Angelmana sindroma cēloņi, simptomi un ārstēšana

Angelmana sindroms ir neiroloģisks traucējums ģenētisko izcelsmi, kas ietekmē nervu sistēmu un izraisa smagu fizisku un intelektuālu invaliditāti. Cilvēkiem, kas cieš no tā, var būt normāls dzīves ilgums; tomēr viņiem ir nepieciešama īpaša aprūpe.

Šajā rakstā mēs runāsim par šo sindromu un iekļūsim tās īpašībās, cēloņos un ārstēšanā.

• Saistīts raksts: "10 visbiežāk sastopamie neiroloģiskie traucējumi"

Angelmana sindroma raksturojums

Tas bija Harijs Angelmans 1965. gadā, britu pediatrs, kurš pirmo reizi aprakstīja šo sindromu, jo viņš novēroja vairākus bērnus ar unikālām īpašībām. Pirmkārt, šis neiroloģiskais traucējums saņēma nosaukumu "Happy doll syndrome", tāpēc, ka šo bērnu attīstīto simptomātiku raksturo pārmērīgs smiekli un dīvaini staigāt ar rokām.

Tomēr nespēja pareizi attīstīt valodu vai mobilitāti Tās ir nopietnas problēmas, kas attīsta indivīdus ar Angelmana sindromu, kas līdz 1982. gadam netika nosaukts, kad Viljams un Jaime Frías pirmo reizi radīja šo terminu.

Šī stāvokļa agrīna attīstība

Angelmana sindroma simptomi parasti nav redzami dzimšanas brīdī, un, lai gan parasti bērni sāk parādīties attīstības aizkavēšanās pazīmēm ap 6-12 mēnešiem., tas nav diagnosticēts līdz 2-5 gadu vecumam, kad šī sindroma pazīmes kļūst acīmredzamākas. Ļoti jaunos vecumos bērni var nespēt sēdēt neatbalstīti vai neslāpēt, bet vēlāk, kad viņi aug, viņi nevar runāt vispār vai vienkārši var pateikt dažus vārdus.

Tagad lielākā daļa bērnu ar Angelmana sindromu viņi spēj sazināties caur žestiem, zīmes vai citas sistēmas ar pareizu apstrādi.

Jūsu simptomi bērnībā

Tas ietekmēs arī bērna ar Angelmana sindromu mobilitāti. Viņiem var būt grūtības staigāt līdzsvarošanas un koordinācijas problēmas. Jūsu rokas var kratīt vai pēkšņi pārvietoties, un kājas var būt stingrākas nekā parasti.

Vairākas atšķirīgas uzvedības tie ir saistīti ar Angelmana sindromu. Agrā vecumā šie bērni ir:

• Smiekli un bieži smaidu, bieži vien ar nelielu iedrošinājumu. Arī viegls uztraukums.
• Hiperaktivitāte un nemiers.
• Īss uzmanības laiks.
• Problēmas gulēšanai un vairāk miega nekā citiem bērniem.
• Īpaša burvība ar ūdeni.
• Aptuveni divus gadus vecas, nogrimušās acis, plaša mutē ar izvirzītu mēli un izkliedētiem zobiem, un mikrocefālija.
• Arī bērni ar Angelmana sindromu var sākt krampjus ap šo vecumu.

Citas iespējamās sindroma pazīmes ir:

• Tendence izspiest mēli.
• Šķērsotas acis (strabismus).
• Dažos gadījumos bāla āda un gaiši mati un acis.
• Mugurkaula līkumainība (skolioze).
• Pastaiga ar ieročiem gaisā.
• Dažiem maziem bērniem, kuriem ir Angelmana sindroms, var būt grūtības barot, jo viņi nespēj koordinēt nepieredzēšanu un rīšanu.

