Draveta sindroma cēloņi, simptomi un ārstēšana

Neiroloģisko slimību grupā, ko mēs pazīstam kā epilepsiju, mēs atrodam Draveta sindromu, kas ir ļoti smags variants, kas rodas bērniem un kas cita starpā ietver izmaiņas izziņas, motorisko prasmju un socializācijas attīstībā..

Šajā rakstā mēs aprakstīsim Kas ir Draveta sindroms un kādi ir tās cēloņi un simptomi visbiežāk, kā arī intervences, ko parasti lieto šāda veida epilepsijas ārstēšanai.

• Varbūt jūs interesē: "10 visbiežāk sastopamie neiroloģiskie traucējumi"

Kas ir Draveta sindroms??

Draveta sindroms, sauc arī par bērnības mioklonisku epilepsiju, tas ir nopietns epilepsijas veids kas sākas pirmajā dzīves gadā. Epilepsijas lēkmes parasti izraisa drudzis vai augsta temperatūra, un tās veido pēkšņi muskuļu kontrakcijas..

Turklāt, Draveta sindroms To raksturo tā izturība pret ārstēšanu un tā hroniskā rakstura dēļ. Ilgtermiņā tas parasti attīstās uz cita veida epilepsiju un izraisa psihomotorās attīstības izmaiņas un smagu kognitīvo pasliktināšanos..

Šis traucējums iegūst nosaukumu no Charlotte Dravet, psihiatrs un epileptologs, kurš viņu identificēja 1978. gadā. Tam ir ģenētiska izcelsme, un tiek lēsts, ka tas skar 1 no katriem 15-40 tūkstošiem aptuveni jaundzimušo, tāpēc Draveta sindromu uzskata par retu slimību.

• Saistīts raksts: "Epilepsija: definīcija, cēloņi, diagnostika un ārstēšana"

Epilepsijas lēkmju veidi

Mēs saucam epilepsiju kā virkni neiroloģisku slimību kuru galvenā iezīme ir tas, ka tie veicina krampju parādīšanos vai epilepsijas lēkmes, pārmērīgas smadzeņu elektriskās aktivitātes epizodes, kas rada atšķirīgus simptomus..

Epilepsijas lēkmes var būt ļoti atšķirīgas, atkarībā no personas epilepsijas veida. Tālāk mēs aprakstīsim galvenos krīzes veidus, kas var rasties epilepsijas kontekstā.

1. Fokusa krīze

Fokālais epilepsijas lēkmes rodas ierobežotā (vai fokusa) veidā noteiktā smadzeņu apgabalā. Ja notiek šāda veida krīze, cilvēks saglabā apziņu, atšķirībā no tā, kas ir parasts citos veidos. Viņiem bieži seko jutekļi, ko sauc par "aura"..

2. Toniskā-kloniskā krīze

Šis krīzes veids ir vispārināts, tas ir, tas skar abus smadzeņu puslodes. Tie sastāv no divām fāzēm: tonizējoša, kuras laikā ekstremitātes kļūst neelastīgas, un klonisko, kas sastāv no spazmu parādīšanās galvas, rokas un kājas.

3. Miokloniskā krīze (vai mioklonuss)

Tas ir pazīstams kā "mioklonusa" epilepsijas lēkmes tie ietver pēkšņas muskuļu kontrakcijas, kā Draveta sindroma gadījumā. Miokloniskie krampji parasti tiek ģeneralizēti (tie sastopami visā ķermenī), lai gan tie var būt arī fokusa un ietekmē tikai dažus muskuļus..

4. Krīzes trūkums

Krīzes krīzes ilgst dažas sekundes un ir smalkākas nekā pārējās; reizēm tie ir atklājami tikai ar acu vai plakstiņa kustību. Šāda veida krīzē persona parasti nenonāk uz zemes. Pēc epilepsijas lēkmes var rasties dezorientācija.

