Garīgā atpalicība, kas saistīta ar X-hromosomu X-trauslo sindromu

Trauslo X hromosomu sindroms (SXF), sauc arī par Martin & Bell, ir pirmais iedzimta garīgās atpalicības cēlonis un otrais pēc Dauna sindroma. Tas ir iedzimts saistīts ar X hromosomu, kas nosaka, ka vīrieši to cieš un nodod sievietēm. The skarto cilvēku skaits tā atrodas aptuveni 1 no katriem 1200 vīriešiem un 1 no katras 2000 sievietes, kas ir "pārvadātāji", neskarot 1 no 700 cilvēkiem. Ir atšķirības attiecībā uz šiem skaitļiem, tomēr šķiet neapstrīdams, ka SXF ir viens no visbiežāk sastopamajiem ģenētiskajiem traucējumiem cilvēkiem. Neskatoties uz to, tiek lēsts, ka no 70 līdz 80% skarto cilvēku nav pareizi diagnosticēti.

1. X hromosomu izcelsme
2. Kā diagnosticēt garīgo atpalicību, kas saistīta ar X hromosomu
3. Ar X hromosomu saistītā garīgās atpalicības novērtēšana un iejaukšanās

X hromosomu izcelsme

Problēmas izcelsme ir paplašināšanās anomāli (papildu ģenētiskā materiāla klātbūtne) no CGG trinukleotīda (citozīna-guanīna-guanīna) FMR-1 gēnā, kas atrodas Xq27.3 reģionā. Šis paplašinājums (kopā ar metilēšanu) noved pie tā gēna inaktivācijas, kura proteīns, ko sauc par FMRP, nav sintezēts, radot SXF. Ietekmētajiem vīriešiem ir tā sauktā "pilnīgā mutācija" (vairāk nekā 200 CGG), šī grupa visvairāk skar. Mātēm ir tā sauktā "premutācija" (no 50 līdz 200 CGG), kas ir nestabila un galu galā var paplašināties līdz "pilnīgai mutācijai", kam ir pēcnācēji. Normālajai populācijai vai SXF neietekmē 5 līdz 50 CGG. Tomēr nav tiešas un proporcionālas sakarības starp ģenētisko mutāciju vai premutāciju un deficīta veidu, kas attīstīsies.

Kā diagnosticēt garīgo atpalicību, kas saistīta ar X hromosomu

Pašlaik tiek veikta analīze tieši no DNS, kas spēj noteikt lielumu pieaugumu un CGG skaitu (premutācija un mutācija). Tas ļauj diagnosticēt gan vīriešus, gan sievietes, gan visu veidu iedzīvotājus (veselus indivīdus, pārvadātājus un skartos cilvēkus), un tādēļ ir ļoti svarīga ģenētiska konsultācija. Diagnostikas nozīme ir divējāda:

• Tas ļauj atklāt citus pārvadātājus ģimenē un konsultēt tos ģenētiski
• Ietekmētie cilvēki var saņemt specifiskāku palīdzību līmenī: medicīniskā, psiholoģiskā un izglītojošā.
• Fizikālās īpašības (fenotips)

SXF, kas parasti ir saistīts ar fiziskām īpašībām, kuras var kalpot tikai kā ceļvedis, jo tās ne vienmēr ir visos gadījumos un ar tādu pašu lielumu, atkarībā no ietekmes līmeņa:

• Bērns: Macrocephaly (lielāks galvaskausa perimetrs). Lielas un / vai atdalītas ausis. Parasti tie parasti nav deformēti, bet tie var radīt plaisu daivas augšējā daļā. Sejas garenais un šaurs, garšas aukslējas (iegarena un ļoti izliekta), izcils zods. Kopīga caureja un plakanas kājas.
• Young: Macrocephaly parasti nav tik acīmredzama. Seja turpinās izstieptas un šauras. Apakšējā žokļa izvirzījums, zobi pārpildīti. Locītavu caureja ir svarīgāka pirkstu locītavās, kas rada a hiperextensibility ko var atklāt, liekot pirkstus atpakaļ (tiek radīts 90 leņķis)º vai vairāk). Ar pubertātes ierašanos tiek apstiprināta makroquidismo (sēklinieku lieluma palielināšanās).
• Pieaugušie: Macrocephaly nav konstatēta, lielas un / vai izvirzītas ausis un ogival aukslējas turpinās.

