MELAS sindroma simptomi, cēloņi un ārstēšana

Slimību ietvaros, kas klasificētas kā reti sastopamas, mēs atrodamies MELAS sindroms, dīvains stāvoklis kas Spānijā skar tikai mazāk nekā 5 uz 100 000 cilvēku, kas vecāki par 14 gadiem. Šī mitohondriju izcelsmes izmaiņas būtiski ietekmē cilvēka neiroloģisko darbību un tās simptomi izpaužas līdz nāves brīdim..

Šajā rakstā mēs detalizēti aprakstīsim, kāda ir šī iedzimtā slimība, kā arī to simptomi, kuros stāvokļa izcelsme ir un kā tiek veikta iespējamā ārstēšana..

• Varbūt jūs interesē: "15 visbiežāk sastopamās nervu sistēmas slimības

Kas ir MELAS sindroms?

MELAS sindroms ir reta iedzimta mitohondriju slimība, kuras galvenā īpašība ir neiroloģisko izmaiņu sērijas radīšana. Mitohondriju kategorijas apstākļi personā izraisa dažus neiroloģiskus traucējumus, ko izraisa mitohondriju genoma mutācija..

Mitohondriji ir citoplazmas organeles, ko veido eukariotiskās šūnas, kuru galvenā misija ir radīt enerģiju ar skābekļa patēriņu. Šis organells ir būtisks mūsu šūnu metabolismam, tāpēc jebkuras izmaiņas tajā var izraisīt nopietnas komplikācijas cilvēka veselībai un dzīves kvalitātei..

Šis sindroms pirmo reizi tika aprakstīts 1975. gadā, bet tikai 1984. gadā, kad tā saņēma pašreizējo nosaukumu. Termins "MELAS" sastāv no tā atšķirīgākajiem klīniskajiem raksturlielumiem:

• ME: mitohondriju encefalomyopātija (mitohondriju encefalomyopātija).
• LA: laktātacidoze (laktātacidoze).
• S: epizodes, piemēram, insultu (epizodes līdzīgas epizodes).

Pirmajā aprakstā MELAS sindroms tika aprakstīts kā kopums krampju gadījumi, pakāpeniska valodas deģenerācija, laktātacidoze un muskuļu šķiedras plīsumi.

Šā stāvokļa pirmie simptomi parasti parādās bērnībā vai pusaudža gados, īpaši no 2 līdz 5 gadiem. Lai gan slimības attīstītājs var ievērojami atšķirties, tomēr prognozes lielākoties ir diezgan rezervētas; līdz pacientam rodas nopietnas veselības komplikācijas, līdz tās mirst.

Attiecībā uz MELAS sindroma sastopamību, tas ir ļoti neparasts stāvoklis iedzīvotāju vidū. Lai gan nav konstatēti specifiski dati par tā izplatību, ir zināms, ka ir viena no visbiežāk sastopamajām mitohondriju slimībām. No otras puses, augstāka izplatība nav pierādīta vīriešiem vai sievietēm, ne arī kādai konkrētai etniskai vai rasu grupai..

Kāds ir klīniskais attēls?

Kā jau iepriekš minēts, MELAS sindroms izceļas ar galvenajām īpašībām, kas veido tās klīnisko attēlu un atšķir to no citām mitohondriju slimībām..

1. Mitohondriju encefalomyopātija (ME)

Encefalomyopātijas ir tās slimības, kuru izcelsme ir centrālās nervu sistēmas struktūras un funkcionēšanas izmaiņās, kurām ir jārada diezgan bieži sastopamas konvulsīvas epizodes..

Šīs epizodes sastāv no īslaicīgi norobežotiem notikumiem, kuru laikā personai ir pārspīlēta motoriska uzbudinājums, spazmiskā un nejauša muskuļu aktivitāte un apziņas stāvokļa un uztveres stāvokļa izmaiņas.. Var nošķirt galvenās krīzes vai vispārējās krīzes. Fokālo krampju gadījumā anormāla smadzeņu elektriskā aktivitāte parasti aprobežojas ar konkrētu smadzeņu zonu, savukārt vispārīgos izplūdes modeļos ir dažādas smadzeņu zonas..

Šo epilepsijas krīžu draudi ir risks, ka dažādas smadzeņu struktūras ir pastāvīgi bojātas, radot nopietnas sekas kognitīvajā un motora līmenī..

