Cornelia de Lange sindroma cēloņi, simptomi un ārstēšana

Ģenētiskās mutācijas ir atbildīgas par milzīgu izmaiņu vai atšķirību radīšanu starp cilvēkiem. Tomēr, ja šīs izmaiņas notiek virknē noteiktu gēnu, tie var izraisīt slimību vai iedzimtu sindromu parādīšanos.

Viens no šiem apstākļiem ir Cornelia de Lange sindroms, kas izpaužas virknē fizisku un garīgu īpašību. Šajā rakstā tiks aprakstītas tās izpausmes, cēloņi un diagnoze.

• Saistīts raksts: "Atšķirības starp sindromu, traucējumiem un slimībām"

Kas ir Cornelia de Lange sindroms??

Cornelia de Lange sindroms (SCdL) ir iedzimta daudzveidīga anomālijas slimība, ko raksturo iedzimta dominējošā veidā un rada izmaiņas bērna attīstībā.

Šis sindroms izpaužas ļoti raksturīgā sejas fenotipā, gan pirmsdzemdību, gan pēcdzemdību augšanas aizkavēšanās un intelektuālās attīstības traucējumi vai kognitīvi deficīti, kas var mainīties..

Arī daudzos gadījumos cilvēki, kas cieš no Cornelia de Lange sindroma, augšējās ekstremitātēs arī cieš no anomālijas vai anomālijas..

Atkarībā no simptomu intensitātes var izšķirt trīs fenotipu veidus: smagu fenotipu, mērenu fenotipu un vieglu fenotipu..

Saskaņā ar dažādiem pētījumiem šī sindroma izplatība ir no 45 000 līdz 62 000 dzimušo. Tomēr vairums Cornelia de Lange gadījumu notiek ģimenēs ar dominējošiem mantojuma veidiem.

Visbeidzot, paredzamā dzīves ilguma novērtējums ir ļoti sarežģīts uzdevums, jo tas var atšķirties atkarībā no sindroma smaguma un ar to saistītajām patoloģijām..

Tradicionāli, Galvenais nāves cēlonis bija saistīts ar sliktu slimības diagnozi un ar to saistītajām patoloģijām. Tomēr, pateicoties medicīnas sasniegumiem, gan diagnostikā, gan ārstēšanā, viņiem ir izdevies to mainīt.

Klīniskās īpašības

Šīs slimības raksturīgajās fizikālajās īpašībās mēs atrodamies dzimšanas brīdī mazāks par normālu svaru, kas ir mazāks par 2,2 kg. aptuveni. Kā arī lēnas izaugsmes attīstība, īss augums un mikrocefālijas klātbūtne.

Kas attiecas uz sejas fenotipu, tas parasti ir apvienotas uzacis un ar izteiktiem leņķiem, mazu degunu, lielām skropstām un plānām lūpām apgrieztā V formā.

Citas bieži sastopamas Cornelia de Lange sindroma pazīmes ir:

• Hirsutisms.
• Mazas rokas un kājas.
• Otrā un trešā pirksta daļēja saplūšana.
• Izliekti mazi pirksti.
• Barības vada refluksa.
• Krampji.
• Sirdsdarbības traucējumi.
• Aukslējas.
• Zarnu anomālijas.
• Dzirdes zudums un redze.

Attiecībā uz uzvedības simptomiem bērniem ar Cornelia de Lange mēdz būt savainojoša uzvedība, piemēram, pirkstu, lūpu un augšējo ekstremitāšu saspiešana.

Cēloņi

Kornelia de Lange sindroma cēloņi ir tikai ģenētiski. Šajos ģenētiskajos cēloņos ir divu veidu mutācijas, kas var izraisīt šo stāvokli.

Galvenais ģenētiskais pārveidojums, kam seko Cornelia de Lange, ir mutācija NIPBL gēnā. Tomēr ir citi gadījumi, kad šo sindromu izraisa mutācijas SMC1A un SMC3 gēnos, un mazākā proporcijā mutācijas ir atrodamas HDAC8 un RAD21 gēnos..

NIPBL gēnam ir primāra loma cilvēka attīstībā jau ir atbildīgs par proteīna kodēšanas kodēšanu. Šis proteīns ir viens no tiem, kas atbild par hromosomu aktivitātes kontroli šūnu dalīšanas laikā.

Tāpat proteīna priekšpuse veicina citu gēnu, kas ir atbildīgi par augli, uzdevumu attīstību, īpaši tos gēnus, kas ir atbildīgi par audu attīstību, kas vēlāk veidos ekstremitātes un seju..

• Jums var būt interesē: "Seckel sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana"

Diagnoze

Vēl nav izstrādāts protokols Cornelia de Lange sindroma diagnostikai, un ir nepieciešams izmantot klīniskos datus. Tomēr, simptomu skaidrība un redzamība padara to salīdzinoši viegli diagnosticējamu.

Pētot raksturīgās sejas pazīmes, intelektuālā darba novērtēšana un pondoestatural augšanas mērīšana var veikt šīs sindroma efektīvu diagnostiku..

Kaut arī šī diagnoze ir salīdzinoši vienkārša, pastāv vairākas grūtības, risinot apstākļus ar vieglu fenotipu. Fenotipi, kas diagnosticēšanas laikā rada grūtības, ir šādi:

Viegls fenotips

Tie parasti netiek diagnosticēti tikai pēc jaundzimušā perioda. Šādos gadījumos ekstremitātēs nav redzamas anomālijas un gan vispārējais fenotips, gan izlūkdati nav ļoti mainīti.

Mērens vai mainīgs fenotips

Šādos gadījumos gan iezīmju, gan izteiksmju lielā dažādība apgrūtina diagnozi.

Pētot raksturīgās sejas pazīmes, vērtējot intelektuālo sniegumu un pondoestatural augšanas mērīšana var veikt šīs sindroma efektīvu diagnostiku.

Šo grūtību dēļ pirmsdzemdību periodā diagnoze ir ticama tikai slimības skarto cilvēku brāļiem un māsām, ja ģimenes locekļiem ir kāda veida anomālijas, hidrocefālijas gadījumā vai intrauterīnās attīstības kavēšanās gadījumā, kas ir redzams. ultraskaņa.

Kādas iespējas vai vajadzības cilvēkiem ar SDdL ir??

Kā jau minēts iepriekš, intelektuālās attīstības pakāpe cilvēkiem ar Cornelia de Lange var atšķirties, katram no tiem būs iespēja gūt panākumus atbilstoši viņu personīgajām iespējām un palīdz un atbalsta ģimenes un sociālo vidi.

Diemžēl gan valoda, gan komunikācija kopumā ir smagi skārusi. Pat vieglākajos gadījumos šo aspektu attīstība var tikt nopietni apdraudēta.

Sakarā ar bērnu ar Cornelia de Lange vajadzībām ir ieteicams nodrošināt mierīgu un mierīgu atmosfēru, novēršot jebkādus elementus, kas var traucēt, nomākt vai apdraudēt bērnu. Šādā veidā tiks novērsta tendence pastiprināt hiperaktivitāti, uzbudināmību un automātisko reakciju..

Galvenais mērķis, kad mijiedarbojas vai dzīvo kopā ar bērniem ar Cornelia de Lange sindromu, ir uztvert un justies caur bērna apstākļiem, nepiespiežot viņus uztvert lietas, ko mēs uztveram..