Artikulārā caureja turpinās, un makro-chidisms palielinās biežumā:

• Saistītās bioloģiskās un evolūcijas problēmas
• FXS ir saistaudu izmaiņas, kas izraisa iepriekš minēto locītavu caureju, un veicina atkārtotu iekaisumu. Šīs infekcijas var sākties pirmajā gadā un turpināt līdz pat pieciem gadiem. Saskaņā ar dažiem pētījumiem vairāk nekā 50% gadījumu cieš vai ir cietuši rīkles, deguna un auss hroniskas problēmas.
• Bieži tie arī parādās redzes problēmas. Visbiežāk sastopams strabisms, kam seko refrakcijas problēmas (tuvredzība un hiperopija)..
• In SXF, ir izmaiņas smadzeņu bioelektriskajā aktivitātē, kas var izraisīt krampjus. Vecums, kurā šie krampji var parādīties, ir no jaundzimušā perioda līdz 14 gadiem. Dažos pētījumos vidējais vecums, kādā tie, kurus skāruši cilvēki, var saslimt piecu gadu laikā.
• Vēl viena skartā zona ir miega režīms. Ir divas problēmas, kas saistītas ar traucējumu, bezmiegu un krākšanu. Paskaidrojums ir jāatrod hipotalāma disfunkcijā, kas maina melatonīna - hormona, kas ir atbildīgs par miega un modināšanas ciklu regulēšanu, ražošanu. Sekas ir grūtības sākt sapni un / vai pamosties naktī, nespējot atkal gulēt. Kas attiecas uz krākšanu, tie ir bukko-faringālās muskulatūras hipotonijas sekas. Saistītais un satraucošāks traucējums ir tikko miega miega traucējumi, kuros ir vairāk vai mazāk ilgstošs elpošanas pārtraukums un ka viņiem jāveic medicīniskā kontrole, ja tā notiek.
• Visbeidzot, norādiet uz iespējamām kardioloģiskām problēmām, kas saistītas ar FXS (mitrālo prolapsu)..
• Evolūcijas līmenī atzīmē ievērojamu kavēšanos iegādē attīstību. SXF bērns sāks autonomo gājienu vai izlaidīs pirmos vārdus vēlāk nekā vairums citu bērnu. Gadījumā, ja pirmie vārdi tiek izdalīti ar nozīmi, tas būtu virs 2,5 gadiem (attiecībā pret vispārējo grupu, kas būtu aptuveni 1 gads). Meiteņu gadījumā nav tik daudz kavēšanās (aptuveni 1,8 gadi pirmajiem vārdiem ar nozīmi).

Uzvedības un izziņas profils

Bērni, kurus skārusi FXS, rāda ļoti raksturīgu uzvedību. Neatkarīgi no jūsu izcelsmes valsts, kultūras, ekonomiskā līmeņa, ģimenes veida, saņemtās izglītības utt saglabājas bieži, kaut arī katrs bērns no savas pieredzes veidos noteiktu personību. Vēlreiz jāņem vērā, ka ietekmes līmenis dažādiem indivīdiem ir atšķirīgs, un tāpēc raksturīgo pazīmju apjoms un biežums var būtiski atšķirties. Garīgā atpalicība, kas ir viena no sindroma pazīmēm, var būt no vieglas līdz smagas, atkarībā no ietekmes:

• Pilnīgas mutācijas gadījumā, saskaņā ar dažiem pētījumiem, C.I. (intelektuālais koeficients) būtu vairāk nekā 40 (smaga vai vidēji garīga atpalicība). Pilnīgas mutācijas gadījumā ar daļēju metilēšanu C.I = 80-88 (samazinājums garīgās atpalicības diagnostikai atrodas C.I. = 70 vai mazāks). Aptuveni 10-15% SXF cilvēku nebūtu garīgās atpalicības.
• Kognitīvā līmenī Šķiet, ka viens no kopīgajiem faktoriem ir sensorālās integrācijas grūtības. Smadzenes nepārtraukti apstrādā informāciju, kas nāk no dažādām sajūtām (redzes, dzirdes, pieskāriena, postura utt.), Un SXF iedzīvotājiem ir grūtības organizēt šo informāciju un efektīvi rīkoties, sniedzot attiecīgu atbildi. Ja vizuālā-telpiskā apstrāde netiek veikta pareizi, nav reālas attāluma uztveres un ķermeņa attiecības ar telpu, izraisot nedrošību un pat nemieru kritienu gadījumā. Tas ir viens no iemesliem, kāpēc bieži vien tie tiek uzskatīti par neveikliem motora līmenī un to akadēmiskie rezultāti tādos procesos kā lasīšana vai augstāka kārtība, piemēram, domāšana, pašreizējās izmaiņas.
• Daži intensīvi stimuli bērnam var radīt diskomfortu, jo tos nevar pareizi apstrādāt. Vizuālais stimuls, kas izriet no izskata, var būt ļoti intensīvs un nepatīkams. Šā iemesla dēļ SXF mēdz izvairīties no tieša kontakta ar acīm, īpaši svešiniekiem. Savā dabiskajā vidē ar ģimeni acu kontakts var būt diezgan normāls. Trokšņi, cilvēku pūliņi vai pārmērīgi stimuli var izraisīt reaktīvu uzvedību bērnā, piemēram, roku plosīšanās, stereotipi, kliedzieni vai tantrums. Viņiem ir tendence būt kautrīgam, bet vienlaikus arī tiem, kas zina, kā pavadīt nepieciešamo laiku. Viņi ir spītīgi un nevēlas mainīt.
• Vēl viens no visbiežāk sastopamās pazīmes ir simptomātika T.D.A.H. (uzmanības deficīta traucējumi ar hiperaktivitāti), lai gan ne vienmēr ir hiperaktivitāte. Uzmanības trūkums var būt diezgan izteikts, kā arī impulsivitāte pirms noteiktām darbībām.
• Garastāvokļa izmaiņas ir bieži sastopamas, jo īpaši pusaudžu stadijā, kur var parādīties vai palielināties uzvedība vārdiska vai fiziska agresija..

