Seckel sindroma cēloņi, simptomi un ārstēšana

Seckel sindroms ir viena no iedzimtajām slimībām kas ietekmē cilvēku attīstību no grūsnības posma līdz dzemdībām un kas ietekmē gan izskatu, gan bioloģiskās pamatfunkcijas un garīgos procesus..

Lai gan identificējošais elements, kas ir visizteiktākais, ir īss augums vai dwarfism un, vairumā gadījumu, deguna forma, aiz šī klīniskā attēla ir daudzas citas neparastas izpausmes, kas var nopietni apdraudēt cilvēka dzīves kvalitāti, ja netiek saņemti pareizie pieņēmumi.

Šajā rakstā mēs redzēsim, kas tie ir Seckel sindroma simptomi un zināmie cēloņi, kā arī tās ārstēšana.

• Saistīts raksts: "Dwarfism: cēloņi, simptomi un saistīti traucējumi"

Kas ir Seckel sindroms?

Ko mēs zinām kā Seckel sindroms fizisku un garīgu izmaiņu kopums, kas parādās pirms dzimšanas un viņiem ir ģenētiski cēloņi.

Tā ir reta slimība, ko raksturo augļa attīstības palēnināšanās, tāpēc tās attīstības līmenis daudzos aspektos ir aizkavējies..

Simptomi

Galvenās pazīmes un simptomi, kas saistīti ar Seckel sindromu, ir šādi.

1. Mikrocefālija

Šī ir viena no raksturīgākajām Seckel sindroma pazīmēm un sastāv no nepietiekama galvaskausa attīstība, kas padara galvu mazāku un tāpēc smadzenēm ir mazāk vietas augšanai. Tas ir svarīgi, ņemot vērā, ka šai nervu sistēmas daļai šajā dzīves posmā ir strauji jāpaplašinās.

• Saistīts raksts: "Mikroefālija: simptomi, īpašības un ārstēšana"

2. Garīgā atpalicība

Tas ir viens no mazākās galvaskausa izmēra sekām attiecībā pret pārējo ķermeni. Traucējumi smadzenēs kas izriet no šī kosmosa ierobežojuma, bieži izraisa ierobežotāku kognitīvo attīstību nekā parasti, lai gan tas nav novērtēts dzimšanas brīdī..

• Iespējams, jūs interesē: "Intelektuālās invaliditātes veidi (un īpašības)"

3. Putnu profils

Šis ir nosaukums, ar kuru tiek saukta sejas, kas ir izplatīta bērniem ar Seckel sindromu, izskats. Tas ir saistīts ar galvas samazinātu izmēru, salīdzinoši lielām acīm un ļoti izteikts deguna tilts, kas rada sajūtu "pīķa".

4. Maza auguma vai dwarfism

Kopumā cilvēki ar Seckel sindromu ir mazāki par to, ko paredz viņu vecuma diapazons. Tas ietekmē arī proporcijas, jo ekstremitātes ir nelielass proporcionāli pārējai ķermeņa daļai.

No otras puses, lēnas nobriešanas rezultātā kaulu konfigurācija ir arī vāji attīstīta, kas var izraisīt dažu skeleta traucējumu parādīšanos..

5. Citas pazīmes un simptomi

Seckel sindroma gadījumā ir arī citas bieži sastopamas pazīmes un simptomi, no kuriem parasti ir:

• Dysplastic ausis: arī ausu radīšana ir nepietiekama, tāpēc tā dizains nav tik sarežģīts, kā tas parasti ir citos cilvēkos.
• Zobu displāzija: zobi ir vāji attīstīti, un to izplatība ir bojāta, kas dažkārt liedz muti labi aizvērt.
• Strabisms: acis ir novirzījušās tā, lai tās paralēli nenovirzītos uz āru.
• Defekti uz aukslējas: aukslējas daļa rada izmaiņas, piemēram, caurumi vai pārāk izteikta un šaura velna klātbūtne.

Diagnoze

Sēkla sindromu var paredzēt no augļa attīstības stadijas izmantojot ultraskaņas (pārskats par malformācijām un kaulu attīstību), lai gan diagnoze netiek veikta, kamēr pazīmēm un simptomiem nav bijis laika, lai izteiktos, kas notiek bērnības pirmajā posmā, bet nav nedēļas tūlīt pēc dzimšanas.

Cēloņi

Pašlaik Seckel sindroma cēloņi ir slikti saprotami. Tomēr ir zināms, ka tā ir izmaiņas balstās uz autosomālā recesīvā tipa ģenētiskajiem trigeriem, kas nozīmē, ka noteiktā gēna bojātajai versijai jābūt klāt gan tēvam, gan mātei, lai pēcnācēji izpaustos simptomus..

No otras puses, nav neviena gēna, kas rada Seckel sindroma simptomus, bet šobrīd ir zināmas trīs ar šo slimību saistītās ģenētiskās izmaiņas. Savukārt šīs dažādās izcelsmes vietas dod ceļu dažādiem Seckel sindroma veidiem, kas saistīti ar 3., 14. un 18. hromosomu..

Seckel sindroma ārstēšana

Seckel sindroms nav zināms izārstēt, jo tas ir ģenētiskas izcelsmes un tā sekas sāk pamanīt augļa veidošanās rezultātā. Tomēr ir vairākas stratēģijas, kas var palīdzēt mazinātu simptomu radītās negatīvās sekas.

Šajā ziņā starpdisciplinārā pieeja un tādu prasmju apmācība, kuru mērķis ir novērst problēmas, kas izriet no specifiskām komplikācijām kā, piemēram, masicar problēmas vai elpot, kā arī terapija, kas vērsta uz uzvedības normu un attiecību ar citiem normu apguvi. Šāda veida iniciatīvas jāpielāgo katra pacienta intelektuālās attīstības līmenim.