Simptomi pieaugušajiem

Pieaugušo vecumā simptomi ir līdzīgi; tomēr, atsavināšana parasti tiek pārtraukta un pat pārtraukta, paaugstinās hiperaktivitāte un bezmiegs. Iepriekš minētie sejas aspekti paliek atpazīstami, bet daudziem no šiem pieaugušajiem viņu vecums ir ļoti jauneklīgs.

Pubertāte un menstruācijas parādās normālā vecumā, un seksuālā attīstība ir pabeigta. Lielākā daļa pieaugušo spēj ēst normāli, ar dakšiņu un karoti. Jūsu dzīves ilgums nesamazinās, lai gan sievietēm ar šo sindromu ir tendence aptaukošanos.

Ģenētiskā pārveidošana ir iemesls

Angelmana sindroms ir ģenētisks traucējums izraisa UBE3A gēna trūkums hromosomā 15q. Tas var notikt galvenokārt divu iemeslu dēļ. 70% pacientu mātes mantojuma dēļ rodas 15q11-13 hromosomu izmaiņas, kas ir arī atbildīga par sliktāku prognozi..

Citos gadījumos ir iespējams atrast nevienmērīgu disomiju, mantojot no tēva 2 hromosomas 15, kas izraisa UBE3A gēna mutācijas. Šis gēns ir iesaistīts GABA receptoru apakšvienību šifrēšanā, izraisot izmaiņas smadzeņu inhibējošajā sistēmā..

• Jūs varat uzzināt vairāk par šo neirotransmiteru šajā rakstā: "GABA (neirotransmiters): kas tas ir un kāda loma tai ir smadzenēs"

Sindroma diagnostika

Ir nepieciešams būt uzmanīgiem ar šī sindroma diagnozi, ko var sajaukt ar autismu līdzīgu simptomu dēļ. Tomēr bērns ar Angelmana sindromu ir ļoti sabiedrisks, atšķirībā no bērna ar autismu.

Angelmana sindromu var sajaukt arī ar Retas sindromu, Lennox-Gastaut sindromu un nespecifisku cerebrālo trieku. Diagnoze ietver klīnisko un neiropsiholoģisko īpašību pārbaudi, un ir ļoti svarīgi veikt DNS testus.

Klīniskais un neiropsiholoģiskais novērtējums To raksturo skarto cilvēku funkcionālo zonu izpēte: motora tonis, motoru aizkavēšana, uzmanība, refleksi, atmiņa un mācīšanās, valodas un motoriskās prasmes, kā arī izpildvaras funkcijas, prakse un gnosias un vestibulārā funkcija, kas saistīta ar līdzsvaru un telpisko funkciju.

Daudznozaru iejaukšanās

Angelmana sindroms nav izārstēts, bet ir iespējams iejaukties un ārstēt pacientu, lai viņš varētu uzlabot savu dzīves kvalitāti un atbalstīt to attīstību, tāpēc ir ļoti svarīgi nodrošināt individuālu atbalstu. Šajā procesā ir iesaistīta daudzdisciplīnu komanda, kurā iesaistīti psihologi, fizioterapeiti, pediatri, darba terapeiti un logopēdi..

Ārstēšana sākas, kad pacienti ir dažus gadus veci, un tie var ietvert:

• Uzvedības terapija var izmantot, lai pārvarētu problemātisku uzvedību, hiperaktivitāti vai īsu uzmanību.
• Logopēdi var būt nepieciešami palīdzēt viņiem attīstīt neverbālās valodas prasmes, piemēram, zīmju valoda un vizuālo līdzekļu izmantošana.
• Fizioterapija var palīdzēt uzlabot stāju, līdzsvars un spēja staigāt.

Runājot par labāku kustību regulēšanu, tādas darbības kā peldēšana, izjādes ar zirgiem un mūzikas terapija ir parādījušas savas priekšrocības. Dažos gadījumos, ortopēdiska ierīce vai mugurkaula operācija var būt nepieciešama, lai novērstu tā izliekumu.