Turnera sindroma simptomi, veidi, cēloņi un ārstēšana

Monosomijas ir hromosomu izmaiņu veids kurā dažas vai visas organisma šūnas satur vienu hromosomu pāri, kas būtu jāatkārto. Viens no nedaudzajiem cilvēka monosomiem, kas ir saderīgs ar dzīvi, ir Turnera sindroms, kurā defekts rodas sieviešu dzimuma hromosomā..

Šajā rakstā mēs aprakstīsim Galvenie Turnera sindroma simptomi un cēloņi, kā arī terapeitiskās iespējas, ko regulāri lieto šajos gadījumos.

• Jūs varētu interesēt: "Edvarda sindroms (18. Trisomija): cēloņi, simptomi un veidi"

Kas ir Turnera sindroms?

Turnera sindroms ir ģenētisks traucējums parādās kā X hromosomas nejaušas izmaiņas. Tas parasti neietekmē inteliģenci, tāpēc cilvēkiem ar šo traucējumu parasti ir normāls IQ.

Tas ir saistīts ar vienas X hromosomas klātbūtni gadījumos, kad ir jābūt diviem, lai Turnera sindroms tiktu diagnosticēts gandrīz tikai meitenēs, lai gan vīriešiem ir apakštips. Tas notiek aptuveni 1 no katriem 2 tūkstošiem dzimušo sieviešu.

Šīs izmaiņas ietekmē fizisko attīstību, jo īpaši tā dēļ dzimumbriedumu inhibējoša iedarbība: tikai 10% meiteņu ar Turnera sindromu rāda dažas pazīmes, ka tās ir sasniegušas pubertāti, bet tikai 1% ir bērni bez medicīniskas iejaukšanās.

• Jūs varētu interesēt: "Fragile X sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana"

Simptomi un galvenās pazīmes

Meitenēm un sievietēm ar šo traucējumu ir divas raksturīgas iezīmes, kas ir diagnozes kodols: viņa augstums ir zemāks nekā parasti, un viņa olnīcas nav pilnībā attīstītas, tāpēc viņiem ir amenoreja vai menstruāciju pārkāpumi, un viņi nevar iestāties grūtniecības laikā.

Tā kā Turnera sindroma galvenās pazīmes ir saistītas ar bioloģisko nobriešanu un seksuālo attīstību, nav iespējams pilnībā konstatēt šī traucējuma klātbūtni vismaz līdz pubertātes laikam, kad šie apzīmējumi kļūst skaidri redzami.

Pārējie parastie Turnera sindroma simptomi atšķiras atkarībā no gadījuma. Daži no visbiežāk sastopamajiem ir šādi:

• Morfoloģiskās novirzes sejā, acīs, ausīs, kaklā, ekstremitātēs un krūtīs
• Iekaisums, ko izraisa šķidruma uzkrāšanās (limfedēma), bieži rokās, kājās un kaklā
• Redzes un dzirdes problēmas
• Aizkavēšanās izaugsmē
• Pubertāte nav pabeigta spontāni
• Neauglība
• Īss augums
• Sirds, nieru un gremošanas traucējumi
• Sociālās mijiedarbības trūkumi
• Mācīšanās grūtības, īpaši matemātiskos un telpiskos uzdevumos
• Hipotireoze
• Skolioze (mugurkaula nenormāla izliekums)
• Palielināts diabēta un sirdslēkmes risks
• Hiperaktivitāte un uzmanības deficīts

Šīs slimības veidi un cēloņi

Tērnera sindroms ir saistīts ar to, ka cilvēka bioloģiskās dzimuma cilvēkiem nav viena no abām dzimuma hromosomām X, bet dažreiz tas parādās arī vīriešiem, kuriem ir nepilnīga Y hromosoma, un tāpēc tie attīstās kā sievietes.

Ir aprakstīti trīs Turnera sindroma veidi atkarībā no simptomu specifiskajiem ģenētiskajiem cēloņiem. Šīs hromosomu izmaiņas notiek apaugļošanas laikā vai intrauterīnās attīstības sākumposmā.

1. Ar monosomiju

Šīs sindroma klasiskajā variantā otrajā hromosomā ir pilnīgi trūkums visās ķermeņa šūnās; olu vai spermas defektu dēļ, secīgās zigota nodaļas atveido šo pamata anomāliju.

2. Ar mozaīkismu

Mozaīkas Turnera sindroma gadījumā vairumā šūnu ir iespējams atrast papildu X hromosomu, taču tas nav pilnīgi pabeigts vai tam ir kāds defekts.

Šis sindroma apakštips attīstās kā izmainīta šūnu dalīšanās no noteiktā sākuma agrīnās embrija attīstības: šūnām, kas rodas no bojātās cilmes vietas, nav otrā X hromosoma, bet pārējās -.

3. Ar nepilnīgu Y hromosomu

Dažos gadījumos indivīdi, kas ir vīrieši no ģenētiskā viedokļa, nelabvēlīgi attīstās, jo Y hromosoma nav sastopama vai tās daļās ir defekti, tāpēc to izskats ir sievišķīgs un var būt arī simptomi. mēs esam aprakstījuši. Tas ir reti sastopams Turnera sindroms.

Ārstēšana

Lai gan Turnera sindromu nevar "izārstēt", jo tas sastāv no ģenētiskas variācijas, var būt dažādas metodes atrisināt vai vismaz mazināt galvenos simptomus un pazīmes.

Morfoloģiskās izmaiņas un citi līdzīgi saistīti defekti parasti ir grūti modificējami, lai gan tas ir atkarīgs no konkrētās izmaiņas. Atkarībā no gadījuma var būt nepieciešami tādi speciālisti kā kardiologi, endokrinologi, otolaringologi, oftalmologi, logopēdi vai ķirurgi..

Gadījumos, kad šis traucējums tiek atklāts agri, terapiju, ievadot augšanas hormonus dod priekšroku normāla augstuma sasniegšanai pieaugušo vecumā. Dažreiz tie tiek kombinēti ar zemām androgēnu devām, lai uzlabotu šīs terapijas ietekmi.

Ļoti bieži Tiek izmantotas aizvietojošas hormonu terapijas meitenēm ar Turnera sindromu, kad tās sasniedz pubertāti, lai veicinātu to bioloģisko nogatavināšanos (piemēram, lai veicinātu menstruāciju). Ārstēšanu parasti sāk ar estrogēnu un vēlāk progesteronu.