Krouzonas sindroma simptomi, cēloņi un iejaukšanās

Dzimšanas laikā vairumam cilvēku ir kaļamā galvaskausa, kas ļauj mums ierasties pasaulē caur dzimšanas kanālu. Šie kauli beigsies un sēž ar vecumu, jo mūsu smadzenes aug un palielinās.

Tomēr ir dažādi traucējumi, kuros minētais šuvums notiek priekšlaicīgi, kas var ietekmēt gan smadzeņu morfoloģiju, gan dažādus sejas orgānus. Viens no traucējumiem, par kuriem cilvēki runā Krouzona sindroms, iedzimts traucējums ģenētisko izcelsmi.

Krouzonas sindroms

Krouzonas sindroms ir ģenētiskas izcelsmes slimība ko raksturo priekšlaicīgas galvaskausa kaulu craniosinostoze vai šūšana. Šī slēgšana izraisa galvaskausa augšanu atvērto šuvju virzienā, kas rada galvaskausa un sejas anomālijas..

Šīs malformācijas var nozīmēt nopietnas komplikācijas encefalona pareizai attīstībai un orgānu kopums, kas veido galvu, problēmas, kas izpaužas ar laiku, kad bērns aug.

Krouzonas sindroma simptomi

Simptomi parasti parādās tuvu bērna divu gadu vecumam, kas parasti nav redzams dzimšanas brīdī.

Visredzamākie simptomi ir klātbūtne galvaskausa izliekums ar augšējo un / vai aizmugurējo daļu saplacinātas, kā arī eksoptalmu vai acs ābola projekciju uz āru, jo ir sekla acu orbītas, saspiests deguna dobums, kas kavē elpošanu šādā veidā, aukslējas un citas malformācijas sejas un mutes, piemēram, prognozes vai žokļa projekcijas uz priekšu vai zobu protēzes izmaiņas.

Tomēr vissvarīgākie un bīstamākie ir elpošanas un barības traucējumi, kas var apdraudēt jūsu dzīvi. Iespējams, ka var rasties hidrocefālija un citi neiroloģiski traucējumi. Intrakraniālais spiediens ir lielāks nekā parasti, un var rasties krampji

Visas šīs grūtības var izraisīt bērna nopietnas problēmas, piemēram, reibonis, biežas galvassāpes un uztveres problēmas gan redzes, gan dzirdes laikā.

Attiecībā uz. \ T acu izmaiņas, šo cēloņu nozīmīgums, ka viņi ir pakļauti infekcijām un pat vizuālās sistēmas atrofijai, kas var zaudēt redzējumu.

Turklāt sejas defekti traucē mutvārdu komunikācijas apguvei, kas rada aizkavēšanos mācībās. Jebkurā gadījumā, lai gan šīs malformācijas vairumā gadījumu var ietekmēt intelektuālo attīstību indivīdiem ar Krouzona sindromu vidēji ir inteliģence atbilst jūsu attīstības vecumam.

Šī sindroma cēloņi (etioloģija)

Kā minēts iepriekš, Krouzona sindroms ir iedzimts un iedzimts ģenētiskas izcelsmes traucējums. Konkrētāk, šī sindroma cēlonis ir atrodams mutācijas FGFR2 gēnā, vai fibroblastu augšanas faktora receptoru, 10. hromosomā. Šis gēns ir iesaistīts šūnu diferencēšanā, un tās mutācija izraisa dažu vai visu galvaskausa kaulu šuves procesa paātrinājumu..

Tā ir autosomāla dominējošā slimība, tā, lai cilvēkam ar šo mutāciju būtu 50% iespēja pārnest šo slimību uz viņu pēcnācējiem.

Ārstēšana

Krouzonas sindroms ir iedzimts stāvoklis bez izārstēšanas, lai gan var izvairīties no dažām tās komplikācijām un / vai var mazināt tās seku ietekmi.. Piemērojamai ārstēšanai jābūt starpdisciplinārai, paļaušanās uz dažādu nozaru speciālistu, piemēram, medicīnas, logopēdijas un psiholoģijas, palīdzību.

Ķirurģija

Daudzos gadījumos daļu problēmu var novērst, izmantojot operāciju. Konkrēti, cranioplastiku var izmantot, lai mēģinātu nodrošināt bērna galvu kas ļauj normāli attīstīt encefalonu un savukārt mazina intrakraniālo spiedienu (kas arī lielā mērā ļauj izvairīties no parastajām galvassāpēm, kas parasti cieš, kas daudzos gadījumos rada šo spiedienu). To var izmantot arī, lai ārstētu iespējamo hidrocefāliju, kas iegūta no patoloģiskas smadzeņu augšanas.

Turklāt tas var būt ļoti noderīgi ķirurģiska iejaukšanās deguna un bucco ceļos, tādā veidā, kas atvieglo ēdiena elpošanu un caurbraukšanu caur gremošanas traktu un atrisina tādas problēmas kā prognozēšana un aukslējas. Zobu ķirurģija var būt nepieciešama arī atkarībā no gadījuma.

Acis var arī gūt labumu no ārstēšanas ar ķirurģiju, pēc iespējas samazinot exophthalmia un ar to, ka vizuālie orgāni kļūst sausa vai inficēti..

Logopēdija un izglītība

Sakarā ar grūtībām, kas var rasties anomālijas fonatoriskajā sistēmā, Logopēda pakalpojumu izmantošana ir ļoti noderīga. Valodu var mainīt un aizkavēt, tāpēc jums ir jāņem vērā viņu grūtības un jānodrošina atbilstošs atbalsts. Gadījumos, kad ir intelektuāla invaliditāte, tas jāņem vērā arī, pielāgojot bērna izglītību un apmācību.

Psihoterapija

Lai saprastu skartās personas situāciju un ļautu izteikt šaubas un bailes, būtiska ir psiholoģiskā ārstēšana un konsultācijas nepilngadīgajiem, kā arī ģimenei un pedagogiem. psiholoģisko un emocionālo problēmu risināšana izriet no traucējuma pieredzes gan bērnam, gan viņa videi.

Bibliogrāfiskās atsauces:

• Beltrán, P .; Rosas, N. & Jorges, I. (2004). Krouzonas sindroms. Neiroloģijas žurnāls. 2 (1).

• Hoyos, M. (2014). Krouzonas sindroms. Rev. Med., 46. La Paz.

• Liu, J.; Nam, H.K .; Wang, E. & Hatch, N.E. (2013). Crouzon peles turpmāka analīze: FGFR2 (C342Y) mutācijas ietekme ir atkarīga no galvaskausa. Clcif. Tissue Int. 92 (5): 451-466.