Neiromuskulārās slimības, kas tās ir, kā tās tiek ārstētas, un piemēri

Salīdzinoši pirms dažiem gadiem, īpaši 2014. gadā, kļuva populārs tā sauktais Ice Bucket Challange. Tā bija solidaritātes kampaņa, kuras mērķis bija atbalstīt pacientus ar amyotrofisku laterālu sklerozi vai ALS - slimību, kas pakāpeniski bojā neironus, kas regulē brīvprātīgo muskuļu kustību..

Šis nosacījums ir daļa no tā sauktajiem neiromuskulārās slimības, par kurām mēs runāsim visā šajā rakstā.

• Varbūt jūs interesē: "Fibromialģija: cēloņi, simptomi un ārstēšana"

Neiromuskulārās slimības: pamata definīcija

Neiromuskulārās slimības tiek saprastas kā plaša traucējumu grupa, ko raksturo Motoru izmaiņas, ko rada traumas vai citas neironu izcelsmes izmaiņas. Šāda veida slimība rodas sakarā ar perifērās nervu sistēmas problēmām neiromuskulāro savienojumu, muguras smadzeņu vai pašas perifērās nervu sistēmas līmenī..

Konkrētie simptomi būs atkarīgi no paša traucējuma, bet parasti ietver vienas vai vairāku ķermeņa daļu hipotoniju vai muskuļu vājumu, grūtības vai nespēja atslābināt muskuļus (muskuļus turpina sarukt), kas savukārt var radīt kontraktūras un iespējamas jutības un taustes uztveres izmaiņas. Tas nav nekas neparasts, ja parādās spazmas. Dažās slimībās var arī ietekmēt elpošanas sistēmas darbību un pat sirdi, subjektam var būt nepieciešams elpošanas un dzīvības atbalsts.

Šī slimību un traucējumu kopa Tās parasti ir progresējošas un neirodeģeneratīvas, izraisot simptomu pasliktināšanos ar laika gaitu. Tās parasti rada lielas grūtības ikdienas dzīvē un kāda veida invaliditāti un atkarību.

Kopumā tās ir slimības, kas tiek uzskatītas par retām slimībām, un daudzos gadījumos esošās zināšanas par tām un to darbību ir ierobežotas. Jāatceras, ka šo traucējumu radītie deficīti ir motora tipa, saglabājot kognitīvo darbību, ja vien nav citu vienlaikus radītu patoloģiju..

• Saistīts raksts: "Neironu veidi: īpašības un funkcijas"

Cēloņi

Neiromuskulārām slimībām var būt ļoti dažādi iemesli, var būt iesaistīti gan ģenētiskie, gan vides faktori.

Lielu daļu šo traucējumu izraisa ģenētiskie faktori gan ģenētiskā mantojuma līmenī, gan de novo mutāciju līmenī, un tie ir primāri traucējumi..

Tomēr mēs varam atrast arī daudzus gadījumus, kad neiromuskulārais traucējums ir sekundārs citam medicīniskam stāvoklim, jo ​​pastāv slimības vai infekcijas, kas iegūtas visā dzīves laikā (piemēram, diabēts, HIV infekcija, neirosifiliss ...).. Tās var parādīties arī dažu vielu patēriņa rezultātā vai reakcijas pret zālēm.

Dažas neiromuskulāras slimības

Neiromuskulāro slimību kategorijā var atrast lielu skaitu traucējumu, kas pārsniedz 150. Daži no tiem ir relatīvi zināmi iedzīvotājiem un medicīnas kopienai, bet citiem diez vai ir nekāda informācija.. Zemāk ir daži zināmi neiromuskulāri traucējumi.

1. Amyotrofiska laterālā skleroze (ALS)

Šī slimība, ko mēs jau esam pieminējuši ievadā, ir kļuvusi salīdzinoši labi pazīstama, pateicoties tādām kampaņām kā ledus kausa izaicinājums vai fakts, ka cietuši pazīstamas personības, piemēram, Stephen Hawking.

Traucējumi ietekmē un uzbrūk indivīda motora šūnām, progresējošu deģenerāciju un turpmāku nāvi. Tas rada to, ka maz motoru muskuļi pamazām atrofējas, līdz tie novērš brīvprātīgā muskuļu kustību. Ilgtermiņā šī slimība beidzas, ietekmējot diafragmas un krūškurvja muskuļu kustību, kam nepieciešama mākslīga elpošana..

2. Duchenne muskuļu distrofija

Šajā slimību grupā mēs atrodam tos, kas parasti ir saistīti ar dažu muskuļu šķiedru olbaltumvielu trūkumu vai trūkumu, kas ietekmē strisedu muskuļus. Visbiežāk sastopamie un pazīstamākie no tiem ir Duchenne muskuļu distrofija, kurā Progresīvs un vispārināts muskuļu vājums un spēka zudums kas parasti sākas bērnībā un beidzas ar to, ka subjekts spēj staigāt un laika gaitā rodas sirds un elpošanas traucējumi, kam var būt nepieciešama elpošana..

• Saistīts raksts: "Duchenne muskuļu distrofija: kas tas ir, cēloņi un simptomi"

3. Iedzimtas miopātijas

Parasti ģenētiskas izcelsmes šāda veida miopātijas tiek konstatētas neilgi pēc dzimšanas, un tās raksturo izmaiņas muskuļu attīstībā.

Atkarībā no traucējumiem tas var neizraisīt progresējošu pasliktināšanos (kā tas notiek nemalīna iedzimtajā miopātijā, kurā dažādās ķermeņa daļās ir vispārēja hipotonija), vai kļūt letāla kā miotubulāra iedzimta miopātija (kurā ir elpošanas mazspēja)..

4. Iedzimtas myotonijas

Iedzimtas myotonijas ir izmaiņas, kurās to novēro lielas grūtības atslābināt muskuļus un muskuļu tonusu pēc to saraušanās. Muskulatūras relaksācija kļūst sarežģīta un lēna. Uzdevumu veikšana, ēšana vai ceļošana kļūst sarežģīta. Cēloņi galvenokārt ir ģenētiski.

5. Vestfālene

Traucējumu grupa, ko raksturo klātbūtne paralīzes epizodes vairāk vai mazāk konkrētās situācijās piemēram, vingrinājumu veikšana, bagātīgu pārtikas produktu patēriņš, pakļaušana ekstremālām temperatūrām vai traumām (kā Vestfāles slimībai). Tas laika gaitā var beigties.

6. Progresīvā osifikācija

Pazīstams arī kā akmens cilvēka slimība, šo traucējumu raksturo pakāpeniska muskuļu un audu kaulu, piemēram, cīpslu un saišu, kas galu galā ievērojami ierobežo kustību.

7. Metabolisma miopātija

Traucējumi, kuros problēma ir muskuļu grūtības vai nespēja iegūt enerģiju.

8. Myasthenia gravis

Tā ir neiromuskulāra slimība, kurā imūnsistēma uzbrūk neiromuskulārajam savienojumam, reaģē pret postinaptisko membrānu.

Sekas ikdienas dzīvē

Neiromuskulārās slimības ciešanas, papildus pašu simptomu radītajam kaitējumam, paredz virkni seku pacienta ikdienas dzīvē, kuru smaguma pakāpe var atšķirties atkarībā no slimības un tās sekām. Paturiet prātā, ka lielākā daļa cilvēku ar šāda veida traucējumiem parasti ir saglabātas kognitīvās spējas, lai viņi apzinātos savas grūtības.

Viens no lielākajiem pacientu komentāriem ir autonomijas zudums un grūtību palielināšana, lai izdarītu lietas, kuras (izņemot iedzimtas slimības) būtu varējušas izdarīt iepriekš bez grūtībām. Daudzos gadījumos neiromuskulārās slimības galu galā padara pacientu ārēju palīdzību, kam ir mainīgs atkarības līmenis.

Paredzams, ka sēras periods parādīsies pirms zināšanām par slimības esamību un pakāpeniska spēju zaudēšana. Turklāt ir samērā bieži, ka trauksme un / vai depresijas simptomi rodas pēc diagnozes un slimības progresēšanas vai saglabāšanas laikā. Turklāt salīdzinoši maz zināšanu par šāda veida sindromiem nozīmē, ka daudzi pacienti nezina, ko gaidīt, radot dziļu nenoteiktības sajūtu attiecībā uz to, kas nāk..

Jūsu sociālā un darba dzīve var ievērojami atšķirties, gan sakarā ar paša traucējuma radītajām grūtībām, gan tās emocionālajām sekām, kas var likt priekšmetam sevi izolēt no vides.

• Jūs varētu interesēt: "Liela depresija: simptomi, cēloņi un ārstēšana"

Meklējot ārstēšanu

Lielākā daļa neiromuskulāro slimību šodien nav ārstnieciskas. Tomēr simptomus var strādāt, lai optimizētu to cilvēku līmeni un dzīves kvalitāti, kas cieš no šīm problēmām, veicina viņu autonomijas un neatkarības līmeņa paaugstināšanos, palielina viņu resursus un nodrošina mehānismus un atbalstu, kas viņiem var būt nepieciešams, lai atvieglotu viņu dzīvi. Arī daudzos gadījumos pareiza ārstēšana var palielināt jūsu dzīves ilgumu.

Viens no ārstēšanas veidiem ir fizioterapija un neirorehabilitācija. Mērķis ir veicināt un uzturēt motora funkcijas tik ilgi, cik iespējams un ar maksimālu iespējamo optimizācijas līmeni, kā arī stiprināt muskuļus, lai novērstu to deģenerāciju. Parasti ir ieteicams veicināt un uzlabot elpošanas muskuļu izmantošanu, jo lielā daļā neiromuskulāro slimību saskaņā ar šo traucējumu pacientam šis aspekts var būt grūtāks..

Pielāgotu palīglīdzekļu, piemēram, ratiņkrēslu un datoru komunikatoru, nodrošināšana var ļaut tiem, kurus skārušas šīs slimības, pārvietoties ar lielāku vai mazāku brīvību un autonomiju, ļaujot viņiem uzturēt savas attiecības un līdzdalību sociālajā vidē un izvairīties no apātijas un apātijas, kas varētu rasties, ja nav mehānismu kustībai vai saziņai.

No psiholoģiskās terapijas ir iespējams ārstēt psihiskās problēmas, kas izriet no slimības pieredzes, piemēram, depresīvi simptomi un tādi aspekti kā kognitīvi traucējumi, pārliecība, kas izriet no slimības ciešanām, un bailes, šaubas un nedrošība.

Psihoedukcija ir būtiska gan cietušajiem, gan viņu videi, pieprasot maksimālu iespējamo informāciju un apstiprināšanu, kā arī atbildes uz visiem iespējamajām šaubām, jūtām un domām. Ir būtiski veicināt skartās personas sociālo atbalstu un sniegt īpašas vadlīnijas un resursus, kas jāņem vērā..