Pētījumi, kas veikti ar anketu vecākiem C.B.C.L. (Achenbach un Edelbrock, 1991), kas ļauj novērtēt vairākus bērna uzvedības-sociālās funkcionēšanas līmeņus, secina, ka visvairāk skartās skalas būtu tās, kas atbilst triādei:

• Uzmanību problēmas
• Sociālās problēmas
• Domas problēmas

Biežākās uzvedības problēmas. \ T SXF var apkopot turpmāk:

• Šķiet, ka tā darbojas saskaņā ar pirmās darbības un domāšanas veidu (impulsivitāte).
• Jūs nevarat ilgu laiku turēt uzmanību uz kaut ko konkrētu.
• Darbojas ļoti nenobrieduši viņa vecumam.
• Tas ir kauns un kautrīgs
• Viņš ir nemierīgs, viņš nepārtraukti pārvietojas.
• Pārāk atkarīga no pieaugušajiem.
• Viņš viegli sadusmojas.
• Rādīt tantrumu epizodes.
• Viņš saka zvēru vārdus.
• Slikts skolas darbs.
• Problēmas ar izrunu vai runu.
• Atkārtojiet noteiktas darbības atkal un atkal.
• Bailes no noteiktām situācijām, vietām vai dzīvniekiem.
• Viņa biedri viņu redz kā neveiklīgus un apsūdzošus.
• Var izrādīties pārspīlēta uzvedība.

Ar X hromosomu saistītā garīgās atpalicības novērtēšana un iejaukšanās

Tāpat kā ar citiem traucējumi kas ietekmē cilvēku attīstību, intervencei jābūt multidisciplinārai. Tā ir atklājusi medicīnisko komplikāciju vēsturi, kas var rasties visa dzīves cikla laikā, pirmkārt, būtiska pediatrijas vai medicīniska novērošana..

Iesaistīšanās pakāpe ir ļoti mainīga, tāpēc jebkāda iejaukšanās jānotiek pirms rūpīgas novērtēšanas gan neiroloģiskā, gan psiholoģiskā līmenī.

Intervence jāveic saskaņā ar konkrēto personu. Tāpēc tas ir jāpielāgo.

Līmenis psiholoģiskā un izglītojošā informācija par invaliditāti bērni ar FXS, gan vecāki, gan pedagogi, piekrīt apliecināt, ka šiem bērniem ir reāls neizmantots potenciāls un prasmes, kas pienācīgi izglītotas var novest pie bērna ikdienas neatkarības līmeņa un pat pēc iespējas attīstīt profesionālās problēmas.

Tipiski C.I. (WISC-R utt.) Jālieto piesardzīgi un jebkurā gadījumā jāpapildina ar citiem, jo ​​tie var radīt rezultātus, kas neatbilst faktiskajam kognitīvajam indivīda novērtējumam. Būtu jānovērtē arī citas jomas, piemēram, psihomotoriskās prasmes, valodas apguve, uzmanības koncentrēšanās un sociālās darbības aspekti..

Uzvedības līmenī norādīt, ka viņu uzvedība nav dīvaina, bet pilnībā saskan ar viņu īpašo veidu, kā integrēt un uztvert informāciju no ārpasaules. Mēs palīdzēsim arī veikt detalizētu novērtējumu šajā jomā. - Kopumā Fragile X bērniem būs nepieciešama palīdzība šādās jomās:

• Uzmanību, hiperaktivitāti un impulsivitāti.
• Vispārējā mācīšanās.
• Runa un valoda
• Sensora informācijas apstrāde.
• Motoru prasmes
• Uzvedības problēmas.

