Waardenburg sindroma cēloņi, simptomi un ārstēšana

Ir daudz dažādu izmaiņu un apstākļu, kas var sabojāt un kaitēt mūsu veselībai. Daudzi no viņiem ir ļoti pazīstami lielākajā daļā iedzīvotāju, īpaši, ja tie ir relatīvi izplatīti vai bīstami. Grips, vēzis, AIDS, diabēts vai Alcheimera slimība ir tikai daži piemēri. Reizēm arī daži, kurus lielākā daļa iedzīvotāju neņem vērā, arī pāriet uz epidēmiju vai izpratnes veicināšanas kampaņu priekšplānā, piemēram, Ebola, hroniska obstruktīva plaušu slimība (HOPS) vai amyotrofiska laterālā skleroze (ALS)..

Bet ir daudzas slimības, par kurām mēs gandrīz nekad neesam dzirdējuši, piemēram, tos, kurus uzskata par retiem vai daudziem ģenētiskiem traucējumiem. Viens no tiem ir Waardenburg sindroms, kuru mēs apspriedīsim šādos virzienos.

• Saistīts raksts: "Atšķirības starp sindromu, traucējumiem un slimībām"

Waardenburg sindroms: galvenie simptomi

Waardenburg sindroms ir dīvaina ģenētiskas izcelsmes slimība, kas tiek lēsts, ka cieš vienu no katriem četrdesmit tūkstošiem cilvēku un kas ir klasificēts kā neirokristopātijas, traucējumi, kas rodas neironu virsotnes attīstības izmaiņu rezultātā..

Šo slimību raksturo klātbūtne sejas morfoloģijas izmaiņas, izceļot distopijas cantoruma klātbūtni vai acs iekšējās cantusa malas pārvietošanos, pigmentācijas problēmas gan ādas, gan acu līmenī, kas padara tās acīmredzamas (nav reti, ka acīm ir raksturīga intensīva zila vai parādās heterohromija, un daļa matu ir balta) un zināms dzirdes zudums vai pat iedzimts kurlums. Nav nekas neparasts, ka redzes problēmas parādās, lai gan tas nav viens no svarīgākajiem diagnozes simptomiem.

Tie var arī parādīties Citas iedarbības, kas saistītas ar gremošanas sistēmu, kustību vai pat intelektuālo spēju. Arī mati var parādīties ar pelēkajiem matiem vai pat ar baltām auklām, kā arī gaismas plankumiem uz ādas. Neskatoties uz to, šo sindromu raksturo ļoti neviendabīgs, ar dažāda veida simptomātisku prezentāciju.

Waardenburg sindroma veidi

Waardenburg sindroms, kā jau teicām, nav unikāls veids, kā sevi prezentēt, bet var atšķirt dažādus šī sindroma apakštipus. Starp tiem visnozīmīgākie ir četri, kas ir pirmie divi visbiežāk sastopamie (reto slimību ietvaros) un otrais vismazāk sastopamais.

Waardenburg sindroma tips 1

Waardenburg 1. sindroms ir viens no visbiežāk sastopamajiem. Šāda veida sindroma prezentācijā ir minēti visi iepriekš minētie simptomi: morphofacial izmaiņas un pigmentācijas problēmas, kopā ar iespējamu iedzimtu kurlumu (kaut gan tas notiek tikai apmēram 1 no 4 gadījumiem) ...

Katras krāsas vai heterohromijas vienas acs klātbūtne tiek novērota ar lielu frekvenci, skaidrs acu tonis (parasti zilā tendence) un āda, un viens no šāda veida raksturīgajiem simptomiem, distopijas cantoruma klātbūtne vai acs iekšējās canthus pārvietošanās. Šāda veida simptoms atgādina hipertelorismu, jo patiesībā attālums starp acīm nav lielāks par vidējo (lai gan dažos gadījumos var parādīties arī hipertelorisms)..

Waardenburg 2. sindroms

Waardenburg sindroma 1. un 2. tipam ir gandrīz vienādi diagnostikas kritēriji, simptomi ir gandrīz identiski. Galvenā atšķirība ir tāda, ka 2. tipa nav distopijas kantora (ja mēs to darām, mums būtu 1. tipa Waardenburg sindroms).

Turklāt šajā sindroma prezentācijā morfoloģiskās sejas izmaiņas parasti ir nedaudz mazāk izteiktas, salīdzinot ar 1. tipu, savukārt iesniegtais kurlums parasti ir vairāk acīmredzams un biežāks, jo tas ir vairākums (tas parādās 70% gadījumu) . Viņi var saņemt arī spina bifida vai dzimumorgānu attīstības trūkumu.

Klein-Waardenburg sindroms vai 3. tips

Šāda veida traucējumiem ir raksturīgs fakts, ka papildus iepriekš minētajiem simptomiem (parasti tas ir tuvāk 1. tipa), parasti ir augšējo ekstremitāšu anomālijas un izmaiņas neiroloģiskā līmenī. Turklāt tas parasti ir vairāk saistīts ar kustības problēmas, muskuļu sasprindzinājums, cerebrospinālās anomālijas vai funkcionālā daudzveidība intelektuālā līmenī. Bieži sastopams ir arī tas, ka plakstiņš iekrīt vismaz vienā no acīm - simptoms, ko sauc par ptozi, neskatoties uz dystopijas kantora neesamību..

