Kabuki sindroma simptomi, cēloņi un ārstēšana

Ir daudz retas un maz zināmas slimības kas nepievērš pietiekamu uzmanību. Šie traucējumi ir lielas ciešanas cilvēkiem, kas tos cieš, un viņu ģimenes, kas nevar saprast, kas notiek, kā un kāpēc ar savu mīļoto cilvēku..

Pētījumu trūkums un daži zināmie gadījumi apgrūtina to cēloņu noteikšanu, kā arī to ārstēšanas veidus, kā arī to progresa mazināšanu vai kavēšanu..

Viena no šīm maz pazīstamajām slimībām ir Kabuki sindroms, par ko šis raksts ir.

• Saistīts raksts: "Fragile X sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana"

Kas ir Kabuki sindroms??

Kabuki sindroms ir dīvaina un neparasta slimība, kurā cietējs izpaužas virknē Atšķirīgas fizioloģiskās īpašības kopā ar intelektuālo invaliditāti un fizioloģiskas izmaiņas, kas var būt ļoti nopietnas.

Kabuki sindroms tiek uzskatīts par retu slimību, ar relatīvi maz izplatību un ar maz zināmām un izpētītām īpašībām un cēloņiem. Patiesībā, joprojām nav skaidru diagnostikas metožu lai atklātu šo slimību, ne tikai novērot nepilngadīgā tipiskās īpašības un attīstību.

Kopumā tiek uzskatīts, ka raksturīgākās pazīmes ir sejas izmaiņas, intelektuālā invaliditāte, attīstības aizkavēšanās, pirkstu izmaiņas un muskuļu un skeleta pārmaiņas un iedzimtas kardiopātijas..

Neskatoties uz tās nopietnību, ar šo slimību dzimušo bērnu dzīves ilgums tas var nebūt mazāks nekā parasti, lai gan tas lielā mērā ir atkarīgs no komplikācijām, kas var rasties, jo īpaši saistībā ar sirds un vēdera traucējumiem..

• Varbūt jūs interesē: "Intelektuālā un attīstības invaliditāte"

Simptomi

Fizioloģiski cilvēki, kuriem ir šī slimība, parasti ir klāt raksturīgās sejas īpašības, kā apakšējā plakstiņa sānu trešdaļas evolūcija (acu plakstiņu ādas pārmērīgi krokām, kas ļauj redzēt tās iekšpusi no ārpuses), garenisko plakstiņu sānu atvēršana tādā veidā, kas atgādina acu izskatu. austrumu iedzīvotāji, plašs deguna tilts un gals uz iekšu, lielas ausis un roktura un biezu un izliektu uzacu forma. Zobiem ir tendence mainīt izmaiņas.

Papildus tam mēdz būt stunted un tiem ir īss augums, parādot skeleta izmaiņas, piemēram, pirkstu anomālijas (īpaši dermatoglifiskas izmaiņas un augļa polsterējuma noturība), hipermobilitāte un hipermobilitāte vai mugurkaula izmaiņas. Ļoti bieži sastopama arī hipotonija vai muskuļu vājums, dažkārt, lai pārvietotos ar ratiņkrēslu.

Pacientiem ar Kabuki sindromu ir arī viegla vai mērena intelektuālās invaliditātes pakāpe, dažos gadījumos ar neiroloģiskām problēmām, piemēram, atrofiju vai mikrocefāliju..

Bieži viņi arī piedalās redzes un dzirdes problēmas, kā arī dažreiz krampji. Bieži sastopami ir arī aukslēju un rīšanas traucējumi vai ļoti šauri elpceļi, kas kavē elpošanu.

Viens no nopietnākajiem un bīstamākajiem šīs slimības simptomiem ir tas, ka tas izraisa izmaiņas iekšējos orgānos, Ir ļoti bieži, ka vairumam pacientu ir nopietnas koronārās problēmas, piemēram, aortas un citu sirds slimību koarktācija. Citas skartās ķermeņa daļas parasti ir urogenitālās un gastrointestinālās sistēmas.

Etioloģija nav pārāk skaidra

No brīža, kad Kabuki sindroms pirmo reizi tika aprakstīts 1981. gadā Šī traucējuma cēloņi ir bijuši nezināmi, Kopš tās atklāšanas vēstures vēstures cēloņiem ir liela nezināšana.

Neskatoties uz to, pašreizējie sasniegumi ir izraisījuši zināmu, ka tā ir iedzimta un nevis iegūta slimība, iespējams, ģenētisku izcelsmi.

Konkrētāk, ir konstatēts, ka liela daļa cilvēku (aptuveni 72% no tiem, kurus skārusi slimība) cieš no šīs dīvainās slimības. MLL2 gēnā ir kāda veida mutācija, kas piedalās hromatīna regulēšanā. Tomēr jāpatur prātā, ka citos gadījumos šīs izmaiņas nav, tāpēc var būt aizdomas par šī traucējuma poligēnisku cēloni..

• Jūs varētu interesēt: "Tourette sindroms: kas tas ir un kā tas izpaužas?"

Ārstēšana

Jo tā ir iedzimta slimība, kurai vēl nav daudz zināšanu, tās ārstēšana ir sarežģīta un koncentrēta uz dzīves kvalitātes uzlabošanu pacienta ārstēšana un simptomu ārstēšana, jo nav zināmas izārstēšanas.

Jums tas jāpatur prātā Cilvēkiem ar Kabuki sindromu parasti ir intelektuālās invaliditātes līmenis no vieglas līdz vidēji smagas, tāpēc viņiem ir nepieciešama viņu vajadzībām pielāgota izglītība. Bieži ir arī tas, ka tās raksturo dažas tipiskas autisma iezīmes.

Valodas kavēšanās un uzvedības traucējumu klātbūtne var tikt ārstēta ar runas terapiju palīdzību, un Darba terapija var būt noderīga lai iemācītos labāk pārvaldīt ikdienas dzīves pamatprasmes. Dažreiz viņiem var būt nepieciešams ratiņkrēsls, lai pārvietotos. Fizioterapija var būt ļoti noderīga ja runa ir par motorisko prasmju uzlabošanu un muskuļu un skeleta sistēmas stiprināšanu.

Medicīniski viņiem regulāri jāpārbauda un var būt nepieciešama dažādu operāciju piemērošanu, jo tās bieži sastāda iedzimtas izmaiņas, kas izraisa to izdzīvošanas risku, piemēram, izmaiņas sirds un asinsvadu sistēmā, elpošanas sistēma, gremošanas trakts un mute..

Var būt nepieciešama ķirurģiska vai farmakoloģiska ārstēšana ar trūciņām, uzturvielu un atresiju malabsorbciju vai dabisku atveru aizsprostojumiem, piemēram, viena no deguna ejām..

Kas attiecas uz psiholoģisko terapiju, Var būt nepieciešams ārstēt dažus psihiskos traucējumus, ko var ciest šie subjekti, kā arī sniegt informāciju un izglītojošas vadlīnijas gan priekšmetam, gan viņu videi..

Bibliogrāfiskās atsauces:

• Niikawa, N .; Matsuura, N .; Fukušima, Y .; Ohsawa, T. & Kajii, T. (1981). Kabuki make-up sindroms: garīgās atpalicības sindroms, neparastas sejas, lielas un izvirzītas ausis un pēcdzemdību augšanas deficīts. J Pediatr; 99: 565-569.

• Suárez, J .; Ordóñez, A. & Contreras, G. (2012). Kabuki sindroms An Pediatr, 51-56.