Polimicrogyrija cēloņi, simptomi un sekas

Parasti smadzeņu normālas attīstības laikā veidojas vairākas krokām vai pagriezieniem, kas kalpo tā, ka smadzeņu virsma aizņem mazāk vietas un iekļaujas galvaskausa iekšpusē. Tāpat kā jebkurš cits orgāns, arī smadzenes cieš no malformācijām. Kā piemēru var minēt polimērģiju, kas ietekmē smadzeņu garozas kroku morfoloģiju.

Tā ir slimība, kas izraisa smagus neiroloģiskus simptomus, ko izraisa anomālijas, kas rodas augļa attīstības laikā. Īsi apskatīsim, kādas apmācības problēmas mēs saskaramies polimikrogrijā, kāda ir tās cēlonis un ko var darīt ar tiem cilvēkiem, kas cieš no tā.

Kas ir polymicrogyria??

Vārdu poli (daudzkārtēji) mikro (mazie) -girija (krokās) etimoloģija skaidri norāda: tas ir morfoloģijas defekts, kurā vērojams lielāks mazāku kroku skaits.. Šādu garozas ģenētisko defektu var skaidri novērot, izmantojot radiodiagnostiskos testus piemēram, magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI). Šajos attēlos var redzēt, kā garoza ir biezāka un intensīvāka, norādot uz augstāku blīvumu un to, kā krokām ir virspusēja forma, kas atšķiras no normālās smadzeņu formas.

Pastāv dažādas polimikrogirijas formas, pie kurām nopietnākas. Ja tas skar tikai vienu smadzeņu daļu, to sauc par vienpusēju. Tomēr to sauc par divpusēju, ja skar abas puslodes. Nomenklatūra neattiecas tikai uz simetriju, bet arī uz to, cik daudz smadzeņu teritoriju ietekmē. Tādējādi smadzenes, kurām ir tikai viena skartā zona, cietīs fokusa polimerogriatriju, salīdzinot ar vispārējo polimērģiju, ja tā skar gandrīz visu vai visu garozu..

Polimikrogirijas modeļiem ir priekšroka dažiem lobiem pār citiem. Visbiežāk skartās daivas ir frontālās daivas (70%), kam seko parietālās daivas (63%) un pēc tam laika lobe (18%). Tikai neliela daļa (7%) ir ietekmējušas okcipitālās daivas. Tāpat šķiet, ka tā mēdz deformēt sānu plaisas, kas atdala frontālās un parietālās daivas no laikiem (60%) biežāk..

• Saistīts raksts: "Smadzeņu smadzenes un tās dažādās funkcijas"

Pazīmes un simptomi

Kamēr galvenās un vienpusējās formas parasti nesniedz vairāk problēmu nekā kontrolējamas konfiskācijas ar medikamentiem, tad, kad tās ir divpusējas, simptomu smagums tiek izraisīts. Daži simptomi ietver:

• Epilepsija
• Attīstības aizkavēšanās
• Strabisms
• Runas un rīšanas problēmas
• Muskuļu vājums vai paralīze

Polimikrogirijas globālajai ietekmei ir dziļa garīga atpalicība, nopietnas kustības problēmas, cerebrālā trieka un krampji, ko nav iespējams kontrolēt ar medikamentiem. Šī iemesla dēļ, lai gan mazākās polimikrogrijas formas ļauj ļoti ilgu mūža ilgumu, cilvēki, kas piedzimst ar smagu nelaimi, mirst, kad tie ir ļoti jauni slimības komplikāciju dēļ..

Bieži polimikrogirija nenotiek atsevišķi vai tīri, bet kopā ar citiem sindromiem, piemēram:

• Adams-Olivera sindroma varianti
• Arimas sindroms
• Galoway-Mowat sindroms
• Delleman sindroms
• Zellweger sindroms
• Fukuyama muskuļu distrofija

Cēloņi

Vairumā gadījumu cēlonis nav zināms. Ir gadījumu skaits, kas rodas, jo māte grūtniecības laikā cieš no intrauterīnās infekcijas. Daži vīrusi, kas ir saistīti ar polimikrogrijas attīstību, ir citomegalovīruss, toksoplazmoze, sifilisu un vējbakas vīrusu.

Mantojuma cēloņi ietver gan hromosomu sindromus, tas ir, vienu gēnu sindromu, gan vienlaikus skarot vairākus gēnus. Ir daudzi ģenētiski traucējumi, kas maina smadzeņu veidošanās veidu. Šī iemesla dēļ daudzām ģenētiskām slimībām ir klāt polimērdrrija starp citām izpausmēm.

GPR56 gēns ir identificēts kā viens no galvenajiem polimērriatrijas cēloņiem pasaules un divpusējās versijās. Vienā pētījumā tika konstatēts, ka visiem pētītajiem pacientiem šajā gēnā bija dažas izmaiņas, kas izraisīja centrālās nervu sistēmas ietekmi. Ir zināms, ka šis gēns ir ļoti iesaistīts augļa smadzeņu garozas veidošanā un attīstībā grūtniecības laikā..

Tādēļ ir svarīgi, lai vecāki, kas cieš vai ir pakļauti polimērģijas riskam, tiktu informēti par hipotētisko risku, ka bērns varētu pārnest savu slimību, un, izmantojot ģenētisko pētījumu, noteikt, kāda ir reālā iespējamība pirms grūtniecības sākšanas.

Pacienta vadība pēc diagnozes

Pēc diagnostikas, izmantojot attēlu, būs nepieciešams veikt pilnīgu novērtējumu jomās, uz kurām attiecas polymicrogyria. Bērnu ārstiem, neirologiem, fizioterapeitiem un profesionālajiem terapeitiem ir jāiejaucas, lai novērtētu attīstības kavēšanās, intelektuālās invaliditātes vai pat cerebrālās triekas risku. Šajā ziņā tā norādīs, kādas ir speciālās izglītības vajadzības, lai pacients varētu uzzināt ātrumā, kādā viņa slimība to atļauj, un novērtēs runu tiem, kam ir skarta sānu plaisa, redze un dzirde..

Simptomi tiks ārstēti, izmantojot fizioterapiju, farmakoloģisku iejaukšanos ar pretepilepsijas zālēm, ortopēdiskos produktus un ķirurģiju pacientiem, kas slimo ar muskuļu spastiskumu. Runājot par runas problēmām, tiks veikta logopēdiska un profesionāla iejaukšanās.

Galu galā vecāku apmācība ir simptomu pārvaldības stūrakmens. Būs nepieciešams apmācīt viņus par jautājumiem, kas saistīti ar krampju rašanos un to, ko darīt, ja tas notiek. Atbalsta pasākumus var izmantot arī, lai novērstu locītavu problēmu vai dekituācijas čūlu rašanos, jo pacients ir pārāk ilgi sēžot tajā pašā stāvoklī.