Duchenne muskuļu distrofija, kas tā ir, cēloņi un simptomi

Mēs runājam par muskuļu distrofiju, lai atsauktos uz slimību kopumu, kas izraisa muskuļu progresējošu pasliktināšanos, izraisot to vājumu un stingrību.. Duchenne muskuļu distrofija ir viena no visbiežāk sastopamajām šīs grupas traucējumi.

Šajā rakstā mēs aprakstīsim, ko veido Duchenne muskuļu distrofija, kas izraisa to, kas ir tās raksturīgākie simptomi un kādā veidā tos var ārstēt un mazināt no daudznozaru perspektīvas.

• Varbūt jūs interesē: "15 visbiežāk sastopamie neiroloģiskie traucējumi"

Kas ir Duchenne muskuļu distrofija??

Pseidoohpertrofiska vai Duchenne muskuļu distrofija ir deģeneratīva slimība muskuļiem. Iedarbības progresēšanas laikā muskuļu audi vājinās, un tā funkcija tiek zaudēta, līdz persona kļūst pilnīgi atkarīga no viņu aprūpētājiem.

Šo traucējumu aprakstīja itāļu ārsti Giovanni Semmola un Gaetano Conte 19. gadsimta pirmajā pusē. Tomēr tā nosaukums nāk no franču neirologa Guillaume Duchenne, kurš pārbaudīja skarto audu mikroskopiskā līmenī un aprakstīja klīnisko attēlu 1861. gadā.

Duchenne slimība ir visizplatītākais muskuļu distrofijas veids bērniem, kas skar 1 no 3600 vīriešiem, bet sievietēm tas ir reti. Ir deviņi muskuļu distrofijas veidi, izmaiņas, kas vājina muskuļus un pakāpeniski padara tās neelastīgas..

Cilvēku ar šo traucējumu dzīves ilgums ir aptuveni 26 gadi, lai gan medicīniskie sasniegumi ļauj dažiem no viņiem dzīvot vairāk nekā 50 gadus. Parasti nāve notiek elpošanas grūtību dēļ.

• Saistīts raksts: "Apraxia: cēloņi, simptomi un ārstēšana"

Pazīmes un simptomi

Simptomi parādās agrā bērnībā, aptuveni 3 līdz 5 gadus. Sākotnēji bērni ar šo slimību viņiem ir arvien grūtāk piecelties un staigāt augšstilbu un iegurņa iesaistīšanās dēļ. Lai piecelties, parasti ir jāizmanto rokas, lai jūsu kājas būtu taisnas un paceltas.

Pseudohipertrofija raksturīga Duchenne distrofija notiek teļu un augšstilbu muskuļos, kas palielinās laikā, kad bērns sāk staigāt, galvenokārt, uz tauku uzkrāšanos. Šis attīstības pagrieziena punkts parasti notiek Duchenne gadījumā.

Vēlāk vājums vispārinās ar roku, kakla, stumbras un citu ķermeņa daļu muskuļiem, izraisot kontraktūras, nelīdzsvarotību, gaitas izmaiņas un biežus kritienus. Progresīvais muskuļu bojājums izraisa bērnus, kas diagnosticēti pubertātes sākumā zaudē spēju staigāt un ir spiesti izmantot ratiņkrēslu.

Plaušu un sirds slimības ir izplatītas kā sekundārās muskuļu distrofijas pazīmes. Elpošanas traucējumi padara klepus grūtāku un palielina infekcijas risku, bet kardiomiopātija var izraisīt sirds mazspēju. Dažreiz parādās arī skolioze (mugurkaula izliekums) un intelektuālā invaliditāte.

• Varbūt jūs interesē: "Parkinsona slimība: cēloņi, simptomi, ārstēšana un profilakse"

Šīs slimības cēloņi

Duchenne muskuļu distrofiju izraisa mutācija gēnā, kas regulē distrofīna transkripciju, būtisks proteīns muskuļu šūnu struktūras uzturēšanai. Kad organisms nespēj pareizi sintezēt dystrofīnu, muskuļu audi pakāpeniski pasliktinās, līdz tie mirst.

Muskuļu nodilums rodas oksidatīvā stresa reakciju pastiprināšanās rezultātā, kas bojā muskuļu membrānu, līdz tas izraisa tās šūnu nāvi vai nekrozi. Pēc tam nekrotisko muskuļu aizvieto ar tauku un saistaudu.

Šī slimība ir biežāk sastopams vīriešiem, jo ​​gēns, kas to izraisa, atrodas X hromosomā; atšķirībā no sievietēm, vīriešiem ir tikai viena no šīm hromosomām, tāpēc viņu defekti ir mazāk ticami koriģēti spontāni. Kaut kas līdzīgs notiek ar dažiem krāsu akluma un hemofilijas veidiem.

Lai gan 35% gadījumu ir radušies mutāciju "de novo" dēļ, parasti Duchenne muskuļu distrofijas ģenētiskās izmaiņas. tie tiek nosūtīti no mātēm bērniem. Vīriešiem, kuriem ir bojāts gēns, ir 50% slimības attīstības, bet reti, ka tas notiek meitenēm, un, ja tas notiek, simptomi parasti ir maigāki..

Ārstēšana un iejaukšanās

Lai gan nav konstatēts, ka ārstētu Duchenne muskuļu distrofiju, Daudznozaru iejaukšanās var būt ļoti efektīva simptomu aizkavēšanā un mazināšanā, kā arī pacientu dzīves kvalitātes un dzīves ilguma palielināšanā.

Starp šīs slimības farmakoloģisko ārstēšanu uzsver kortikosteroīdu, piemēram, prednizona, lietošanu. Daži pētījumi liecina, ka šo zāļu lietošana paildzina spēju staigāt no 2 līdz 5 gadiem.

Regulāra fizioterapijas prakse un maiga vingrošana (piemēram, peldēšana) var ierobežot muskuļu pasliktināšanos, jo bezdarbība palielina viņu iesaistīšanos. Tāpat ortopēdisko instrumentu, piemēram, balstu un ratiņkrēslu, izmantošana palielina pacientu neatkarības līmeni.

Sakarā ar Duchenne distrofijas asociāciju ar sirds un elpošanas problēmām ir svarīgi, lai diagnosticētās personas apmeklē noteiktu kardiologu un pulmonologu biežumu.. Beta bloķējošu zāļu un palīglīdzekļu lietošana tas var būt nepieciešams daudzos gadījumos.