Dīvainais Waardenburg sindroms

Waardenburg sindroms praktiski nav zināms. Varbūt tāpēc, ka tas ir ģenētisks traucējums, kas rada diezgan daudzveidīgu simptomātiku un tāpēc, ka tā sastopamība absolūtā izteiksmē ir zema. Svarīgs šīs sindroma raksturojums ir tas, ka tikai viens no vecākiem var nodot bērniem bojātu gēnu. Tas ir pazīstams kā autosomāla dominējošā iezīme.

Waardenburg sindroma zinātkāre ir tā, Pat tad, ja bērns iedzimtu gēnu no viena no vecākiem, tā simptomi var būt ļoti atšķirīgi. Šā iemesla dēļ ir aizdomas, ka bērnam ir atšķirīga slimība, kas nav saistīta ar šo ģenētisko traucējumu.

Lai identificētu Waardenburg sindromu un izkļūtu no šaubām, tiek veikti ģenētiskie testi.

Waardenburgas sindroma simptomātiskais attēls

Simptomi, kas cilvēkiem ar Waardenburg sindromu parasti ir ļoti dažādi un viņiem nav jābūt klāt. Tālāk mēs redzēsim visbiežāk sastopamās un svarīgākās:

• Sejas morfoloģijas izmaiņas, piemēram, plaši atdalītas acis (distopijas kantora) vai lūpu lūpu.
• Ļoti gaiši zilas acis vai heterohromija.
• Balti mati vai šīs krāsas matu slēdzene.
• Ļoti gaiša āda, gandrīz albīno, dažreiz ar plankumiem.
• Samazināta dzirde vai iedzimts kurlums.
• Gremošanas sistēmas problēmas, piemēram, aizcietējums.
• Grūtības locītavas taisni.
• Viegls intelektuālo spēju samazinājums.

Kā mēs redzam, Waardenburg sindroma simptomi ir ļoti dažādi, un tiem nav jāsniedz simptomu kopums. Dažiem cilvēkiem nav skaidras ādas krāsas vai kurluma. Tas būs atkarīgs no katras tabulas.

Waardenburg sindroma veidi

Daži no iepriekš minētajiem simptomiem būs vai nav atkarīgi no Waardenburg sindroma veida, par kuru mēs runājam. Ir vairāk nekā 4, ko mēs redzēsim tālāk konkrētā veidā.

1. tips

Tas ir viens no visbiežāk sastopamajiem un simptomi, kas izpaužas kā parasti, ir pigmentācijas problēmas, tas ir, plankumi uz ādas. Arī morfofacijas izmaiņas, heterochromia un ļoti dzidrs āda parasti ir klāt.

Svarīga šī pirmā veida iezīme ir tā, ka tas tiek prezentēts acs pārvietojums, kas izraisa noteiktu attālumu starp vienu un otru; distopijas kantora. Šis simptoms parasti ir lielāks šajā pirmajā tipā.

Nav raksturīgi, ka 1. tipa cilvēki cieš no kurluma, lai gan dažos gadījumos dzirdes spēja samazinās.

2. tips

2. tips, arī visizplatītākais, neparāda distopijas kantora tāpat kā iepriekšējā gadījumā. Tomēr pārējie simptomi ir praktiski vienādi, lai gan ir dažas atšķirības, kas jānorāda.

Piemēram, kurlums šeit ir daudz biežāks, un morphofacial izmaiņas ir daudz izteiktākas. Dažos gadījumos Var parādīties jauns simptoms, piemēram, spina bifida, lai gan tas nav ļoti bieži.

3. tips

Šis trešais veids ir daudz retāks un tam ir nosaukums, Klein-Waardenburg sindroms. Tās simptomi ir ļoti līdzīgi 1. tipa simptomiem, lai gan distopijas kantora. Tomēr ir arī citi simptomi.

• Ļaunprātības ekstremitātēs, parasti augšējos.
• Kustību problēmas.
• Cerebrospinālie traucējumi.
• Izmaiņas neiroloģiskā līmenī.

Pat ja distopijas kantora, šajā trešajā tipā var izpaust to, kas ir pazīstams kā ptoze: acs plakstiņu nokļūšana vismaz vienā no acīm.

4. tips

Ceturtais no retāk sastopamajiem šī sindroma veidiem tiek saukts Waardenburg-Shan. Šajā gadījumā tās simptomātika ir ļoti līdzīga 2. tipa simptomātikai, lai gan ir iekļauti jauni simptomi, kas saistīti ar gremošanas sistēmu, piemēram, aizcietējumu..

Tam mums tas jāpievieno, Reizēm Hirschprung slimība parasti ir sastopama kas izraisa izkārnījumu izraidīšanu normāli. Sakarā ar to, resnās zarnas un zarnas palielinās obstrukcijas rezultātā.

Tā kā Waardenburg-Shan sindroms ir ģenētisks traucējums, kas pagaidām ir nav izārstēt. Tomēr ir daži efektīvi risinājumi simptomu ārstēšanai. Piemēram, aizsargājiet balto ādu ļoti labi un kontrolējiet jebkuru molu vai izmantojiet operācijas, lai ārstētu morfofaciālas vai acu problēmas. Cochlear implanti arī palīdz tiem, kas cieš kurlumu.

Neskatoties uz šīs ģenētiskās slimības sekām, ir svarīgi to zināt cilvēki, kuriem tas ir, var veikt pilnīgi normālu dzīvi. Turklāt risinājumi, kas vājina simptomātiku, var dot viņiem labāku dzīves kvalitāti.

Retas slimības, miljonu cilvēku neredzamā sāpes Reti sastopamas slimības ir cilvēka sāpju neredzamā seja, slimības, kas dzīvo un kas tomēr parasti nav zināmas. Lasīt vairāk "