Tourette sindroms, reta slimība?

Tourette sindroms (Gilles de la Tourette sindroms) ir neiroloģiskās attīstības traucējumi. To raksturo vairāki motoriskie un vokālie tēli, kas parādās bērnībā. Bieži vien šīm tēmām seko uzvedības traucējumi.

Šo sindromu sākotnēji aprakstīja franču ārsts Georges Gilles de la Tourette, 1885. gadā. To ilgu laiku uzskatīja par retu slimību. Tad tika pierādīts, ka no 0,3% līdz 1% skolēnu atbilst šīs slimības diagnostikas kritērijiem.

Kas ir Tourette sindroms?

Galvenais šīs sindroma raksturojums ir hroniska klātbūtne no bērnības vismaz divos motoros un vokālajā ticībā. Bet ko mēs saprotam ar "tics"?

Tics ir žesti vai nevēlamas un atkārtotas kustības, ko rada viena vai vairāku ķermeņa muskuļu, parasti sejas, kontrakcija. Viņiem ir kopīgs, ka viņi ir krampji, nepiemērotas un pārmērīgas kustības. Novēršanas vai piepūles ietekme mazinās šādu darbību.

Tourette sindroms skar visas rases un etniskās grupas, gan bērnus, gan pieaugušos, lai gan vidējais vecums ir 6 gadi. Arī, Šis sindroms ir četras reizes biežāks vīriešiem nekā sievietēm.

Tics in Tourette sindroms

Kā mēs teicām, Tourette sindromā izpaužas divu veidu tipi: motoriskie motīvi un balss tics. Automobiļi parasti ir pirms patskaņiem. Turklāt vienkāršu tics sākums bieži ir agrāk nekā sarežģītām tēmām.

Vienkāršu tiku piemēri ir mirgojoši, sejas grimasas, shrugging, kakla stiepšanās un vēdera kontrakcijas.. Vokālā mūzika sastāv no sniffing, grunting un klīringa.

Gan vienkāršām, gan sarežģītām tēmām seko pieaugošas iekšējās spriedzes sajūta. Šo spriedzi īslaicīgi mazina ticība. Šīs spriedzes sajūtas, kas pazīstamas kā "premonitārie impulsi", ir raksturīgas tēmām un ļauj atšķirt Tourette sindromu no citiem hiperkinētiskiem kustību traucējumiem..

Pacienti konsultējas ar dažādu intensitāti. Viņi var nonākt klīnikā ar viegliem simptomiem, kas bieži vien nepamanīti, vai ar skaļiem un enerģiskiem trokšņiem, kas var pat izraisīt traumas..

Tourette sindroma diagnosticēšana

Šīs patoloģijas diagnoze ir klīniska un atkarīga no novērošanas un klīniskās vēstures. Tourette sindroma diagnostikas kritēriji ir šādi:

• Vismaz divi motori un viena balss (ne vienmēr vienlaicīgi).
• Vismaz vismaz 12 mēnešus.
• Vecums pirms 18 gadiem.
• Zibspuldzes neizraisa vielu fizioloģiskā iedarbība (piemēram, stimulanti) vai citas slimības (piemēram, Hantingtona slimība)..

Nav nekas neparasts, ka pacientiem oficiāli diagnosticē tikai Tourette sindromu ilgu laiku pēc simptomu parādīšanās. Tas pakļaujas daudziem iemesliem.

Ģimenes locekļiem un ārstiem, kuri nav iepazinušies ar Tourette sindromu, tādus simptomus kā vieglas un pat vidēji smagas tēmas var uzskatīt par neatbilstošām. Tos var uzskatīt par daļu no augšanas fāzes vai kāda cita veselības stāvokļa dēļ.

Piemēram, daži vecāki var domāt, ka acu mirgošana ir saistīta ar redzes problēmām vai ka šņaukšanu izraisa alerģijas dažos gadalaikos.. Daži pacienti spēj paši diagnosticēt pēc tam, kad viņi, viņu vecāki, viņu radinieki vai draugi lasīja vai klausījās informāciju par Tourette sindromu.

Kādi ir Tourette sindroma cēloņi?

Maz ir zināms par smadzeņu mehānismiem, kas saistīti ar tics. Sākotnējie pierādījumi, kas iegūti no neirochemical un neuroimaging izmeklējumiem, liecina par a dopamīnerģisko ceļu disfunkcija kortikoskopijas un kortikofrontālās ķēdes ietvaros.

Pacientu ar Tourette sindromu neiroloģiskie pētījumi ir arī pierādījuši trūkumi smadzeņu nobriešanā. Šajā ziņā ir konstatēts, ka striatuma neironi migrē uz citām jomām. Tāpat, Ģenētiskā nosliece ir svarīga sindroma sākumam. Tas ir ģenētiski neviendabīgs traucējums.

No otras puses, epidemioloģisko un laboratorisko pētījumu dati ir vērsuši uzmanību uz vides faktoru nozīme. Šie faktori attiecas uz infekcijām un autoimūnām slimībām, kā arī pirmsdzemdību un perinatālās problēmas.

Tourette sindroms kinoteātrī

Tourette sindroms ir bijis mūsu televizoru un kinoteātru ekrānos. Ir dažas filmas, kas ir atkārtojušas šo slimību un kļuvušas par leitmotīvu.

Matchstick Men (2003), Nicolas Cage spēlētājs cieš no sindroma. Filma stāsta par diviem pusmūža zagļiem, kas pārdod ūdens filtrus.

Ar šo slimību cieš arī filmas „Dirty Filthy Love” (2004), kuru spēlēja Martin Sheen, galvenais varonis.. Stāsta par cilvēka dzīvi, kas sabrūk viņa obsesīvi kompulsīvā traucējuma un Tourette sindroma dēļ.

Filma „Priekšējais klase” (2008) griežas ap šo sindromu. Galvenais varonis seko skolotāja, kas nevar atrast darbu, pēdās, jo viņš cieš no šīs slimības.

Tā kā ticības simptomi ne vienmēr rada invaliditāti, Lielākā daļa cilvēku ar Tourette sindromu neprasa medikamentus, lai tos kontrolētu. Tomēr ir efektīvas zāles tiem, kuru simptomi traucē viņu ikdienas darbībai.

Retas slimības, miljonu cilvēku neredzamā sāpes Reti sastopamas slimības ir cilvēka sāpju neredzamā seja, slimības, kas dzīvo un kas tomēr parasti nav zināmas. Lasīt vairāk "