Cīnīties pret uzmanību un Jūs varat izmantot pašpārvaldes metodes, pastiprināšana utt. Ja simptomi ir ļoti smagi, farmakoloģiskā ārstēšana parasti tiek veikta saskaņā ar ārsta recepti (S.N stimulanti, piemēram, metilfenidāts vai citi) kopā ar uzvedības modifikācijas terapiju..

Kā daļa no iejaukšanās būtu jāmāca vecākiem arī dažādas stratēģijas, lai regulētu vides neparedzētos apstākļus un pēc iespējas mainītu vēlamo uzvedību bērniem (mikroshēmu ekonomikas sistēmas, pastiprināšanas principi, izmiršana utt.).

Būs vajadzīgas runas un valodas logopēda intervence un speciālā izglītība. Nepieciešams mainīt mācību formātu ar pielāgotu mācību programmu. Ir svarīgi arī zināt dažus pozitīvos tās darbības aspektus, lai palīdzētu mums sagatavoties konkrētām intervences līnijām, lai uzsvērtu:

• Laba imitācija.
• Viņa mācīšanās stils ir globāls un vienlaicīgs.
• Kad viņi uzzina, viņi neaizmirst.
• Laba ilgtermiņa atmiņa.
• Tie ir uzticami un sirsnīgi ar tiem, kas veltījuši nepieciešamo laiku.
• Viņi var labi strādāt darbā mazās grupās. Laba vizuālā atmiņa.

Labu imitācijas spēju var izmantot, lai mācītos, izmantojot bērnam piemērotus modeļus. Šādā veidā var tikt risināti sociālā joma.

Mācīšanās būtībā ir vienlaicīga, tas nozīmē, ka informācija tiks labāk integrēta, kad tā tiks iesniegta vienlaicīgi nekā secīgi. Uzdevumi, kas prasa secīgus procesus, piemēram, matemātiku, ir sarežģīti, saprotami. Ja tiek dotas mutiskas instrukcijas, tām jābūt īsām, vienkāršām un nepārprotamām frāzēm.

Kad mācīšanās tiek pieņemta, tā, šķiet, paliek nemainīga atmiņā un nenotiek ievērojama aizmirstība. Ilgtermiņa atmiņa ir ļoti laba. Problēma ir tā, ka jaunā mācīšanās notiek no īstermiņa atmiņas uz ilgtermiņa atmiņu un ka šī procesa laikā signālu pārpalikums traucēs tās konsolidāciju.

Ir redzamas arī jūsu sociālās attiecībasTo izraisa jutīga paaugstināta jutība, šī iemesla dēļ viņi mēdz būt kautrīgi, bet pieļaujamie, rutīnas un steidzīgi pret stimulu variācijām gandrīz autisma uzvedībā. Tomēr viņi būs sirsnīgi, sasniedzot spēcīgas emocionālas saites tiem, kam ir pacietība, gaidot laiku, kas nepieciešams, lai asimilētu un integrētu jauno informāciju..

Grupu darbs, kas tiek apstrādāts ar piesardzību un to darot zināmā mērā paredzams bērnam, var sniegt labus rezultātus.

Laba vizuālā spēja padara grafiskā materiāla izmantošanu par būtisku psihopēdiskās iejaukšanās elementu. Šis materiāla veids (fotogrāfijas, zīmējumi, piktogrammas utt.) Paliek laikā un telpā, un tiek pieņemts daudz vieglāk. Tas ir arī rīks, neatkarīgi no tā, vai ir valoda, lai bērns varētu strukturēt savu laiku un sazināties, vai nu uzdot vai izteikt kaut ko. Tos var izdarīt ar fotogrāfiju vai zīmējumu sērijām, piemēram, skolas aktivitātēm vai ikdienas dzīvi, kas palīdz bērnam integrēt ikdienas uzvedības paradumus. -

Visbeidzot, norādīt, cik svarīgi ir koordinācija starp visiem cilvēkiem un profesionāļi, kas rūpējas par bērnu (vecāki, skolotāji, psihologi, ārsti utt.), zinot bērnu un izmantojot tās īpašības, kas ļaus mums virzīties uz terapeitiskiem mērķiem, vienlaikus samazinot nevēlamu uzvedību.

Šis raksts ir tikai informatīvs, tiešsaistes psiholoģijā mums nav fakultātes veikt diagnozi vai ieteikt ārstēšanu. Mēs aicinām jūs apmeklēt psihologu, lai ārstētu jūsu lietu.

Ja vēlaties lasīt vairāk līdzīgu rakstu Garīgā atpalicība, kas saistīta ar X hromosomu: X trauslo sindromu, mēs iesakām ieiet mūsu psihopatoloģijas kategorijā bērniem.