Waardenburg-Shah sindroms vai 4. tips

Ļoti līdzīgi simptomātikā ar 2. tipa Waardenburg sindromu, bet pievienojot izmaiņas zarnu un zarnu trakta sistēmā kas izraisa mazāk neironu, lai pārvaldītu zarnas un parasti korelē ar aizcietējumiem un citām gremošanas problēmām, piemēram, Hirschsprungas slimību vai iedzimtu megacolonu, kurā izkārnījumi parasti netiek izraidīti sakarā ar problēmām ar enterālo sistēmu neironu ganglijām un ir zarnu un resnās zarnas palielināšanās tā aizsprostojuma dēļ.

Šīs izmaiņas cēloņi

Waardenburg sindroms ir ģenētiskas izcelsmes slimība var pārmantot vai parādīties de novo mutācijas dēļ. Šī traucējuma pārmantojamība ir atkarīga no veida, ko analizējam.

1. un 2. tipu pārraida autosomāls dominējošais modelis. Šķiet, ka problēmas rodas, mainoties neironu migrācijai attīstības laikā, kas rada simptomus un a melanocītu trūkums (izraisa izmaiņas pigmentācijā).

Viens no gēniem, kas visbiežāk saistīti ar traucējumiem 1. un 3. tipa visbiežāk sastopamajos veidos, ir PAX3 (tiek uzskatīts, ka 90% 1. tipa mutāciju ir šajā gēnā). Bet viņš nav vienīgais. 2. tips ir vairāk saistīts ar MITF gēnu, un 4 ir saistīts ar gēnu asociāciju, tostarp EDN3, EDNRB un SOX10..

• Iespējams, jūs interesē: "Intelektuālās invaliditātes veidi (un īpašības)"

Ārstēšana

Waardenburg sindroms ir ģenētisks traucējums, kam vismaz šajā laikā nav nekādas ārstnieciskas ārstēšanas. Tomēr daudzas grūtības, ko rada sindroms, ir ārstējamas pieeja, kas vairāk koncentrējas uz simptomiem un specifiskām komplikācijām atkarībā no disfunkciju vai risks, kas var radīt pacientam.

Visizplatītākais iejaukšanās veids ir tas, kas saistīts ar iespējamo kurlumu vai dzirdes zudumu, kurā varētu izmantot tādas metodes kā cochlear implants. Audzēju (piemēram, melanomu) parādīšanās uzraudzība un novēršana ir arī kaut kas, kas jāņem vērā, un, ja tie parādās, tie arī ir ērti jāārstē. Dažām ādas un sejas morfoloģijas izmaiņām var būt nepieciešama arī operācija, lai gan tā nav tik bieži. Visbeidzot, ja parādās acu problēmas, tās arī jāārstē.

Lielākajā daļā Waardenburgas sindroms nerada, un parasti tas rada / parāda lielas komplikācijas biežāk sastopamajos veidos, 1. tipa un 2. tipa, lai tie, kas to cieš, parasti var radīt tipisku dzīvi. Tas nenozīmē, ka viņiem nav grūtību, bet kopumā prognoze ir pozitīva, lai iegūtu labu dzīves kvalitāti.

3. un 4. apakštipa gadījumā komplikāciju skaits var būt lielāks. 4 gadījumā megakolona stāvoklis var radīt izmaiņas, kas apdraud to cilvēku dzīvību, kuri cieš no tā. Pēdējais ir megakolona gadījums, ja tas nav pienācīgi apstrādāts.

Šo komplikāciju ārstēšanai var būt nepieciešama operācija, lai koriģētu megakolu vai uzlabotu augšējo ekstremitāšu funkcionalitāti (piemēram, ekstremitāšu rekonstrukcija un pirkstu atdalīšana).. Intelektuālās invaliditātes gadījumā var būt nepieciešams piemērot arī izglītības vadlīnijas kas ņem vērā iespējamās no tās izrietošās problēmas, piemēram, individuālu plānu izglītības jomā (lai gan parasti intelektuālā invaliditāte parasti ir viegla).

Tāpat ir nepieciešams novērtēt iespējamo psiholoģisko ietekmi: morfoloģisko anomāliju klātbūtne var izraisīt trauksmi, pašcieņu un depresijas problēmas, kas izriet no paštēla. Ja nepieciešams, psiholoģiskā terapija var būt ļoti noderīga.

Bibliogrāfiskās atsauces:

• Duque, G. A., Ramírez-Cheyne, J. & Saldarriaga-Gil, W. (2016). Waardenburg sindroms 1. tipa monozigotiskajos dvīņos un viņu ģimenē. Medicīnas fakultātes žurnāls, 64 (2): 365-371.
• Santana, E.E. un Tamayo, V.J. (2015). Waardenburg sindroms, skartās ģimenes prezentācija. Espirituana medicīnas žurnāls, 17 (3). Kuba.
• Waardenburg, P.J. (1951). Jauns sindroms, kas apvieno plakstiņu, uzacu un deguna saknes attīstības anomālijas ar varavīksnes un galvas matu pigmentu un iedzimtu kurlumu. Amer. Jour. Hum. Genet., 3 (3): 195-201.