Pottera tipu sindroms vai secība, simptomi un cēloņi

Dažādi faktori, ieskaitot anomālijas nierēs, var traucēt intrauterīnu attīstību un izraisīt izmaiņas citās ķermeņa sistēmās.

Šajā rakstā mēs runāsim Pottera sindroma cēloņi, simptomi un veidi, nosaukums, ar kuru šī parādība ir zināma, bieži vien ģenētiska.

• Saistīts raksts: "Atšķirības starp sindromu, traucējumiem un slimībām"

Kas ir Pottera secība?

Termini "Potera secība" un "Pottera sindroms" tie tiek izmantoti, lai atsauktos uz fizisku anomāliju kopumu, kas rodas zīdaiņiem nieru darbības traucējumu, amnija šķidruma (oligohidramniona) trūkuma vai kompresijas laikā intrauterīnās attīstības laikā..

1946. gadā ārsts Edith Poters aprakstīja divdesmit gadījumus, kad bija cilvēki bez nierēm savdabīgas fiziskās īpašības galvā un plaušās. Potera iemaksas bija ļoti svarīgas šīs slimības apzināšanā, biežāk nekā iepriekš domāja.

Poters uzskatīja, ka šāda veida fiziskā anomālija vienmēr ir bijusi nieru vai nieru agenēzes trūkuma dēļ; tomēr vēlāk tika konstatēts, ka pastāv citi iespējamie cēloņi. Tipoloģiskā klasifikācija, ko mēs izmantojam šodien, tika izstrādāta ap šiem un ar tiem saistītajām izmaiņām.

• Varbūt jūs interesē: "Kā rūpēties grūtniecības pirmajā mēnesī: 9 padomi"

Šīs izmaiņas cēloņi

Bieži Pottera sindroms Tas ir saistīts ar urīna sistēmas slimībām un problēmām piemēram, nieru un urētera agenēzi, policistozi un nieru multicistozi vai urīnceļu obstrukciju, ko var izraisīt gan ģenētiskie, gan vides cēloņi..

Daudziem Pottera sindroma gadījumiem ir ģenētiska izcelsme (kaut arī ne vienmēr tā ir iedzimta); mutācijas ir konstatētas 1., 2., 5. un 21. hromosomās variantos ar divpusēju nieru agenēzi, un līdzīgi cēloņi ir identificēti citos tipos..

Klasiskā varianta attīstība sastāv no vairākiem savstarpēji saistītiem notikumiem; tāpēc to sauc arī par "Potera secību". Nepietiekama nieru un / vai urētera veidošanās vai amniona sašaurināšanās lai auglim nebūtu pietiekami daudz amnija šķidruma.

• Varbūt jūs interesē: "13 abortu veidi un to psiholoģiskie un fiziskie efekti"

Simptomi un galvenās pazīmes

Dažreiz pazīmes, kas raksturo Pottera sindromu, var novērot intrauterīnās attīstības laikā. Visbiežāk sastopams ir tas, ka medicīniskās pārbaudes atklāj klātbūtni cistas nierēs vai oligohidramnijos vai amnija šķidruma trūkums, tas parasti ir saistīts ar maisa, kas to satur, plīsumu.

Pēc dzimšanas parādās Potera aprakstītās sejas pazīmes: saplacināts deguns, epitēlija locījumi acīs, ievilkts zods un neparasti zemas ausis. Turklāt var rasties izmaiņas apakšējā un augšējā ekstremitātē. Tomēr šīs īpašības ne vienmēr ir vienādā mērā.

Pottera sindroms ir saistīts arī ar Kļūdas acīs, plaušās, sirds un asinsvadu sistēmā, zarnās un kaulos, īpaši mugurkaulā. Urogenitālā sistēma parasti tiek būtiski mainīta.

Pottera sindroma veidi

Pašlaik dažādās Pottera sindroma pieņemtās formas iedala piecās galvenajās kategorijās vai veidos. Tie atšķiras tikpat daudz kā cēloņsakarībā ar kodolieročiem. No otras puses, ir svarīgi pieminēt arī šīs slimības klasisko formu un to, kas ir saistīts ar daudzcistisko nieru displāziju, kas atklāts pavisam nesen.

1. I tips

Šis Pottera sindroma variants notiek kā autosomālās recesīvās policistiskās nieru slimības sekas, iedzimta slimība, kas ietekmē nieres, un to raksturo daudzu nelielu un šķidruma pilienu cistu izskats. Tas izraisa nieru lieluma palielināšanos un traucē urīna veidošanos.

2. II tips

Galvenā II tipa iezīme ir agenēze vai nieru aplazija, ti, iedzimtas vienas vai abu nieru trūkums; otrajā gadījumā mēs runājam par divpusēju nieru agenēzi. Tā kā bieži tiek skartas arī citas urīnceļu sistēmas daļas, piemēram, urēteris, šīs pazīmes bieži dēvē par "urogenitālo agenēzi". Izcelsme parasti ir iedzimta.

3. III tips

Šajā gadījumā anomālijas izraisa autosomāla dominējoša policistiska nieru slimība (atšķirībā no I tipa, kurā slimība tiek pārnesta ar recesīvo mantojumu). Tiek novērotas nieru cistas un to lieluma palielināšanās, kā arī asinsvadu slimību biežuma palielināšanās. Simptomi parasti izpaužas pieaugušo dzīvē.

4. IV tips

Potter IV tipa sindromu diagnosticē, kad parādās cistas un / vai ūdens (hidronefroze) uzkrājas nierēs sakarā ar hronisku šī orgāna vai urētera obstrukciju. Tas ir kopīgs variants augļa periodā, kas parasti neizraisa spontānu abortu. Šo izmaiņu cēlonis var būt gan ģenētisks, gan vides.

5. Klasiskā forma

Kad mēs runājam par klasiskā Pottera sindromu, mēs atsaucamies uz gadījumiem, kad nieres nerodas (divpusēja nieru agenēze), kā arī urēteris. Ir ierosināts, ka 1946. gadā Potera aprakstīto klasisko formu var uzskatīt par II tipa galēju versiju, ko raksturo arī nieru agenēze..

6. Multicistiska nieru displāzija

Multicistiskā nieru displāzija ir pārmaiņa, ko raksturo klātbūtne daudzas un neregulāras cistas nierēs; salīdzinot ar terminu "policistisks", "daudzcistisks" norāda uz mazāku smagumu. Pēdējos gados ir konstatēti Pottera sindroma gadījumi, kas radušies šī traucējuma dēļ, kas varētu norādīt uz iespējamu jaunu veidu.