Edvarda sindroms (trisomija 18), simptomi un veidi

Trisomy 18 ir labāk pazīstams kā Edvarda sindroms par godu ģenētikai, kas aprakstīja klīnisko attēlu, Džons Edvardss. Tā ir ļoti nopietna iedzimta slimība, kas izraisa izmaiņas visā ķermenī un parasti izraisa nāvi, pirms bērns sasniedz pirmo dzīves gadu..

Šajā rakstā mēs redzēsim, kas tie ir šīs slimības cēloņus un simptomus un kādi ir trīs Edvarda sindroma apakštipi, kas atšķiras atkarībā no tā, kā notiek trisomija.

• Saistīts raksts: "15 visbiežāk sastopamie neiroloģiskie traucējumi"

Kas ir Edvarda sindroms?

Edvarda sindroms ir slimība, ko izraisa ģenētiskas neveiksmes; Konkrēti, tas notiek 18. hromosomas trisomijas vai dublēšanās rezultātā..

Šīs izmaiņas izraisa bērna ķermeņa nepareizu veidošanos, tādējādi rodas vairāki fiziski defekti un palielinās priekšlaicīgas nāves risks: tikai 7,5% diagnosticēto bērnu ierodas dzīvot vairāk nekā gadu.

Tā ir ļoti izplatīta slimība, kas skar 1 no 5 tūkstošiem jaundzimušo, lielākā daļa no tiem ir sievietes. Faktiski tā ir visizplatītākā tromija pēc Dauna sindroma, kurā tiek atkārtota 21. hromosoma.

Ņemot vērā to liels skaits spontānu abortu šīs pārmaiņas rezultātā, jo īpaši otrajā un trešajā trimestrī, izplatība palielinās, ja mēs atsaucamies uz augļa periodu perinatālā perioda vietā..

• Jūs varētu interesēt: "Fragile X sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana"

Simptomi un pazīmes

Ir vairāki simptomi un pazīmes, kas norāda uz Edvarda sindroma klātbūtni, lai gan ne visi notiek vienlaicīgi. Tālāk mēs aprakstīsim visizplatītākos:

• Nieru anomālijas.
• Ļaunprātības sirdī: defekti kambara starpsienā un / vai priekškambarā, noturīgā ductus arteriosus uc.
• Grūtības ēst.
• Esophageal atresia: barības vads nav savienots ar kuņģi, tāpēc barības vielas nesasniedz šo \ t.
• Omphalocele: zarnas izplūst no ķermeņa caur nabu.
• Apgrūtināta elpošana.
• Arthrogryposis: kontraktūru klātbūtne locītavās, īpaši ekstremitātēs.
• Postnatālās augšanas trūkums un attīstības kavēšanās.
• Cistas koroida pinumā, kas rada cerebrospinālo šķidrumu; nerada problēmas, bet ir pirmsdzemdību zīme Edvarda sindromam.
• Mikrocefālija: galvas nepietiekama attīstība.
• Micrognathia: zemāks žoklis nekā gaidīts.
• Aizsargājošās aukslējas.
• Ausu korekcijas, kas bieži ir zemākas nekā parasti.
• Plaši atdalītas acis, nelieli acu plakstiņi (ptoze).
• Krūškurvja uz ķīļa vai "baložu krūtis": krūtīs izliekas krūšu kaula rajonā.
• Nenormāli īss krūšu kaula.
• Nav rādiusa, kas ir viens no apakšdelma galvenajiem kauliem.
• Slēgtas un saspringtas rokas ar pirkstiem pārklājas.
• Thumbs un maz attīstīti nagi.
• Izliektas kājas ("šūpuļkrēslā")
• Siksnu klātbūtne, kas pievienojas pirkstiem.
• Kriptorchīdisms: vīriešiem sēklinieki nav pienācīgi nolaisti.
• Raudāšana.
• Smaga intelektuālā invaliditāte.

Edvarda sindroma cēloņi

Iespēja, ka bērnam ar 18 trikomiju palielināsies līdz ar vecumu, ir biežāk sastopama ap 40 gadu vecumu. Mātēm, kurām jau ir bijusi meita vai dēls ar šo slimību, ir aptuveni 1% iespēja, ka traucējumi atkārtojas vēlākā grūtniecības laikā..

