DiGeorge sindroma simptomi, cēloņi un ārstēšana

DiGeorge sindroms ietekmē limfocītu veidošanos un var izraisīt dažādas autoimūnās slimības. Tas ir ģenētisks un iedzimts stāvoklis, kas var ietekmēt 1 no katriem 4000 dzimušajiem, un reizēm tiek konstatēts līdz pilngadībai.

Tālāk mēs redzēsim, kas ir DiGeorge sindroms un kādas ir tās sekas un galvenās izpausmes.

• Saistīts raksts: "Atšķirības starp sindromu, traucējumiem un slimībām"

Kas ir DiGeorge sindroms?

DiGeorge sindroms ir imūndeficīta slimība, ko izraisa pārmērīga noteiktu šūnu un audu augšana embrija attīstības laikā. Tas parasti skar aizkrūts dziedzeri un ar to, kā arī T limfocītu veidošanos, kā rezultātā bieži rodas infekcijas..

Cēloņi

Viens no galvenajiem raksturlielumiem 90% cilvēku, kam diagnosticēts šis sindroms, ir tāda, ka trūkst nelielas 22 hromosomas daļas (no 22q11.2. Pozīcijas, konkrēti). Šī iemesla dēļ Digeorge sindroms ir pazīstams arī kā hromosomu dzēšanas sindroms 22q11.2.

Tāpat, kā arī tās pazīmēm un simptomiem, tas ir pazīstams arī kā Velokardofaciālais sindroms vai patoloģisks konotronās sejas sindroms. Hromosomu 22. daļas dzēšana var izraisīt nejaušas epizodes, kas saistītas ar spermu vai olām, un dažos gadījumos iedzimtu faktoru dēļ. Līdz šim zināms, ka cēloņi nav specifiski.

• Varbūt jūs interesē: "Atšķirības starp DNS un RNS"

Simptomi un galvenās īpašības

DiGeorge sindroma izpausmes var atšķirties atkarībā no paša organisma. Piemēram, ir cilvēki, kuriem ir smagi sirdsdarbības traucējumi vai kāda veida intelektuāla invaliditāte un pat īpaša jutība pret psihopatoloģiskiem simptomiem, un ir cilvēki, kas nepiedāvā nevienu no šiem.

Šī simptomātiskā variabilitāte ir pazīstama kā fenotipa mainīgums, tā lielā mērā ir atkarīga no katras personas ģenētiskās slodzes. Faktiski šis sindroms tiek uzskatīts par klīnisku attēlu ar augstu fenotipa mainīgumu. Dažas no visbiežāk sastopamajām īpašībām ir šādas.

1. Raksturīga sejas izskats

Lai gan tas ne vienmēr notiek visiem cilvēkiem, dažas no Digeorge sindroma sejas iezīmēm ietver ļoti attīstītu zodu, acis ar smagiem plakstiņiem, ausis nedaudz pagriezās atpakaļ ar daļu no augšējām cilpām virs tām.. Var būt arī aukslējas vai slikta palatāla funkcija.

2. Sirds patoloģijas

Bieži ir attīstīt dažādas sirds izmaiņas un līdz ar to arī tās darbību. Parasti šīs izmaiņas ietekmē aortu (vissvarīgākais asinsvads) un konkrētā sirds daļa, kurā tā attīstās. Dažreiz šīs izmaiņas var būt ļoti vieglas vai arī tās var nebūt.

3. Izmaiņas aizkrūts dziedzeri

Lai darbotos kā aizsargs pret patogēniem, limfātiskajai sistēmai ir jāsagatavo T šūnas, aizkrūts dziedzeris ir ļoti svarīga. Šis dziedzeris sāk savu augšanu pirmajos trīs augļa augšanas mēnešos, un lielums, ko tas sasniedz, tieši ietekmē T-limfocītu skaitu. Cilvēki ar nelielu timusēm rada mazāk limfocītu.

Lai gan limfocīti ir būtiski vīrusu aizsardzībai un antivielu ražošanai, cilvēkiem ar DiGeorge sindromu ir ievērojama jutība pret vīrusu, sēnīšu un baktēriju infekcijām. Dažiem pacientiem aizkrūts dziedzeris var pat nebūt klāt, tāpēc nepieciešama tūlītēja medicīniska palīdzība.

4. Autoimūnu slimību attīstība

Vēl viena T limfocītu trūkuma sekas ir tā var attīstīties dažas autoimūnās slimības, tas ir, kad imūnsistēma (antivielas) mēdz rīkoties nepareizi pret pašu ķermeni.

Dažas no DiGeorge sindroma izraisītajām autoimūnām slimībām ir idiopātiska trombocitopēniskā purpura (kas uzbrūk trombocītiem), autoimūnā hemolītiskā anēmija (pret sarkanām asins šūnām), reimatoīdais artrīts vai autoimūna vairogdziedzera slimība..

5. Parathormona izmaiņas

DiGeorge sindroms arī var ietekmēt dziedzeru attīstību, kas saucas paratireoīds (Tas atrodas kakla priekšpusē, netālu no vairogdziedzera). Tas var izraisīt metabolisma izmaiņas un izmaiņas kalcija līmeņos asinīs, ar kuru persona var uzrādīt krampjus. Tomēr šis efekts parasti kļūst mazāk smags laika gaitā.

Ārstēšana

Terapija, kas ieteicama cilvēkiem, kuriem ir DiGeorge sindroms, ir vērsta uz orgānu un audu izmaiņu koriģēšanu. Tomēr un sakarā ar augsto fenotipisko mainīgumu, terapeitiskās indikācijas var atšķirties atkarībā no katras personas izpausmēm.

Piemēram, lai ārstētu parathormona izmaiņas, ieteicama kalcija kompensācijas terapija, un sirds izmaiņu gadījumā ir nepieciešama īpaša medikamenta lietošana vai dažos gadījumos ieteicama ķirurģiska iejaukšanās.. Var gadīties, ka T limfocīti darbojas normāli, tādēļ imūndeficīta terapija nav nepieciešama. Var gadīties, ka T limfocītu ražošana pakāpeniski palielinās ar vecumu.

Pretējā gadījumā ir nepieciešama specifiska imunoloģiskā aprūpe, kas ietver pastāvīgu imūnsistēmas uzraudzību un T limfocītu veidošanos, tādēļ, ja cilvēks uzrāda atkārtotas infekcijas bez acīmredzama iemesla, ir jāveic testi, lai novērtētu visu sistēmu. Visbeidzot, gadījumā, ja personai trūkst T šūnu (ko var saukt par "pilnīgu DiGeorge sindromu"), ieteicams veikt aizkrūts transplantāciju..

Bibliogrāfiskās atsauces:

• Aglony, M., Lizama, M, Méndez, C. et al. (2004). Klīniskās izpausmes un imunoloģiskā variabilitāte deviņiem pacientiem ar DiGeorge sindromu. Čīles medicīnas žurnāls, 132: 26-32.
• Imūndeficīta fonds. (2018). DiGeorge sindroms. Ielādēts 2018. gada 7. jūnijā. Pieejams vietnē https://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome.