Rubinšteina-Taybi sindroma cēloņi, simptomi un ārstēšana

Augļa attīstības laikā mūsu gēni darbojas kārtīgi, augot un veidojot dažādas struktūras un sistēmas, kas konfigurēs jaunu būtni.

Vairumā gadījumu šī attīstība notiek normalizētā veidā, izmantojot ģenētisko informāciju, kas nāk no vecākiem, bet dažreiz gēnās notiek mutācijas, kas izraisa izmaiņas attīstībā. Tas rada dažādus sindromus, piemēram, Rubinšteina-Taybi sindroms, no kuriem mēs redzēsim tās detaļas turpmāk.

• Saistīts raksts: "Fragile X sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana"

Kas ir Rubinšteina-Taybi sindroms??

Rubinšteina-Taybi sindroms ir slimība, ko uzskata par retu ģenētisku izcelsmi kas notiek aptuveni vienā no katriem simts tūkstošiem dzimušo. To raksturo intelektuālās invaliditātes klātbūtne, roku un kāju īkšķu sabiezēšana, lēna attīstība, īss augums, mikrocefālija un dažādas sejas un anatomiskās izmaiņas, kas ir raksturotas tālāk..

Tādējādi šī slimība rada gan anatomiskas (malformācijas), gan garīgus simptomus. Let's redzēt, kas viņi ir un kāda ir to nopietnība.

Simptomi, kas saistīti ar anatomiskām izmaiņām

Sejas morfoloģijas līmenī nav nekas neparasts atrast acis plaši atdalītas vai hipertielisms, iegareni plakstiņi, ogival aukslējas, Hipoplastiska maxilla (augšējā žokļa kaulu attīstības trūkums) un citas anomālijas. Runājot par lielumu, kā mēs jau iepriekš teicām, ir ļoti bieži, ka viņiem vairākumā ir maza auguma pakāpe, kā arī zināms mikrocefālijas un nobriešanas kaulu kavējums. Vēl viens no viegli pamanāmiem un reprezentatīviem šī sindroma aspektiem ir redzams rokās un kājās, ar īkšķiem plašāku nekā parasti un ar īsiem plankumiem..

Aptuveni ceturtā daļa cilvēku ar šo sindromu mēdz būt iedzimts sirds defekts, kas jāpārbauda ar īpašu piesardzību, jo tie var izraisīt bērna nāvi. Apmēram pusei no skartajiem pacientiem ir nieru darbības traucējumi, un viņiem bieži vien ir citas problēmas urīnpūšļa sistēmā (piemēram, bifīdu dzemdē meitenēs vai neiekrītot vienu vai abus sēkliniekus bērniem)..

Tie ir arī atrasti bīstamas anomālijas elpceļos, kuņģa-zarnu trakta sistēmā un orgānos, kas saistīti ar uzturu, kas noved pie barošanas un elpošanas problēmām. Viņiem bieži ir infekcijas. Bieži ir redzes traucējumi, piemēram, strabisms vai pat glaukoma, kā arī vidusauss iekaisums. Pirmajos gados tie parasti nav apetīti, un zondes var būt nepieciešamas, bet augot tām ir tendence ciest no bērna aptaukošanās. Neiroloģiskā līmenī dažkārt var novērot krampjus, un tiem ir lielāks risks saslimt ar dažādiem vēža veidiem.

Intelektuālā invaliditāte un problēmas attīstības laikā

Rubinšteina-Taybi sindroma radītās izmaiņas tie ietekmē arī nervu sistēmu un attīstības procesu. Palēnināta izaugsme un mikrocefālija atvieglo šo faktu.

Cilvēki ar šo sindromu parasti ir mērena intelektuālā invaliditāte, ar IQ no 30 līdz 70. Šis invaliditātes pakāpe ļauj viņiem apgūt spēju runāt un lasīt, bet parasti viņi nevar sekot parastajai izglītībai un viņiem ir nepieciešama īpaša izglītība.

Arī dažādi attīstības posmi ievērojamu kavēšanos, sākot ar vēlu un izpaužas īpatnības pat pārmeklēšanas stadijā. Runājot, daži no viņiem neizstrādā šo spēju (tādā gadījumā ir jāmāca zīmju valoda). Tiem, kas to dara, vārdnīca parasti ir ierobežota, bet to var stimulēt un uzlabot, izmantojot izglītību.

Var rasties pēkšņas garastāvokļa un uzvedības traucējumu izmaiņas, īpaši pieaugušajiem.

• Saistīts raksts: "Intelektuālās invaliditātes veidi (un raksturlielumi)"

Ģenētiskas izcelsmes slimība

Šī sindroma cēloņi ir ģenētiski. Konkrētāk, konstatētie gadījumi galvenokārt bija saistīti ar CREBBP gēna fragmenta dzēšana vai zudums 16. hromosomā. Citos gadījumos 22. hromosomā ir konstatētas EP300 gēna mutācijas.

Vairumā gadījumu slimība parādās sporādiski, tas nozīmē, ka, neraugoties uz ģenētisko izcelsmi, to parasti neuzskata par iedzimtu slimību, bet ģenētiskā mutācija rodas embrija attīstības laikā. Tomēr konstatētas arī iedzimtas lietas, dominējošā veidā.

Lietišķās procedūras

Rubinšteina-Taybi sindroms ir ģenētiska slimība, kurai nav ārstnieciskas ārstēšanas. Ārstēšana ir vērsta uz simptomu mazināšanu, koriģē anatomiskās anomālijas ar ķirurģiju un uzlabo viņu spējas no daudznozaru perspektīvas.

Operācijas līmenī ir iespējams labot deformācijas sirds, acs un rokas un kājas. Rehabilitācija un fizioterapija, kā arī logopēdija un dažādas terapijas un metodoloģija, kas var veicināt motorisko prasmju un valodas apguvi un optimizāciju..

Visbeidzot, daudzos gadījumos ir būtiska psiholoģiskā palīdzība un ikdienas dzīves pamatprasmju apguve. Tāpat ir nepieciešams strādāt kopā ar ģimenēm, lai sniegtu viņiem atbalstu un ieteikumus.

Šo sindromu skarto cilvēku dzīves ilgums var būt normāls tik ilgi, kamēr komplikācijas, kas izriet no to anatomiskajām izmaiņām, īpaši sirdsdarbības, tiek kontrolētas.

Bibliogrāfiskās atsauces:

• Ahumada, H .; Ramírez, J.; Santana, B. & Velásquez, S. (2003). Rubinšteina-Taybi sindroma gadījums. Radioloģiskā prezentācija. Medicīniskais ieraksts Grupo Ángeles veselības pakalpojumi.

• Peñalver, A. (2014). Ģimene un Rubinšteina-Taybi sindroms. Lietas izpēte. Medicīnas fakultāte Valjadolida Universitāte.

• Rubinšteins, J.H. un Taybi, H. (1963). Plaši īkšķi un kāju pirksti un sejas novirzes: iespējamais garīgās atpalicības sindroms. Amerikas Bērnu slimību žurnāls, 105 (6), 588-608.