Werner sindroma simptomi, cēloņi un ārstēšana

Novecošana ir dabiska parādība, nodiluma rezultāts, ko izraisa bojājumu uzkrāšanās un mūsu ķermeņa šūnu mutācijas visā mūsu dzīvē. Lai gan lielākā daļa iedzīvotāju nevēlas vecumu, ņemot vērā, ka tas veicina slimību parādīšanos un dažādas problēmas, patiesība ir tāda, ka agrāk vai vēlāk mēs visi darām.

Bet dažiem cilvēkiem šī novecošana var notikt pārspīlēti priekšlaicīgi, jo pastāv ģenētiskas izmaiņas, līdz tādam laikam, ka ievērojami samazinās viņu dzīves ilgums.. Tas notiek ar Werner sindromu, par kuru mēs runāsim šajā rakstā.

• Saistīts raksts: "Atšķirības starp sindromu, traucējumiem un slimībām"

Vernera sindroms: pieaugušo progērija

Mēs saucam Werner sindromu par traucējumu vai ģenētiskas izcelsmes slimību, ko raksturo to cēlonis priekšlaicīga un ārkārtīgi paātrināta novecošana, kas sākas pieaugušo stadijā (no divdesmit vai trīsdesmit, lai gan pastāv vairākuma tendence, kas sākas pēc trešās dzīves desmitgades beigām vai ceturtā). Tā ir reta slimība un ļoti zema izplatība, kas ir progērija veids (līdzīgi kā vislabāk redzams bērniem, Hutchinson-Gilford sindroms)..

Simptomi var būt ļoti neviendabīgi, bet tie visi ir saistīti ar šūnu novecošanos: matu izkrišana un nokrāsošana, grumbas, čūlas un ādas izmaiņas, katarakta un tīklenes problēmas tie ir daži no visbiežāk sastopamajiem kardināliem simptomiem. Tas parasti ir pievienots sklerozei un arteriosklerozei, hipotonijai un muskuļu masas zudumam, svara zudumam un vielmaiņas problēmām, refleksu palēnināšanai un hipogonādismam (kas saistīts arī ar auglības zudumu)..

Tie ir arī ļoti bieži un nopietnāki citas daudz progresīvākas dzīves problēmas: osteoporoze, lielāka cistu un vēža audzēju parādīšanās varbūtība (īpaši sarkomas un melanomas), sirdsdarbības traucējumi, 2. tipa cukura diabēts, endokrīnās izmaiņas, libido samazināšanās un neiroloģiskās izmaiņas.

Diemžēl šīs slimības izraisītā novecošana parasti samazina paredzamo dzīves ilgumu, vidējā izdzīvošana ir mazāka par piecdesmit gadiem. Daži no visbiežāk sastopamajiem nāves cēloņiem ir sirds un asinsvadu problēmas vai sarkomas vai citu vēža veidu parādīšanās.

• Varbūt jūs interesē: "3 vecuma posmi un tās fiziskās un psiholoģiskās izmaiņas"

Iespējamais prodroms

Vernera sindroms ir traucējums kā vispārējs noteikums, tas nesāk izteikt sevi līdz pilngadībai.

Tomēr ir iespējams novērot, kā daudzos gadījumos nav nekas neparasts, ka attīstības problēmas pastāv pusaudža vecumā. Konkrētāk, parasti ir vērojama attīstības palēnināšanās, mazuļu katarakta un zems svars un augstums attiecībā pret to, kas tiek gaidīts pēc vecuma..

Šī sindroma cēloņi

Vernera sindroms ir ģenētisks traucējums, kas ir autosomāls recesīvs raksturs. Tas nozīmē, ka šīs slimības izcelsme ir atrodama ģenētikā, ir arī iedzimta un iedzimta.

Konkrēti, ļoti lielā gadījumu skaitā ir atšķirīgi gadījumi viena no 8. hromosomas gēnu, WRN gēna, mutācijām. Šis gēns, cita starpā, ir saistīts ar helikāžu veidošanos, enzīmiem, kas saistīti ar DNS dublēšanos un remontu. Tās darbības traucējumi rada problēmas DNS labošanā, lai viņi sāks uzkrāt izmaiņas un mutācijas, kas galu galā izraisa novecošanu.

