Pfeiffera sindroma cēloņi, simptomi un ārstēšana

Intrauterīnās attīstības stadija ir viens no jutīgākajiem dzīves periodiem, un tā kā nelielas izmaiņas organisma funkcionēšanā var izraisīt augšanu neparasti.

Tāpēc deformācijas, kas var parādīties augļa attīstības laikā viņi var nopietni apdraudēt cilvēka dzīves kvalitāti vai pat dažu mēnešu vai nedēļu laikā izraisīt viņu nāvi.

Pfeiffera sindroms ir viena no slimībām, kas var atstāt nopietnas sekas fizisks un psiholoģisks bērna vai meitenes dzīvē, jo tas tieši ietekmē encefalona augšanu. Tālāk mēs redzēsim, kādi ir šīs veselības problēmas simptomi, cēloņi, ārstēšana un vispārīgās īpašības.

• Saistīts raksts: "Nervu sistēmas attīstība grūtniecības laikā"

Kas ir Pfeiffera sindroms??

Patoloģija, ko sauc par Pfeiffera sindromu, ir ģenētisko cēloņu traucējumi, kuru galvenā ietekme ir galvaskausa kaulu priekšlaicīga saplūšana, kas izraisa smadzenes, izdarot spiedienu uz to, kas aptver to, rada deformācijas, kas ir redzamas neapbruņotu aci, un ka, savukārt, smadzenes neattīstās pareizi.

Šo traucējumu atklāja vācu ģenētists Rudolfs Arthur Pfeiffer, kurš pētīja ģimeni, kuras locekļiem bija deformācijas rokās, pēdās un galvu..

• Varbūt jūs interesē: "Macrocephaly: cēloņi, simptomi un ārstēšana"

Cēloņi

Tiek uzskatīts, ka Pfeiffera sindroms ir a slimība, kuras pamatā ir dominējošās iezīmes ģenētiskais mantojums, lai simptomi attīstītos, ir nepieciešams tikai viens mutācijas gēna eksemplārs. To var nodot gan tēvs, gan māte.

Izņēmuma gadījumos ir iespējams, ka mutācija pirmo reizi parādās pēdējo paaudžu ģenealoģiskajā līnijā, kas arī radītu simptomus.

Pfeiffera sindroma veidi

Pfeiffera sindroma veidiem ir vairākas klasifikācijas sistēmas. Viens no populārākajiem ir Greig un Warner, kas atšķir patoloģijas formas atkarībā no tā smaguma pakāpes un izceļ izmaiņas, kas novērotas pēc pirmās koriģējošās ķirurģijas, kam ir jābūt agri:

A tips: vieglas problēmas

Pēc operācijām nekādas izmaiņas netika novērotas, jo sākotnējie simptomi bija viegli.

B tips: mērenas problēmas

Uzlabojums ir ievērojams.

C tips: nopietnas problēmas

Uzlabojums pēc operācijas ir ļoti nozīmīgs.

Simptomi

Kā mēs redzējām, galvenais simptoms, kas saistīts ar Pfeiffera sindromu, ir galvas deformācijas izskats.

Jo īpaši piere izliekas, jo īpaši virspusē, kur uzacis pieaugs, un acis izliekas un starp tām ir liela plaisa, jo trūkst vietas galvaskausa iekšpusē..

No otras puses, arī sakarā ar deformāciju ķēdi, kas rada galvaskausa kaulu agrīnu saplūšanu, augšējais žoklis nav pietiekami attīstīts, tā kā sliktāka ir salīdzinoši liela un dzirdes zudums ir bieži sastopams, jo nav arī vietas, lai ausu daļas varētu labi veidoties. Var attīstīties arī garīga atpalicība.

Vēl viens tipisks Pfeiffera sindroma simptoms ir nepareiza pirkstu un pirkstu sakārtošana vai pārmērīga to biezuma palielināšanās. Dažos gadījumos tie arī parādās traucējumi krūšu orgānos un elpošanas problēmas.

Mums ir jāpatur prātā, ka, lai gan ir zināms, ka šīs patoloģijas cēloņi būtībā ir ģenētiski, tas nešķiet vienkārši gēna mutācijas dēļ, bet Pfeiffera sindroms var parādīties dažādās formās. Īsi sakot, tie paši simptomi ne vienmēr parādās, ne arī vienādi attīstās.

Diagnoze

Pfeiffera sindromu diagnosticē, tiklīdz pēc dzimšanaso, kad ārsts mēra galvaskausa un pirkstu proporcijas. Tomēr pirms piedzimšanas jau ir iespējams atklāt nenormālas attīstības pazīmes, kas nozīmē, ka tā joprojām gaida dzimšanu, lai precīzi zinātu, kāda patoloģija tā ir.

Apstrāde

Kā jau esam teikuši, ir ļoti svarīgi ātri iejaukties pēc patoloģijas simptomu atklāšanas, lai novērstu deformācijas, kas rada sekundāras problēmas.

Jebkurā gadījumā, nepieciešams piedāvāt individuālu ārstēšanu pielāgoties katrai konkrētai situācijai, risinot pašreizējās problēmas, ņemot vērā bērna vecumu un ģimenes kontekstu. Jebkurā gadījumā ir ieteicams veikt ķirurģisko procedūru, jo tas ļauj uzlabot smadzeņu un sejas attīstības perspektīvas ar visām priekšrocībām, ko tas rada (īpaši acīm un dzirdes spējai)..

Tā ir arī izplatīta veikt estētiskas darbības, lai uzlabotu sejas izskatu, un novērst psiholoģiskas problēmas, kas var rasties saistībā ar problēmām, kas saistītas ar citiem, un pašcieņu utt..