Colpocephaly, kas tas ir, cēloņi, simptomi un ārstēšana

Ir vairāki faktori, kas var izraisīt smadzeņu veidošanās defektus intrauterīnās attīstības laikā vai vēlāk, piemēram, saskarē ar toksiskām vielām vai ģenētisko mutāciju mantojumu.

Šajā rakstā mēs aprakstīsim Colpocephaly cēloņi, simptomi un ārstēšana, reta smadzeņu attīstības traucējumi.

• Saistīts raksts: "15 visbiežāk sastopamie neiroloģiskie traucējumi"

Kas ir colpocephaly?

Colpocephaly ir iedzimta morfoloģiska anomālija smadzenēm, ko raksturo neproporcionāli liels sānu kambara astes kakla ragu izmērs, dobumi, caur kuriem cirkulē cerebrospinālais šķidrums, kas atbilst līdzīgām funkcijām kā galvaskausa iekšienē. Tas var būt saistīts ar dažādiem smadzeņu traucējumiem.

Terminu "colpocephaly" 1946. gadā radīja neirologs Pauls Ivans Jakovļevs un neiropatologs Ričards C. Vadsvorests. Vārdi "kephalos" un "kolpos" nāk no grieķu valodas, un tos var tulkot attiecīgi kā "galvas" un "dobās". Šo traucējumu pirms 6 gadiem aprakstīja Benda, kurš deva tai nosaukumu "vesiculocephaly"..

Colpocephaly ir daļa no komplekta strukturālas izmaiņas, kas pazīstamas kā "galvkāju traucējumi".. Pēc definīcijas šī kategorija ietver visas anomālijas un bojājumus, kas ietekmē galvu un jo īpaši smadzenes, piemēram, anencepāliju, lissencephaly, macrocephaly, microcephaly un schizencephaly..

Jebkurā gadījumā tas ir ļoti reti sastopams traucējums. Lai gan nav precīzu datu par colpocephaly izplatību, no 1940. gada, kad tas tika pirmo reizi aprakstīts, un 2013. gadā medicīnas literatūrā tika konstatēti tikai 50 gadījumi..

Ir svarīgi atšķirt colpocephaly no hidrocefālijas, kas sastāv no smadzeņu šķidruma uzkrāšanās smadzenēs, kas izraisa palielinātu galvaskausa spiedienu. Colpocephaly gadījumi bieži tiek kļūdaini diagnosticēti kā hidrocefālija, un šīs slimības ārstēšana var novest pie kolpepefijas pazīmēm..

Šīs izmaiņas cēloņi

Colpocephaly cēloņi ir dažādi, lai gan tie vienmēr traucē smadzeņu attīstību, izraisot, ka baltajai vielai (šķiedru kopumam, ko veido neironu axons) ir mazāks blīvums nekā parasti. Tas vienlaicīgi, kā tas liecina, izraisa elektrochemisko impulsu transmisijas izmaiņas smadzenēs.

Starp visbiežāk sastopamie kolpepefijas cēloņi Mēs atradām:

• Ģenētiskie defekti, piemēram, 8. un 9. hromosomu trīsdimensijas
• Recesīvais mantojums, kas saistīts ar X hromosomu
• Izmaiņas neironu migrācijas procesā
• Kontakts ar teratogēniem intrauterīnās attīstības laikā (piemēram, alkohols, kortikosteroīdi)
• Perinatālie galvas bojājumi (piemēram, išēmiska anoksija)
• Hidrocefālija un tās ārstēšanas sekas
• Corpus callosum trūkums (agenēze) vai nepilnīga attīstība (disgenēze)
• Citi centrālās nervu sistēmas traucējumi un to attīstība

Simptomi un galvenās pazīmes

Kolpocefālijas pamatzīme ir nesamērīgi lielais sānu kambara astes kakla ragu izmērs salīdzinājumā ar pārējām tās sekcijām. Tas norāda uz smadzeņu attīstības palēnināšanos vai smadzeņu aizturēšanu agrīnā stadijā.

Colpocephaly parasti nenotiek izolēti, bet kopumā notiek kopā ar citiem traucējumiem, kas ietekmē centrālo nervu sistēmu, jo īpaši tās attīstībai. Tie ietver mikrocefāliju, lissencephaliju, agenēzi, dysgenesis un corpus callosum lipomu, šizencepāliju, smadzeņu atrofiju vai Chiari malformācijas..

Nervu sistēmas traucējumi var izraisīt dažādus simptomus un pazīmes, tostarp uzsver kognitīvos trūkumus, motoru disfunkcijas, krampju parādīšanos muskuļu spazmas, valodas izmaiņas un redzes un dzirdes deficīts. Bieži saistītā morfoloģiskā anomālija ir galvas samazināts izmērs (mikrocefālija)..

Tomēr, ņemot vērā to, ka morfoloģisko noviržu smagums, kas izraisa kolpepefāliju, ir atšķirīgs atkarībā no gadījuma, dažreiz šis traucējums nav saistīts ar simptomiem vai arī tiem ir salīdzinoši maigs raksturs..

Colpocephaly ārstēšana

Prognoze kolpefefijas gadījumos var ievērojami atšķirties atkarībā no pamata un saistīto smadzeņu izmaiņu smaguma, ņemot vērā, ka šī anomālija parasti ir citu lielākas klīniskas nozīmes traucējumu pazīme. Lielākā daļa smadzeņu izmaiņu ir atkarīgas no tā, cik lielā mērā tiek ietekmēta nervu attīstība.

Kolpocepālijai nav specifiskas ārstēšanas, jo tas ir smadzeņu strukturāls traucējums. Tāpēc terapija parasti ir simptomātiska; Tādējādi, piemēram, pretepilepsijas līdzekļi tiek izrakstīti, lai novērstu krampjus, un fizikālā terapija tiek izmantota, lai samazinātu muskuļu kontrakcijas un motora problēmas..

Daudzi pašlaik tiek īstenoti pētījumi par smadzeņu attīstību un jo īpaši uz neirulāciju, nervu caurules attīstības process, no kura veidojas nervu sistēma. Paredzams, ka arvien plašākas zināšanas par gēniem un attiecīgajiem teratogēnajiem faktoriem samazina kolpepefālijas risku vispārējā populācijā.

Īpaši daudzsološa ārstēšanas līnija attiecas uz cilmes šūnu izmantošanu; jo īpaši tiek pētīta iespēja izmantot oligodendrocītus (neiroglija veidu), lai pastiprinātu mielīna sintēzi, kas aptver neironu aksonus un paātrina neironu transmisiju; tas varētu mazināt colpocephaly simptomus.

Bibliogrāfiskās atsauces:

• Benda, C. E. (1940). Mikrocefālija American Journal of Psychiatry, 97: 1135-46.

• Puvabanditsin, S., Garrow, E., Ostrerov, Y., Trucanu, D., Ilic, M. & Cholenkeril, J.V. (2006). Colpocephaly: gadījuma ziņojums. American Journal of Perinatology, 23 (5): 295-297.

• Jakovlevs, P. I. un Vadsvorta, R. C. (1946). Schizencephalies: pētījums par iedzimtiem clefts smadzeņu apvalks: I. Clefts ar kausētu lūpām. Journal of Neuropathology un Experimental Neurology, 5: 116-130.