Progeria cēloņi, simptomi un ārstēšana

Tā kā pirmoreiz tā tika aprakstīta 1886. gadā, progērija ir kļuvusi par plaši pazīstamu slimību, ko izraisa savdabīgs fakts: bērni ar šo smagu traucējumu šķiet ļoti veci, un tiem ir līdzīgas pazīmes kā vecumā. Šajā rakstā mēs paskaidrosim kādi ir progērijas simptomi, cēloņi un ārstēšana.

• Jūs varētu interesēt: "Atšķirības starp sindromu, traucējumiem un slimībām"

Kas ir progērija?

Progeria ir ģenētiskas izcelsmes slimība zēniem un meitenēm izraisa paātrinātu un priekšlaicīgu novecošanos kas cieš Vārds "progeria" nāk no grieķu valodas, un to var aptuveni iztulkot kā "priekšlaicīgu vecumu"..

Šis traucējums ir pazīstams arī kā "Hutchinson-Gilford progeria sindroms" Jonathan Hutchinson un Hastings Gilford godam, kas to raksturoja patstāvīgi 19. gadsimta beigās..

Tā ir ļoti reta slimība pasaules populācijā: tiek lēsts, ka parādās aptuveni 1 no katriem 4 miljoniem dzimušo. Visā medicīnas vēsturē ir bijuši aptuveni 140 Progeria gadījumi, lai gan tiek uzskatīts, ka visā pasaulē šodien varētu būt līdzīgs cilvēku skaits..

Lielākā daļa cilvēku, kurus skārusi progērija, mirst priekšlaicīgi. Vidējais dzīves ilgums ir aptuveni 14 vai 15 gadi, kaut arī daži pacienti izdzīvo vairāk nekā 20 gadus. Nāve bieži notiek sirdslēkmes un insultu dēļ, kas saistīti ar asinsrites sistēmas izmaiņām.

• Jūs varētu interesēt: "Edvarda sindroms (18. Trisomija): cēloņi, simptomi un veidi"

Simptomi un galvenās pazīmes

Meitenēm un zēniem, kurus skar Progeria, bieži ir normāls izskats mēnešu laikā pēc dzimšanas. Tomēr tās augšanas ātrums un svara pieaugums drīzāk ir mazāks nekā citu bērnu, un novecošanās ātrums, šķiet, reizina ar 10..

Tāpat raksturīgās sejas pazīmes parādās kā plāns deguns un pabeidzot maksimumu, plānas lūpas un redzamas acis un ausis. Seja mēdz būt plānāka, šaurāka un krunkaina nekā pārējās meitenes un zēni; Kaut kas līdzīgs notiek ar ādu kopumā, kas, šķiet, ir novecojusi, kā arī uzrāda zemādas tauku deficītu.

Ļoti bieži ir arī citas pazīmes, kas atgādina novecošanu, piemēram, matu izkrišana un malformāciju parādīšanās locītavās. Tomēr, neietekmē intelektuālo attīstību un motoru, tāpēc bērni ar Progeria var iegūt praktiski normālu darbību.

Progeria raksturīgās kardiovaskulārās izmaiņas, kas izpaužas galvenokārt aterosklerozes klātbūtnē un ievērojami pasliktinās, attīstoties attīstībai, ir būtiska pazīme, lai saprastu cilvēku, kuriem ir Progeria, īso dzīves ilgumu..

Tādējādi sintētiskā veidā mēs varam teikt, ka visbiežāk sastopamie Progeria simptomi un pazīmes ir šādas:

• Pieaugums un svara pieaugums pirmajā dzīves gadā.
• Augstums un svars.
• Ģeneralizēts ķermeņa vājums muskuļu un kaulu deģenerācijas dēļ.
• Neproporcionāli liels galvas izmērs (macrocephaly).
• Izmaiņas sejas morfoloģijā (piem., Šaurāka un krunkaina).
• Žoklis ir mazāks nekā parasti (micrognathia).
• Matu zaudēšana uz galvas uz uzacīm un skropstās (alopēcija).
• Aizkavēta vai neeksistē zobu attīstība.
• Ādas vājums, sausums, raupjums un smalkums.
• Fontanellu atvēršana (caurumi mazuļu galvā).
• Samazināts locītavu un muskuļu kustības diapazons.
• Agrīna aterosklerozes sākšanās (artēriju sacietēšana tauku uzkrāšanās dēļ).
• Palielināts miokarda infarkta un insulta risks.
• Novēlota nieru maiņa.
• Progresīvais redzes asuma zudums.

Šīs slimības cēloņi

Progērijas attīstība ir saistīta ar nejaušas mutācijas LMNA gēnā, kura funkcija ir sintezēt proteīnus (galvenokārt A un C lameles), lai radītu pavedienus, kas nodrošina izturību un izturību pret šūnu membrānām, kā arī veidot šūnu kodolu.

Izmaiņas LMNA gēnā nozīmē, ka šūnas, īpaši to kodoli, ir nestabilākas nekā parasti, un tādēļ tās biežāk cieš no bojājumiem. Tas rada viņiem vieglāku deģenerāciju un mēdz iet bojā priekšlaicīgi. Tomēr nav precīzi zināms, kā šāda mutācija ir saistīta ar progērijas pazīmēm.

Lai gan parasti tas nav saistīts ar ģenētisko mantojumu, dažos gadījumos LMNA gēna mutācijas, šķiet, tiek pārnestas no vecākiem uz bērniem, izmantojot automātisku dominējošu mehānismu..

• Saistīts raksts: "Kas ir epigenetika?

Ārstēšana

Tā kā progērijas izcelsme ir ģenētiskajās mutācijās, pašlaik nav efektīvas ārstēšanas, lai modificētu tās izpausmes. Tāpēc progērijas gadījumu ārstēšana galvenokārt ir simptomātiska.

Lielāku sirds un cerebrovaskulāro nelaimes gadījumu risku var apkarot, lietojot zāles, piemēram, statīnus (ko lieto, lai samazinātu holesterīna līmeni) un acetilsalicilskābi, kas pazīstama kā "aspirīns". Dažreiz tiek veikta arī koronāro artēriju apvedceļa operācija.

Elpošanas, skeleta, muskuļu, nieru darbības traucējumi un citi veidi tiek apstrādāti līdzīgi: izpausmju ārstēšana, neiejaucoties ģenētiskajā līmenī. Lai gan šajā sakarā tiek veikti pētījumi, līdz šim nav pierādīta jebkāda progerijas terapijas efektivitāte.

Bibliogrāfiskās atsauces:

• Gilford, H. & Shepherd, R. C. (1904). Ateleioze un progērija: nepārtraukts jaunatnes un priekšlaicīgas vecumdienas. British Medical Journal, 2 (5157): 914-8.

• Gordons, L. B .; Brown, W. T. & Collins, F.S. (2015). Hutchinson-Gilford progeria sindroms. Gēnu pārskati. Saturs iegūts 2017. gada 4. jūlijā no https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/

• Hutchinson, J. (1886). Gadījumā, ja bērns, kura māte bija gandrīz pilnīgi plikusi no alopēcijas apgabala no sešu gadu vecuma, ir iedzimts matu trūkums, ar ādas atrofisku stāvokli un tā papildinājumiem. Lancet, 1 (3272): 923.