Retas sindroma cēloņi, simptomi un ārstēšana

Retas sindroms ir autisma spektra traucējums Tas sākas agrā bērnībā un notiek galvenokārt meitenēm. To raksturo mikrocefālijas klātbūtne un motorisko prasmju zudumi, kas iegūti pirmajos dzīves mēnešos.

Šos un citus simptomus izraisa ģenētiskās mutācijas Kaut arī pašlaik Retas slimība nav izārstēta, pastāv ārstēšana un iejaukšanās, kas var mazināt dažādas problēmas un uzlabot meiteņu ar šo sindromu dzīves kvalitāti..

• Jūs varētu interesēt: "Fragile X sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana"

Kas ir Retas sindroms??

1966. gadā Austrijas neirologs Andreas Rett aprakstīja bērnības sākuma traucējumu, kas sastāv no "smadzeņu atrofijas ar hipermonēmiju", ti, raksturīga pārmērīga amonjaka koncentrācija asinīs. Vēlāk šī sindroma saikne ar hiperammonēmiju tiks atspēkota, bet Reta aprakstītais klīniskais attēls tiktu kristīts ar viņa uzvārdu.

Retas sindroms ir fiziskās, motoriskās un psiholoģiskās attīstības izmaiņas kas notiek starp pirmo un ceturto dzīves gadu pēc normālas izaugsmes perioda. Visbiežāk raksturīgie simptomi ir galvaskausa attīstības palēnināšanās un manuālo prasmju zudums, kā arī stereotipisku roku kustību parādīšanās..

Šis traucējums rodas gandrīz tikai meitenēm; Faktiski gan ICD-10, gan DSM-IV apgalvo, ka tas skar tikai sievietes, bet pēdējā laikā bērniem ir konstatēti daži Retas sindroma gadījumi..

Tā kā vīriešiem ir tikai viena X hromosoma, kurā atrodas Retas sindroma ģenētiskie defekti, simptomi tiek koriģēti mazākā mērā nekā sievietēm, radot nopietnākus variantus, kas palielina nāves risku. pāragri.

Saistīts raksts: "4 autisma veidi un to raksturojums"

Saistība ar citiem autisma spektra traucējumiem

Pašlaik DSM-5 to klasificē kategorija "Autisma spektra traucējumi" (ASD), etiķete, kas ir kopīga ar citiem vai mazāk līdzīgiem sindromiem, kas atšķiras DSM-IV: autisma traucējumi, Aspergera sindroms, bērna dezintegrācijas traucējumi un vispārināts attīstības traucējums nav norādīts.

Šajā ziņā tiek ņemts vērā Retas sindroms neiroloģiska slimība, nevis garīga slimība. Savukārt ICD-10 klasifikācija Rettas traucējumus klasificē kā psiholoģiskās attīstības izmaiņas. Jo īpaši saskaņā ar šo medicīnisko rokasgrāmatu tas ir vispārējs attīstības traucējums, koncepcija, kas ir līdzīga DSM-IV koncepcijai..

Retas sindroms atšķiras no bērnības dezintegrācijas traucējumiem, jo ​​tas parasti sākas agrāk: kamēr pirmais parasti notiek pirms 2 gadu vecuma, bērnības dezintegrācijas traucējumi rodas nedaudz vēlāk un tā simptomi ir mazāk specifiski. Turklāt Retas sindroms ir vienīgais autisma spektra traucējums tā ir izplatītāka sievietēm nekā vīriešiem.

Šī traucējuma simptomi un pazīmes

Meitenes ar Retas sindromu pirmsdzemdību un perinatālā attīstība ir normāla pirmajos 5 vai 6 dzīves mēnešos. Tomēr dažos gadījumos mazie var turpināt augt līdz 2 vai 3 gadiem.

Pēc šī perioda galvaskausa augšana palēninās un motorisko prasmju samazināšanās, īpaši smalkas rokas kustības; līdz ar to tiek veidotas atkārtotas vai stereotipiskas manuālas kustības, kas ietver gremšanu un mitrināšanu ar siekalām.

Papildus mikrocefālijai un manuālām izmaiņām cilvēki, kuriem ir Retas slimība var radīt virkni saistītu pazīmju un simptomu ar mainīgu frekvenci:

• Smaga intelektuālā invaliditāte.
• Kuņģa-zarnu trakta traucējumi, piemēram, aizcietējums.
• Smadzeņu bioelektriskās aktivitātes izmaiņas un epilepsijas lēkmju parādīšanās.
• Valodas trūkums vai nopietni valodas trūkumi.
• Sociālās mijiedarbības trūkumi, lai gan interese par citiem paliek.
• Grūtības staigāšana, stumbras kustības un kustību koordinācijas trūkums.
• Nepietiekama košļāšana.
• Elpošanas traucējumi, piemēram, hiperventilācija, apnoja vai gaisa aizture.
• Skolioze (mugurkaula nenormāla izliekums).
• Drooling.
• Grūtības sfinktera kontrolē.
• Īss spazmas (korea) un piespiedu pretestības (athetoze).
• Muskuļu hipotonija.
• Raksturīga sociālā smaids agrīnā bērnībā.
• Acu kontakta novēršana.
• Screaming screams un nekontrolējami kliedzieni.
• Bruksisms (nejauši saspiežot zobus).
• Sirds un asinsvadu sistēmas traucējumi, piemēram, aritmija.

Cēloņi

Šī traucējuma cēlonis ir mutācija MECP2 gēnā, kas atrodas uz X hromosomas un tai ir galvenā loma neironu darbībā. Konkrētāk, MECP2 klusē citu gēnu ekspresiju, neļaujot tiem sintezēt proteīnus, ja tas nav nepieciešams. Tā arī regulē gēnu metilēšanu, procesu, kas maina gēnu ekspresiju, nemainot DNS.

Lai gan šīs gēna izmaiņas ir skaidri identificētas, nav zināms precīzs Retas sindroma simptomu rašanās mehānisms..

Mutācijas MECP2 gēnā kopumā tie nav atkarīgi no mantojuma, bet parasti tie ir nejauši, lai gan nelielā skaitā gadījumu ir konstatēts Retas slimības ģimenes anamnēzē.

Prognoze un ārstēšana

Retas sindroms saglabājas visā dzīves laikā. Defekti parasti netiek laboti; drīzāk tie laika gaitā palielinās. Ja tas notiek, atgūšana ir diskrēta un parasti tā ir tikai sociālās mijiedarbības spēju uzlabošana bērnības beigās vai pusaudža sākumā.

Retas sindroma ārstēšana būtībā ir simptomātiska, ti, koncentrēta uz vairāku problēmu mazināšanu. Tādēļ iejaukšanās atšķiras atkarībā no konkrētā simptoma, kas paredzēts, lai mazinātu.

Medicīniskā līmenī parasti tiek parakstīti antipsihotiskie līdzekļi un beta blokatori, kā arī selektīvi serotonīna atpakaļsaistes inhibitori.. Uztura kontrole var palīdzēt novērst svara zudumu kas parasti rodas no pārtikas košļājamās un rīšanas grūtības.

Fiziskā, lingvistiskā, uzvedības un profesionālā terapija var būt noderīga arī Retas sindroma fizisko, psiholoģisko un sociālo simptomu mazināšanā. Visos gadījumos ir nepieciešams intensīvs un nepārtraukts atbalsts no dažāda veida veselības aprūpes pakalpojumiem, lai mudinātu meitenes ar Rettu attīstīties pēc iespējas apmierinošāk..