīšanas problēmas, kas savukārt apgrūtina ēdienu un šķidrumu ēdināšanu. Līdz ar to daudzos gadījumos fizisko attīstību vēl vairāk ietekmē barības vielu deficīts.

• Saistīts raksts: "Intelektuālās invaliditātes veidi (un raksturlielumi)"

Šīs izmaiņas cēloņi

Lissencephaly parādās sakarā ar smadzeņu garozas veidošanās izmaiņām, kas rodas grūtniecības laikā. Šo kļūdu cēloņi var būt ļoti dažādi; tomēr, visizplatītākie ir saistīti ar ģenētiskajiem faktoriem.

Kad intrauterīnā attīstība noris normāli, no divpadsmitās līdz četrpadsmitajām nedēļām pēc apaugļošanas, embrija nervu šūnas sāk kustēties no smadzeņu reģioniem, kur tās rodas dažādiem. Lissencephalijā šis šūnu migrācijas process nenotiek pareizi.

Zinātniskie pētījumi liecina, ka šo problēmu parasti izraisa mutācijas vairākos gēnos: smadzeņu attīstību ietekmē tas, ka tās nevar pareizi izpaust. Iesaistītie gēni, šķiet, atrodas X, 7 un 17 hromosomās, lai gan tie, iespējams, nav vienīgie.

Vīrusu infekcijas un samazināta asins plūsma tas, ka auglis saņem, var izraisīt arī lissencephalijas pazīmes, traucējot centrālās nervu sistēmas attīstībai.

Ir konstatēta saistība starp lissencephaly un divām ģenētiskām slimībām: Miller-Dieker sindroms un Walker-Warburg sindroms. Ir ļoti bieži, ka agirija ir plašākā kontekstā ar kādu no šiem traucējumiem.

Ārstēšana

Tā kā tā ir smadzeņu morfoloģijas maiņa, lissencephaly pati par sevi nevar labot. Ir skaidrs, ka pēc nervu sistēmas attīstības nav iespējams atgriezties.

Šī iemesla dēļ Lissencephaly ārstēšana būtībā ir simptomātiska un tā mērķis ir uzlabot dzīves kvalitāti un uzlabot skarto cilvēku darbību.

Tādējādi, piemēram, gadījumos, kad grūtības norīt ir ļoti izteiktas Bērnu kuņģī var būt nepieciešama kuņģa caurules uzklāšana lai viņi varētu pareizi barot.

Muskuļu spazmas un epilepsijas lēkmes var pārvaldīt, lietojot konkrētus medikamentus šāda veida traucējumiem. No otras puses, ja ir hidrocefālija, tiek veikta ķirurģiska iejaukšanās, lai iztukšotu uzkrāto smadzeņu šķidrumu..