Ģenētiskie albīna cilvēki un problēmas, kas cieš dažādās pasaules daļās

DNS, kas satur katru no jūsu ķermeņa šūnām, satur visu informāciju, kas nepieciešama organisma attīstībai un darbībai. Tāpēc jebkurš defekts, kas atrodas ģenētiskajā materiālā, var deformēties par darbības traucējumiem un veselības problēmām.

Skaidrs piemērs ir albinisms: šo ģenētisko stāvokli raksturo pilnīga vai daļēja pigmentācijas (melanīna) neesamība acī, matos un varavīksnēs;.

Albīno stāvoklis cilvēkiem nav unikāls, tas notiek arī dzīvniekiem (neaizmirstams piemērs bija Kopito de Njeve, Barselonas Zooloģiskā dārza albīngorilla) un augos. Pēdējā gadījumā viņiem nav citu veidu pigmentu, piemēram, karotīnu, jo tie dabiski nesniedz melanīnu..

Tomēr pigmentācijas trūkums nav vienīgais šīs izmaiņas raksturojums. Faktiski Albinos ir daudz saistītu problēmu, gan bioloģisko, gan sociālo.

• Saistīts raksts: "Kas ir epigenetika?

Pigmentu funkcija

Pigmentācija cilvēkiem ir atbildīga par šūnu, kas pazīstama kā melanocīti, kas padara šo divu melanīna veidu interjeru no aminoskābes tirozīna: eumelanīna (tumšs) un feomelanīna (dzidrs).

Kombinācija dažādās proporcijās no šīm divām ir acu, matu un ādas krāsu klāsts. Tās galvenā funkcija ir pārējo šūnu aizsardzība pret ultravioleto gaismu, kas ir kaitīga DNS.

Albinisma ģenētiskie cēloņi

Albinisms Tam ir svarīgs ģenētiskais komponents kas rada autosomālu recesīvo mantojumu. Tas ir viegli saprotams: mūsu ģenētiskais materiāls sastāv no 23 hromosomu pāriem, pusi no mātes un otru no tēva (katram pārim ir divi homologi gēni vienā pozīcijā, viens katram pārim, kas pazīstams kā alēle) . Parasti tikai vienam no diviem alēles gēniem ir jādarbojas labi, lai nodrošinātu pareizu darbību. Nu, šajā gadījumā mēs runājam par autosomālo recesīvo, jo divi šī alēles gēni ir nepareizi.

Šī iemesla dēļ tiek paskaidrots, kā vecākiem, kuriem nav albīnu, var būt bērns ar šo stāvokli vecāki ir pārvadātāji, ikvienam ir nepareizs gēns.

• Varbūt jūs interesē: "Cilvēka ķermeņa galveno šūnu veidi"

Ir dažādi albinisma veidi

Ne visiem albīniešiem ir tāda pati ģenētika, bet ir dažādas klases, kas ir atkarīgas no ietekmētā gēna. Patiesība ir tāda, ka ne visi no tiem noved pie ādas un matu pigmentācijas zuduma, tie tikai kopīgi samazina redzes asumu dažādas acs izmaiņas.

Klasiski tie ir definēti divas lielas grupas: okulocutānais albinisms (OCA) un okulārs (OA). Kā norāda tā nosaukums, pirmais skar gan acs, gan ādas un matu melanīnu, atšķirībā no otrā, kurā tiek ietekmēts tikai īriss. Pigmentācijas trūkums var būt saistīts arī ar citiem nopietniem organiskiem traucējumiem, piemēram, Hermanska-Pudlak sindromā.

Pašlaik ir zināmi līdz pat 18 gēni ar 800 iespējamām mutācijām. Lai sniegtu piemēru, viens no visbiežāk sastopamajiem Rietumu tipiem ir OCA1, turklāt tas ir visnopietnākais, kurā skartais gēns ir tas, kurš sintezē tirozināzes fermentu (TYR). Šis proteīns ir atbildīgs par aminoskābes tirozīna pārveidošanu melanīnā melanocītos. Kā tas ir loģiski, ja enzīms nedarbojas, melanīns organismā nav sintezēts.

Problēmas, kas saistītas

Cilvēki ar albinismu, kuriem ir pilnīgi vai daļēji trūkst melanīna ādā un matos viņiem ir problēmas pret saules starojumu. Viņiem ir spēja apsārtināt un palielināt ādas vēža iespējamību, tāpēc viņiem ir jāaizsargā sevi no saules vai nu ar apģērbu vai piemērotu krēmu..

Pigmentācijas trūkums acī, visu tipu kopīgās īpašības, rada fotofobiju, tas ir, tiešā gaisma nav labi panesama. Parasti ir valkāt saulesbrilles, lai aizsargātu acis no gaismas. Jāpiebilst, ka albīniem ir arī dažādas redzes anomālijas, kas kavē to asumu, tāpēc viena no lielākajām problēmām ir redze.

Albinos pasaulē

Albinisma biežums pasaulē ir zems, 1 no 17 000 cilvēkiem. Bet ir dažādi veidi, katrs ar savu izplatību, un tās izkliedes pakāpe arī ir atkarīga no pasaules, par kuru runā. Piemēram, Japānā ir augsts OCA4 izplatības līmenis, jo tas ir saistīts ar konkrētu iekšējo dzimšanu; un Puerto Rico salā, kas tiek uzskatīta par valsti ar vislielāko ģenētisko stāvokli, visbīstamākajā pusē ir daudz vairāk cilvēku, kas ir Hermanska-Pudlak sindroms..

Āfrika ir vēl viens piemērs. Arī kontinents, kur albīnus visbiežāk parādās, albīniem nepadara to vieglu: ar arhaiskajiem uzskatiem dažas kultūras nogalina šos cilvēkus un sagrauj tos gabalos, lai pārdot tos šamāniem viņu viļņus. Sieviešu gadījumā tas ir vēl sliktāks, jo tiek uzskatīts, ka viņiem ir spēja izskaust HIV ar dzimumakta starpniecību, tāpēc viņi tiek izvaroti un inficēti ar šo slimību. Pievienojot šo faktu, ka Āfrika ir pasaules reģions ar vislielāko saules starojumu, albīniešu dzīves kvalitāte ir briesmīga.