Edvarda sindroms notiek tāpēc, ka 18. hromosomu ir trisomija. Tas nozīmē, ka skartajiem zīdaiņiem ir trīs šīs hromosomas kopijas, kad ir normāli, ja katram no diviem ir 23 pāri..

Trisomija parasti notiek tāpēc, ka hromosomas dublēšanās olšūnā vai spermā; Kad abas reproduktīvās šūnas sanāk kopā, veidojot zigotu, tā attīstās, sadalot secīgi, un ģenētiskais defekts tiek atkārtots katrā sadalījumā. Citos gadījumos tromija notiek augļa agrīnās attīstības laikā.

Lai gan visbiežākais Edvarda sindroma cēlonis ir 18. hromosomas dublēšanās, šī slimība var būt arī citu ģenētisko kļūdu, piemēram, translokācijas, dēļ. Šīs atšķirības rada dažāda veida trisomiju 18.

• Jūs varētu interesēt: "Tourette sindroms: kas tas ir un kā tas izpaužas?"

Trisomijas veidi 18

Ir trīs Edvarda sindroma veidi atkarībā no 18. hromosomas trisomijas īpašībām. Bērna simptomu smagums var atšķirties atkarībā no trisomijas veida..

1. Pilnīga vai klasiska trisomija

Tas ir visizplatītākais Edvarda sindroma veids. Klasiskajā trisomijā visām organisma šūnām ir trīs hromosomas kopijas.

Tā kā iesaistīšanās ir ļoti izplatīta, pilnīgas trisomijas gadījumā simptomi parasti ir smagāki nekā citos Edvarda sindroma veidos.

2. Daļēja trisomija

18 daļēja trisomija ir reti sastopams Edvarda sindroms, ko izraisa nepilnīga hromosomas dublēšanās. Kopumā šie gadījumi ir saistīti ar translokāciju, proti, 18. hromosomas laušanu un atdalītās daļas savienojumu ar citu hromosomu..

Katras daļējas trisomijas gadījuma smagums un specifiskie simptomi ievērojami atšķiras, jo dublēšanās var ietekmēt dažādus hromosomas segmentus, bet izmaiņas parasti ir mazāk smagas nekā klasiskais sindroms..

3. Trisomija mozaīkā

Šis trisomijas veids notiek tad, kad 18 krēms nav atrodams visās bērna ķermeņa šūnās, bet dažās ir 2 kopijas un 3 citi.

Cilvēki, kurus skārusi mozaīkas trisomija, var izpausties kā smagi vai viegli izteikti simptomi vai nav fiziskas izmaiņas; tomēr priekšlaicīgas nāves risks joprojām ir ļoti augsts.

Prognoze un ārstēšana

Pašlaik Edvarda sindroms parasti tiek konstatēts pirms dzemdībām ar amniocentēzi, un tas ir tests, kas sastāv no amnija šķidruma analīzes (kas aizsargā bērnu un ļauj iegūt barības vielas), lai noteiktu iespējamās hromosomu izmaiņas un augļa infekcijas. bērna dzimums.

Mazāk nekā 10% augļu ar trīsdesmit astoņpadsmitām dzemdībām piedzimst dzīvi. No tiem, 90% mirst pirmajā dzīves gadā, puse no tiem pirmajā nedēļā. Vidējais vidējais mūža ilgums bērniem ar Edvarda sindromu ir no 5 dienām līdz 2 nedēļām. Nāve parasti notiek sirds un elpošanas traucējumu dēļ.

Edvarda sindroms Nav izārstēt, tāpēc ārstēšanas mērķis ir uzlabot dzīves kvalitāti skarto personu. Mazāk smagie 18 trombomijas gadījumi ne vienmēr izraisa nāvi bērnībā, bet tie izraisa svarīgas veselības problēmas un maz pacientu dzīvo vairāk nekā 20 vai 30 gadus..

• Iespējams, jūs interesē: "Intelektuālās invaliditātes veidi (un īpašības)"