2. Laktacidoze (LA)

MELAS sindromā esošā laktātacidoze sastāv no: a pārmērīga pienskābes uzkrāšanās. Ja šī viela, kas rodas galvenokārt sarkano asins šūnu un muskuļu šūnās, aglomerējas patoloģiskā veidā, tā var izraisīt virkni ļoti nopietnu veselības problēmu, kas var izraisīt pacienta nāvi..

Galvenās pazīmes, kas norāda uz pienskābes uzkrāšanos, ietver vemšana, caureja, slikta dūša, kuņģa sāpes, ilgstoša miegainība laika gaitā, izmaiņas apziņas stāvoklī, elpošanas problēmas, hipotensija, dehidratācija un deficīts asins un skābekļa piegādei muskuļiem, audiem un orgāniem..

3. Stroke līdzīgs (S)

Stroke līdzīga koncepcija attiecas uz Stroke līdzīgi notikumi vai smadzeņu insulti.

Cerebrovaskulārs negadījums ir fokusa un spontāns notikums, kurā tiek pārtraukta asins plūsma noteiktā smadzeņu apgabalā. Kad tas notiek vairāk nekā dažas sekundes, smadzeņu šūnas sāk pasliktināties un mirst skābekļa un barības vielu trūkuma dēļ.

Šo cerebrovaskulāro negadījumu galvenās sekas ir izmaiņas vizuālajā sistēmā valodā un mehāniskajā aspektā, kā arī pakāpeniska kognitīvā pasliktināšanās, kas var būt izraisīt demenci.

Kādus simptomus tas rada?

MELAS sindroma gadījumā iepriekš aprakstītais klīniskais attēls ir saistīts ar simptomiem, kas, neraugoties uz to, ka pacienti ir ļoti atšķirīgi, parasti parādās lielākajā daļā gadījumu..

Šie simptomi ir šādi:

• Migrēnas un galvassāpes atkārtojas.
• Slikta dūša un vemšana.
• Anoreksija.
• Kognitīvie traucējumi pakāpeniski.
• Vispārēja aizkavēšanās attīstībā.
• Mācīšanās un uzmanības deficīta problēmas.
• Apziņas stāvokļa izmaiņas.
• Muskuļu un motoru patoloģijas piemēram, hronisks nogurums, muskuļu vājums vai hipotonija.
• Patoloģijas redzes sistēmā, piemēram, optiskā atrofija, retinīts vai redzes asuma samazināšanās.
• Sensurālā kurlums.
• Ļoti jutīga pret temperatūras izmaiņām.

Citi mazāk izplatīti simptomi, kas var rasties arī slimības gaitā, ir saistīti ar personas garīgo un psiholoģisko stāvokli. Šie simptomi var būt:

• Agresīva uzvedība.
• Personības izmaiņas.
• Obsesīvi-kompulsīvi traucējumi.
• Trauksmes traucējumi.
• Psihoze.
• Afektīvās izmaiņas.

Kādi ir iemesli?

Kā minēts raksta sākumā, MELAS sindroms ir slimība, ko izraisa mutācija mitohondriju DNS. Tāpēc tas ir iedzimts stāvoklis, kas tiek pārnests no mātes gēniem.

Šīs izmaiņas notiek virknē specifisku gēnu, kas atrodas mitohondriju ģenētiskajā materiālā. Lielākā daļa šo specifisko gēnu ir atbildīgi par skābekļa, cukuru un tauku pārveidošanu enerģijā; kamēr daži citi ir iesaistīti tRNS molekulu ražošanā, kas atbild par aminoskābju struktūru izveidi.

Kāda ir ārstēšana un prognoze?

Šobrīd MELAS sindromam nav izstrādāta specifiska ārstēšana, bet drīzāk katram simptomam tiek veikta īpaša ārstēšana pacientam, kā arī virkne paliatīvās aprūpes, lai uzlabotu viņu dzīves kvalitāti.

Parastajā protokolā daudzu citu speciālistu grupa, tostarp neirologi, kardiologi, oftalmologi vai endokrinologi, ir atbildīga par specializētas ārstēšanas attīstību, kas pielāgojas pacienta simptomiem un vajadzībām..

Diemžēl šīs ārstēšanas metodes nespēj pilnībā mazināt šī stāvokļa sekas, lai persona parasti parādītu progresējošu kognitīvo traucējumu, kam seko psihomotorās problēmas, samazinās dzirdes un vizuālās spējas, un virkne medicīnisku komplikāciju. līdz pacienta nāvei.