Arī arī tiek ietekmēti telomēri, saīsinot daudz agrāk nekā parasti un paātrinot šūnu novecošanu.

Tomēr ir novērota neliela daļa gadījumu, kad šajā gēnā nav mutāciju, nezinot, kāpēc tā radās.

Ārstēšana

Vernera sindroms ir ļoti reti sastopams stāvoklis, kas līdz šim zinātniskajai sabiedrībai tik maz pievērsts. Būdams arī ģenētiskā tipa traucējums, pašlaik nav ārstēšanas, lai ārstētu šo stāvokli. Tomēr, Ir pētījumi, kuru mērķis ir atrast paātrinātas novecošanas pārtraukšanas metodes un ka tie šķiet daudzsološi, ja runa ir par proteīna ekspresijas un WRN gēna funkcionalitātes uzlabošanu, lai gan tie joprojām tiek izmeklēti un nevis izmēģinājuma posmā.

Pašlaik vienīgā lietotā ārstēšana būtībā ir simptomātiska.

Piemēram, tādas problēmas kā katarakta viņiem ir iespēja tikt koriģētiem ar operāciju. Ķirurģija var būt nepieciešama arī audzēju klātbūtnē (kas var prasīt arī ķīmijterapiju vai staru terapiju) vai dažām sirds problēmām (piemēram, nepieciešamība pēc elektrokardiostimulatora). Cilvēkiem, kas cieš no šī stāvokļa, arī jāveic periodiskas pārbaudes, lai kontrolētu un ārstētu sirds problēmas, asinsspiedienu un holesterīna līmeni un cukura līmeni asinīs..

Ir svarīgi vadīt aktīvu un veselīgu dzīvesveidu ar diētu ar zemu tauku saturu un regulāru fizisko slodzi. Alkohols, tabaka un citas zāles var būt ļoti kaitīgas, un tās ir jāizvairās. Arī fizioterapija un kognitīvā stimulācija tie ir noderīgi, lai saglabātu šo priekšmetu funkcionalitāti.

Arī psiholoģiskais faktors ir ļoti svarīgs. Pirmkārt, būs nepieciešama psiholoģiskā izglītība, lai priekšmets un viņa vide varētu izprast situāciju un iespējamās problēmas, kas varētu rasties, kā arī vadīt un attīstīt dažādas rīcības vadlīnijas, lai risinātu grūtības..

Vēl viens īpaši svarīgs aspekts ir stress, trauksme un trauksme kas var droši papildināt slimības diagnozi vai ciešanas, var būt nepieciešams izmantot dažāda veida terapiju, piemēram, stresa vadību, dusmas vai emocijas vai izziņas pārstrukturēšanu..

Darbs ar pacientu, kuram vajadzētu būt vecumam un mēģināt radīt vairāk pozitīvu interpretāciju, var būt noderīgs. Arī ar tādām terapijām kā sistēmiskā ģimene var būt strādāt katras vides komponentes sekas un sajūtas attiecībā uz viņa pieredzi situācijā.

Visbeidzot, ņemot vērā, ka tas ir ģenētisks traucējums, ir ieteicams izmantot ģenētisko konsultāciju, lai atklātu izmaiņas, kas rada traucējumus un pārbaudi. Lai gan šo cilvēku pēcnācēji ir slimības izraisošo mutāciju nesēji, parasti nav traucējumi attīstīties, ja vien abiem vecākiem to nav (tas ir autosomāls recesīvs traucējums)..

Bibliogrāfiskās atsauces:

• Acevedo, A., J Fernandez, J. & Salas, E. (2006). Pieaugušo progress (Werner sindroms). 2 primārās aprūpes gadījumi. Semergen, 32: 410-4. Elsevier.
• Agrelo, R., Arocena, M., Setien, F., Aldunate, F., Esteller, M., Da Costa, V & Achenbach, R. (2015). Jauna Werner sindroma mutācija: farmakoloģiska ārstēšana, nolasot neskaidras mutācijas un epigenetiskās terapijas. Epigenetics, 10 (4): 329-341.
• Barrios, A. un Muñoz, C. (2010). Netipisks Vernera sindroms: netipisks progeroīdu sindroms. Annals of Pediatrics, 73 (2): 67-112.