Prader-Villi sindroma cēloņi, simptomi un ārstēšana

Tas ir pazīstams kā Pradera-Villi sindroms, kas ir reta ģenētiska saknes slimība kas ir izteikts ar dažādiem bioloģiskiem un psiholoģiskiem simptomiem, un kas sākotnēji nešķiet cieši saistīti viens ar otru.

Šis sindroms ir saistīts ar izaugsmes un intelektuālās attīstības problēmām, taču tās darbības joma pārsniedz šīs jomas.

Kas ir Pradera Villi sindroms?

Pradēras-Villi sindroms, ko 50. gados atklāja Šveices ārsti Alexis Labhart, Andrea Prader un Heinrich Willi, ir iedzimta slimība, kas var identificēt agrīnā dzīves posmā no dzimšanas.

Tiek uzskatīts, ka Pētera-Villi sindroma cēloņiem ir jābūt saistītiem kļūda gēnos, kas saistīti ar paternālas izcelsmes 15. hromosomas reģionu, kas neizpauž sevi, kā jūs varētu sagaidīt. Tāpēc simptomi ir pamanīti no pirmajām dienām pēc piegādes.

Simptomi

Galvenie Pradera-Villi sindroma simptomi ir muskuļu atonija (tas ir, zems muskuļu tonuss, kas padara muskuļus noklusējumus pēc noklusējuma) augšanas aizture, problēmas psihomotorās attīstības un intelektuālās attīstības traucējumiem neliela.

Citi specifiskāki simptomi ir problēmas zīdīšanas laikā zīdīšanas laikā apgrūtināta aptaukošanās un izsalkuma tendence, relatīva nejutība pret sāpēm (dažos gadījumos), vāji attīstīta dzimumorgānu darbība un miega traucējumi.

Turklāt, pateicoties augšanas grūtībām un aptaukošanās tendencei, arī Pradera-Villi sindroms Tas ir saistīts ar tādām problēmām kā diabēta tendence, lai gan šī tendence varētu būt arī ģenētiskā sakne. Šādos gadījumos parasti parādās kāju un roku klātbūtne, kas ir nedaudz mazāka nekā parasti.

Psihiskie aspekti, kas saistīti ar simptomu, piemēram, anomālijas apetītes kontrolē, ir saistīti ar izmaiņām smadzeņu daļās, kas atbild par organisma homeostāzes regulēšanu, tas ir, līdzsvaru, kurā procesi ir jāsaglabā ko veic iestāde.

Ja ir tendence ēst daudz, šis simptoms ir saistīts ar smadzeņu reģiona neparastu darbību, kas pazīstama kā hipotalāma..

Intelektuālā invaliditāte

Cilvēku ar Prader-Villi sindromu IQ parasti ir aptuveni 70 gadi, ievērojami zemāka par vidējo.

Parasti šī intelektuālā invaliditāte ir saistīta ar darba atmiņas ierobežojumiem un grūtībām, veicot matemātiskās operācijas (diskalculija). Tieši tāpēc tas ir izplatīts šiem cilvēkiem aizmirst objektus, kas jāglabā atmiņā, lai veiktu darbību secību.

Valodu attīstībai ir tendence aizkavēties arī bērniem ar Pradera-Villi sindromu. Turklāt viņu valodas lietošana prasa, lai viņi lietotu vispārējus vārdus un daudzus nepabeigti vai pārāk īsi teikumi. Turklāt viņiem bieži ir zināmas grūtības, lietojot un interpretējot nedaudz sarežģītus teikumus, piemēram, tos, kas satur atteikumus.

Tomēr cilvēkiem ar šo sindromu nav jāattīsta nepatīkama attieksme pret valodu vai verbālo komunikāciju, un viņiem var būt patīkami lasīt.

Diagnoze

Šīs slimības diagnoze, tāpat kā visās slimībās, vienmēr jāveic akreditēti veselības aprūpes speciālisti.

Tas sākas ar tēvu un mātes simptomu atzīšanu un liecībām un turpinās izmantot molekulārās diagnostikas ģenētiskos testus laboratorijas vidē..

Prader-Villi sindroma ārstēšana

To izraisa ģenētiskais mantojums, nav iespējams izārstēt Prader-Villi sindromu, medicīniskā un psiholoģiskā iejaukšanās mērķis ir mazināt simptomu negatīvo ietekmi uz cilvēku dzīves kvalitāti..

Protams, Prader-Villi sindroma atklāšana un diagnosticēšana ir būtiska, lai spētu rīkoties savlaicīgi un novērst šīs ģenētiskās izcelsmes tendences kaitēt garīgajām un uzvedības spēkām, kas attīstās bērnībā un pusaudža vecumā, būtiskiem posmiem, kuros persona ir īpaši jūtīga pret notiekošās mācīšanās veidu un iztikas stilu, kas veidots ikdienas problēmu risināšanā.

Agrīna aprūpe šajos gadījumos ir būtiska un turklāt ļoti pateicīgi, jo šiem bērniem ir liela mācīšanās spēja. Jebkurā gadījumā iejaukšanās ietvers ļoti dažādas veselības sistēmas jomas, ņemot vērā šī sindroma simptomu daudzveidību: dermatoloģija, endokrinoloģija, neiroloģija utt..

Augšanas hormona ievadīšana, ēdienu uzraudzība un vingrošanas plānu izveide, lai uzturētu muskuļu pēc iespējas piemērotāku, šajos gadījumos ir ļoti atkārtotas pieejas., kā arī psihoterapiju, kuras mērķis ir mācīt šos cilvēkus stratēģijām viņu labklājības uzlabošanai un lai viņu pašcieņu neietekmētu. Dažos gadījumos būs nepieciešams izmantot arī dzimumhormonus, un gandrīz vienmēr ir nepieciešams kontrolēt iespējamo cukura diabēta simptomu parādīšanos..