Fatālas ģimenes bezmiegs izraisa, simptomus un ārstēšanu

Ne visas bezmiegas formas ir psiholoģiskas. Fatāla ģimene bezmiegs ir tālu no tipiskās miega traucējumiem. Tā ir neirodeģeneratīva priona slimība, kas pēc nosaukuma ir ģenētiski pārnesta un beidzas ar pacienta nāvi relatīvi īsā laika periodā, kas parasti ilgst mazāk nekā divus gadus..

Par laimi, tā nav bieži sastopama slimība, bet, tiklīdz tā šķiet, tā ir sinonīms ar letalitāti. Tā ir viena no nedaudzajām slimībām, kas, kā zināms, beidzas ar dzīvi miega trūkuma dēļ, un tāpēc neirologiem tā ir tik aizraujoša..

Kas ir letāla ģimenes bezmiegs?

Fatāla ģimenes bezmiegs ir mantojuma autosomāla dominējošā priona slimība. 20. hromosomas PRNP gēna mutācija izraisa prionu proteīnu pārprodukciju, kas uzkrājas un spēj pārvērst citas olbaltumvielas prionos, beidzot ar tās zonas neirodeģenerāciju, kurā tās atrodas..

Traumu vieta

Galvenā neiropatoloģiskā izpausme, kas konstatēta letālajā ģimenes bezmiegā, ir talama, kas ir atbildīga par miegu, deģenerācija ar selektīvu iesaistīšanos talamālā kodola priekšējos ventrālajos un mediālajos muguras reģionos. Turklāt ir iesaistīšanās olīvu kodolā un izmaiņas smadzenēs, kā arī sūkļveida izmaiņas smadzeņu garozā. Visbiežāk skartās garozas ir galvenokārt frontālā, parietālā un laika.

Nav skaidras saiknes starp neironu disfunkciju un prionu izplatību. Turklāt ne pat prionu daudzums liecina par slimības smaguma pakāpi vai neironu nāvi. Visiem pacientiem ir līdzīgs prionu līmenis talamu un subortikālo struktūru vidū. Tikai tajās, kurās slimība ir pietiekami attīstījusies, mēs atrodam prionus garozā, līdz ir augstāka koncentrācija nekā smadzeņu iekšējos apgabalos..

Ņemot vērā šos datus, rodas divas hipotēzes: vai nu prioni nav toksiski un parādās vienlaicīgi ar slimību, un tas, kas izraisa neironu nāvi, ir PRNP gēna mutācija, labi prioni ir toksiski, bet dažādi smadzeņu audi atšķiras rezistences pakāpi pret šo toksicitāti. Lai tas būtu, mēs zinām, ka šo pacientu neironi ne tikai mirst, bet arī apoptozi, tas ir, viņi ieprogrammē savu nāvi, ko vada signāls.

Kā tas izpaužas? Bieži simptomi

Tā ir slimība, kas parasti izpaužas ap 50 gadiem. Tās sākums ir straujš un turpina progresēt, līdz tas izraisa pacienta nāvi. Kas to cieš, sāk zaudēt spēju aizmigt. Ne tādā pašā veidā kā insomniacs, kas psihofizioloģisko faktoru dēļ var gulēt maz vai slikti. Tas ir absolūti nespēja aizmigt vai to darīt ārkārtīgi virspusēji.

Slimība progresē līdz halucinācijām, autonomās nervu sistēmas izmaiņām, piemēram, tahikardija, hipertensija, hiperhidroze un hipertermija, kateholamīnu līmeņa paaugstināšanās smadzenēs, kognitīvās izmaiņas, piemēram, uzmanības problēmas un īstermiņa atmiņa, ataksija un endokrīnās izpausmes.

Vai bezmiegs izraisa nāvi?

Precīzs nāves cēlonis letālajā ģimenes bezmiegā nav zināms. Kaut arī jebkurš neirodeģeneratīvs process beidzas ar nāvi, ir iespējams, ka šajā slimībā nāve ierodas agrāk, jo bezmiegs izraisa citu funkciju atcelšanu..

Mēs zinām, ka miegs ir būtiska veselības daļa, jo tā ir atjaunojoša fiziskā un psihiskā līmenī, kas ļauj attīrīt toksīnus smadzenēs. Piemēram, dzīvniekiem nāves ilgums ilgstoši izraisa nāvi. Tādējādi ir iespējams, ka šīs slimības bezmiegs, ja ne tiešais nāves cēlonis, iespējams, ietekmē smadzeņu struktūru straujo pasliktināšanos. Tādēļ iejaukšanās, kas tieši vērsta uz bezmiega mazināšanu, var ievērojami pagarināt dzīves ilgumu kādam, kam ir nāvējošs ģimenes bezmiegs..

Gulēt mierīgā ģimenes bezmiegā

Dažos gadījumos bezmiegs pats nenotiek. Tā vietā miegs var pasliktināties tās arhitektūrā, mērot ar polisomnogrammu, bez nepieciešamības pacientam nespēt gulēt. Šā pacienta elektroencefalogrammā pārsvarā parādās delta viļņu aktivitāte, kas ir vērojama miega laikā, ar īsiem mikro sapņu gadījumiem, kuros tiek aktivizēti gludie viļņi un K kompleksi, kas raksturīgi miega 2. fāzei..

Novērotie ritmi nav pareizi, nedz arī nomodā, nedz aizmigušie, bet šķiet, ka kāds, kas atrodas pusē starp otru un otru. Kad slimība progresē, mikrodaļiņas kļūst retākas, un lēni un sarežģītie K viļņi, kas iezīmē šos atpūtas periodus, pakāpeniski pazūd..

Katru reizi, kad talammā ir mazāk metabolisma, tie sāk ciest epilepsijas lēkmes, pasliktinās autonomās sistēmas izmaiņas un palielinās kortizols. Visbeidzot, tā pārtrauc augšanas hormona ražošanu, ko ražo naktī, kas ļauj organismam kavēt glikozes lietošanu, izraisot ātru svara zudumu un priekšlaicīgu novecošanu, kas raksturīga šai slimībai..

Ārstēšana

Šobrīd mums ir tikai simptomātiska ārstēšana, tas ir, tas, kas uzbrūk simptomātikai, bet ne pārtrauciet neironu bojājumu cēloni. Faktiski daudzos gadījumos ārstēšana nav pat simptomātiska, bet paliatīva. Vēl sliktāk, pacienti ar letālu ģimenes bezmiegu slikti reaģē uz parastajiem nomierinošiem līdzekļiem un miega līdzekļiem. Lai varētu ļaut šiem cilvēkiem gulēt, mums ir nepieciešams medikaments, kas stimulē lēnu viļņu miegu.

Acīmredzot, dažas narkotikas, kas tiek pētītas, šķiet, var to darīt, lai gan tās nav pārbaudītas cilvēkiem ar talamu bojājumiem, tikai normālos bezmiega pacientiem. Līdz šim visi mēģinājumi atrast efektīvu medikamentu vai farmakoloģisku kokteili ir veikti saistībā ar izmēģinājumu un kļūdu. Ir nepieciešami vairāki klīniskie pētījumi ar savienojumiem, kas ir īpaši paredzēti miega izraisīšanai, ņemot vērā barjeras, ko rada talamiskā stāvokļa pasliktināšanās.