Treacher Collins sindroma funkcijas, diagnostika un ārstēšana

Ja daudzām retām slimībām ir raksturīga iezīme, tai ir jābūt galvenajam ģenētiskajam komponentam. Mēs runājam par genomiskām izmaiņām, kas notiek nejauši vai kurām cēlonis vēl nav atrasts.

Treacher Collins sindroms ir viena no šīm slimībām, un tas ir saistīts ar ļoti raksturīgu sejas izskatu. Šajā rakstā mēs redzēsim tās īpašības, saistītās problēmas un ārstēšanas iespējas.

• Jums var būt interesē: "Seckel sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana"

Kas ir Treacher Collins sindroms?

Treacher Collins sindroms ir ģenētiski pamatots stāvoklis, kas ietekmē augļa galvaskausa attīstību. Šīs attīstības izmaiņas raksturo simetriska otomandibulārā displāzija abās sejas pusēs un kas ir saistīta ar dažādām galvaskausa un kakla anomālijām.

Displāzija attiecas uz anomāliju šūnu izpausmē, ko izraisa to viltošana, kas radusies to nogatavināšanas procesā. Šī šūnu anomālija ir neatgriezeniska un ārēja, mainoties organisma audu, orgāna vai jebkuras anatomiskas daļas attīstībai..

Gadījumos, kad pacientiem ar Treacher Collins sindromu šī displāzija ietekmē vaigu kaulu, ausu un žokļa attīstību. Arī citi rādītāji, kas ir tik labi redzami, ir samazināts rīkles vai izmaiņas aukslēju veidošanā.

Tiek uzskatīts, ka Treacher Collins parādās vienā no katriem 10 000 embrijiem. Skarto vecāku bērniem ir 50% iespēja ciest no šī sindroma, un tā smagums var mainīties neparedzami. No otras puses, 55% Treacher Collins gadījumu ģenētiskā pārveide rodas spontāni, nenosakot cēloņus skaidri..

Šis sindroms izpaužas tā segvārdu godu ķirurga un oftalmologa angļu, Edward Treacher Collins, kurš atklāja kopumu vadlīnijām vai simptomi bieži starp dažādām skartajām un aprakstīti 1900. vairākus gadu desmitus vēlāk, 1949.gadā A. Franceschetti un D. Kleins sīki aprakstīja šīs pašas sindroma un īpatnības īpatnības viņi deva tai mandibulofaciālās dezostozes nosaukumu.

• Jūs varētu interesēt: "Noonan sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana"

Simptomi un fiziskās īpašības

Ir vairāki fiziski raksturlielumi, gan redzami, gan iekšēji, kā arī izmaiņas dažos ļoti atšķirīgos Treacher Collins sindroma uztveres procesos..

Attiecībā uz craniofacial attīstības izmaiņām mēs atrodam šādas īpašības:

• Vaigu kaulu trūkums zygomātu kaulu hipoplazijas dēļ.
• Elpošanas ceļu obstrukcija.
• Izmaiņas ārējā ausī.
• Slaucīti plakstiņi.
• Skropstu trūkums.
• Izmaiņas aukslējas: plaisa, plaisa vai plaisa.
• Pārraides kurlums, ko izraisa izmaiņas ossikulu ķēdē.

Attiecībā uz sejas fiziskajām īpašībām, Cilvēki ar Treacher Collins klātbūtni:

• Acis nolocās uz leju.
• Sadalījumi apakšējā plakstiņā.
• Strabisms (ne visos gadījumos).
• Plaša mute.
• Izcila deguna.
• Chin bieži.
• Ausu korekcijas.

Saistītās problēmas

Bērni, kurus skārusi Treacher Collins sindroms, ir jutīgi pret vairākām elpošanas, dzirdes, redzes un roku problēmām. Lai gan šīs problēmas ne vienmēr parādās, tās var būt diezgan nespējīgas, un elpošanas problēmas ir viskaitīgākās bērna veselībai.

Elpošanas problēmas

Žokļu nepietiekama attīstība piespiež mēli ievietot aiz muguras, ļoti tuvu rīkle; radot šaurāku elpceļu nekā parasti.

Tādēļ vecākiem ir jāpievērš īpaša uzmanība, ja bērniem attīstās kāda veida infekcija vai aukstums var uzliesmot vai saspringt elpceļus.

Dzirdes problēmas

Sakarā ar iekšējās auss veidošanās izmaiņām, tas ir absolūti nepieciešams pēc iespējas ātrāk novērtēt bērna dzirdes spēju.

Vairumā gadījumu pacientu kurlums ir līdz 40%, tāpēc ir nepieciešama ierīce, kas atvieglo klausīšanos.

Vizuālās problēmas

Vizuālās problēmas ir viena no Treacher-Collins sindroma raksturīgākajām iezīmēm. Apakšējo acu plakstiņu klātbūtne var izraisīt ļoti atkārtotu acu sausumu.

Problēmas rokās

Rokas problēmas ir tādas, ka viņiem ir mazāk sastopamības. Tomēr, daži pacienti piedzimst ar īkšķiem, spēja būt ievērojami maza vai pat piedzimst bez tiem.

Tomēr gadījumos, kad bērns ir dzimis bez abiem īkšķiem ir jānovērtē un visaptverošu diagnostika veikta, un tas varētu būt nager sindroms, kas ir simptomi ir ļoti līdzīgi Treacher Collins.

Cēloņi

Pateicoties gēnu zinātnieku sasniegumiem, nesen ir atklāts betona gēnā, kas noved pie Treacher Collins sindroma.

Attiecīgais gēns ir TCOF1, pazīstams arī kā Treacle. Šis gēns iedarbojas uz ribosomu DNS ģenerāciju, paliek aktīva visā embrija attīstības laikā. Īpaši tajās jomās, kas paredzētas kauliem un sejas audiem.

Diagnoze

Treacher Collins sindroma diagnoze ir balstīta uz iepriekš minētā klīniskā attēla novērtējumu, kā arī uz papildu pārbaudēm un molekulārajām analīzēm, kas apliecina diagnozi. Šīs molekulārās analīzes var veikt pirmsdzemdību periodā, ievākt koriona zarnu paraugus (CVS).

Arī šajā stadijā veiktā ultraskaņa var atklāt gan sejas dinmorfismu, gan arī šīs sindroma raksturīgās izmaiņas ausī..

Ārstēšana un prognoze

Treacher Collins sindroma ārstēšana To jāveic grupai craniofacial speciālistu, kas strādā nepārtrauktā sinerģijā un koordinē cits citu.

Craniofacial speciālistu komandas Viņi ir īpaši kvalificēti ārstēšanai un ķirurģiskai izmaiņām, kas saistītas ar seju un galvaskausu. Šajās komandās ir:

• Antropologs specializējies cranioencephalic mērījumos.
• Craniofacial ķirurgs.
• Ģenētists.
• Neiro-oftalmologs.
• Neiro-radiologs.
• Pediatru anesteziologs.
• Bērnu zobārsts.
• Bērnu intensīvā aprūpe.
• Bērnu neiroķirurgs.
• Bērnu medmāsa.
• Bērnu otolaringologs.
• Bērnu nepilngadīgo psihologs.
• Sociālais darbinieks.
• Logopēds.

Par prognozēm, parasti, bērniem ar Treacher Collins sindromu nogatavojies pareizi, kļūstot par normālu inteliģenci bez uzmanības vai atkarības. Tomēr viņiem var būt nepieciešama psihoterapijas palīdzība, lai risinātu jautājumus, kas saistīti ar pašvērtējuma problēmām un iespējamām sociālās iekļaušanas problēmām.