Pazīmes un simptomi

Draveta sindroms parasti sākas ap 6 dzīves mēnešiem, diskutējot ar febriliem krampjiem, kas rodas augstas ķermeņa temperatūras dēļ un rodas gandrīz tikai bērniem. Vēlāk traucējumi attīstās uz cita veida krīzi, kurā dominē mioklonisks.

Miokloniskās epilepsijas lēkmes bērnībā bieži ir garākas nekā parasti, un tās var ilgt vairāk nekā 5 minūtes. Papildus drudža stāvoklim citi parastie izraisītāji ir intensīvas emocijas, ķermeņa temperatūras izmaiņas, ko izraisa fiziskā slodze vai karstums, un vizuālo stimulu klātbūtne, piemēram, intensīvas gaismas.

Bērni ar šo traucējumu parasti piedzīvo tādi simptomi kā ataksija, hiperaktivitāte, impulsivitāte, bezmiegs, miegainība un dažos gadījumos uzvedības un sociālās pārmaiņas, kas ir līdzīgas autismam.

Arī šāda veida epilepsijas parādīšanās parasti ietver a ievērojama kavēšanās kognitīvo spēju attīstībā, mehānisko un lingvistisko. Šīs problēmas nav mazinātas, kad bērns aug, tāpēc Draveta sindroms izraisa nopietnu pasliktināšanos vairākās jomās.

• Varbūt jūs interesē: "Ataxia: cēloņi, simptomi un ārstēšana"

Šī traucējuma cēloņi

No 70 līdz 90% Draveta sindroma gadījumu ir saistīta ar mutācijām SCN1A gēnā, saistīti ar šūnu nātrija kanālu darbību un līdz ar to uz potenciālo potenciālu radīšanu un izplatīšanu. Šīs izmaiņas rada to, ka ir mazāka nātrija pieejamība un ka GABAergiskos neironus ir grūtāk aktivizēt.

Šķiet, ka mutācijas šajā gēnā nav iedzimta, bet tās tiek ražotas kā nejaušas mutācijas. Tomēr no 5 līdz 25% gadījumu ir saistīti ar ģimenes sastāvdaļu; šajos gadījumos simptomi parasti ir mazāk smagi.

Pirmā epilepsijas lēkme zīdaiņiem ar Draveta sindromu parasti ir saistīta ar vakcīnu ievadīšanu, kas tiek veikta regulāri aptuveni 6 mēnešu vecumā..

Intervence un ārstēšana

Draveta sindroma klīniskās īpašības un gaita ir ļoti atšķirīga atkarībā no gadījuma, tāpēc vispārēji intervences protokoli nav izveidoti, lai gan ir vairāki pasākumi, kas var būt noderīgi. Ārstēšanas galvenais mērķis ir samazināt krīžu biežumu.

Starp tām zālēm, ko lieto, lai ārstētu epilepsijas lēkmes, kas raksturīgas šim traucējumam, mēs atrodamies pretkrampju līdzekļi, piemēram, topiramāts, Valproīnskābe un klobazāms. Nātrija kanālu blokatori ietver gabapentīnu, karbamazepīnu un lamotrigīnu. Benzodiazepīni, piemēram, midazolāms un diazepāms, tiek lietoti arī ilgstošu krampju gadījumos. Protams, zāles lieto tikai medicīniskā uzraudzībā.

Arī barošanas modifikācija var būt efektīva, lai samazinātu epilepsijas lēkmju iespējamību. Konkrēti ieteicams lietot ketogēnu uzturu, tas ir, ka ogļhidrātu līmenis ir zems un tauku un olbaltumvielu līmenis ir augsts. Šāda veida uzturs var būt saistīts ar risku, tāpēc to nedrīkst lietot bez ārsta receptes un uzraudzības.

Draveta sindroma parastās iejaukšanās bieži ietver psihomotorā un lingvistiskā rehabilitācija, nepieciešami, lai samazinātu izziņas samazināšanos un attīstības traucējumus.

Citi šīs slimības sekundārie simptomi, piemēram, sociālie deficīti, miega traucējumi vai infekcijas, tiek aplūkoti atsevišķi ar īpašām intervencēm.