Viņiem izdodas labot ģenētisko slimību, rediģējot DNS

Noonanas sindroms, trausls X sindroms, Hantingtona slimība, dažas sirds un asinsvadu problēmas ... Tie visi ir ģenētiskās izcelsmes slimībām kas paredz nopietnas pārmaiņas to cilvēku dzīvē, kuri tos cieš. Diemžēl līdz šim nav bijis iespējams atrisināt šo ļaunumu.

Bet gadījumos, kad atbildīgie gēni ir pilnīgi lokalizēti, ir iespējams, ka tuvākajā nākotnē mēs varam novērst un novērst iespēju, ka daži no šiem traucējumiem tiek pārraidīti. Šķiet, ka tas atspoguļo jaunākos veiktos eksperimentus, kuros ģenētisko traucējumu korekcija, izmantojot ģenētisko rediģēšanu.

• Saistīts raksts: "Atšķirības starp sindromu, traucējumiem un slimībām"

Ģenētiskā rediģēšana kā ģenētisko traucējumu labošanas metode

Ģenētiskā rediģēšana ir tehnika vai metodika, ar kuras palīdzību ir iespējams modificēt organisma genomu, sadalot DNS fragmentus un ievietojot modificētas versijas tā vietā. Ģenētiskā modifikācija nav kaut kas jauns. Patiesībā mēs ilgstoši patērējam ģenētiski modificētus pārtikas produktus vai pētām dažādus traucējumus un zāles ar ģenētiski modificētiem dzīvniekiem..

Tomēr, lai gan tas sākās septiņdesmitajos gados, ģenētiskais izdevums nav bijis precīzs un efektīvs tikai pirms dažiem gadiem. Deviņdesmitajos gados rīcību bija iespējams virzīt uz konkrētu gēnu, bet metodoloģija bija dārga un aizņēma daudz laika.

Apmēram piecus gadus atpakaļ tika konstatēta metodoloģija, kuras precizitāte ir augstāka par lielāko daļu līdz šim izmantoto metožu. Pamatojoties uz aizsardzības mehānismu, ar kuru dažādas baktērijas cīnās ar vīrusu invāzijām, CRISPR-Cas sistēma ir dzimusi, kurā specifisks enzīms, ko sauc par Cas9, sadala DNS, kamēr tiek izmantota RNS, kas izraisa DNS reģenerāciju vēlamajā veidā.

Abi saistītie komponenti tiek ieviesti tādā veidā, ka RNS novirza fermentu uz mutācijas zonu tā, lai tas samazinātu. Pēc tam tiek ieviesta DNS veidnes molekula, ko attiecīgā šūna kopēs pēc rekonstrukcijas, iekļaujot paredzēto genoma variāciju.. Šī metode ļauj veikt lielu skaitu lietojumu pat medicīniskā līmenī, bet tas var izraisīt mozaīkas parādīšanos un citas nejaušas ģenētiskas izmaiņas. Tāpēc tas prasa lielāku pētījumu apjomu, lai neradītu kaitīgu vai nevēlamu ietekmi.

• Varbūt jūs interesē: "Ģenētikas ietekme trauksmes attīstībā"

Cerības iemesls: hipertrofiskas kardiomiopātijas korekcija

Hipertrofiska kardiomiopātija ir nopietna slimība ar spēcīgu ģenētisko ietekmi un kurā tiek identificētas noteiktas MYBPC3 gēna mutācijas, kas to atvieglo. Tajā sirds muskuļu sienām ir pārmērīgs biezums, tāpēc muskuļu hipertrofija (parasti kreisā kambara) apgrūtina asins izdalīšanos un saņemšanu..

Simptomi var ievērojami atšķirties vai pat nepiedāvā skaidri, bet parastās parādās aritmijas, nogurums vai pat nāve, neradot iepriekšējus simptomus. Faktiski tas ir viens no pēkšņas nāves cēloņiem, kas biežāk sastopami jauniešiem līdz trīsdesmit piecu gadu vecumam, īpaši sportistu gadījumā..

Tas ir iedzimts stāvoklis, un, lai gan vairumā gadījumu tam nav jāsamazina paredzamais dzīves ilgums, tas ir jākontrolē visā dzīves laikā. Tomēr nesen publicētajā žurnālā Nature tika iegūti pētījuma rezultāti, kuros, izmantojot ģenētisko rediģēšanu, 72% gadījumu (42 no 58 izmantotajiem embrijiem) varēja novērst saistīto mutāciju. līdz šīs slimības sākumam.

Šim nolūkam tika izmantota tehnoloģija CRISPR / Cas9, gēnu mutācijas apgabalu sagriešana un to rekonstrukcija no versijas bez minētās mutācijas. Šis eksperiments ir ārkārtīgi svarīgs pavērsiens, jo tas novērš mutāciju, kas saistīta ar slimību, un ne tikai embrijā, kurā tā darbojas, bet arī neļauj to pārnest uz nākamajām paaudzēm..

Lai gan līdzīgi pētījumi tika veikti iepriekš, Tā ir pirmā reize, kad plānotais mērķis tiek sasniegts, neradot citas nevēlamas mutācijas. Ka jā, šis eksperiments tika veikts vienā un tajā pašā mēslošanas brīdī, ieviešot Cas9 gandrīz vienlaicīgi ar spermu olšūnā, un tas būtu piemērojams tikai in vitro apaugļošanas gadījumos..

Joprojām ir veids, kā iet

Lai gan tas joprojām ir agri un no šiem eksperimentiem ir jāveic vairāki atkārtojumi un pētījumi, pateicoties tam, nākotnē to varēja panākt, labojot daudzus traucējumus un novēršot to ģenētisko pārraidi.

Protams, šajā sakarā ir vajadzīgi vairāk pētījumu. Mums tas jāpatur prātā Mosaicismu var provocēt (kurā mutācijas gēna daļas un gēna daļas, kuras ir paredzētas, lai galu galā tiktu hibridizētas), tiek hibridizētas citu neparedzētu izmaiņu remontā vai ģenerēšanā. Tā nav pilnīgi pārbaudīta metode, bet tā rada cerību.

Bibliogrāfiskās atsauces:

• Knoks, M. (2015). Ģenētiskais izdevums, precīzāks. Pētniecība un zinātne, 461.

• Ma, H .; Marti-Gutierrez, N .; Park, S.W .; Wu, J .; Lee, Y .; Suzuki, K .; Koshi, A .; Ji, D .; Hayama, T .; Ahmed, R .; Darby, H .; Van Dyken, C.; Li, Y .; Kang, E .; Parl, A.R .; Kim, D .; Kim, S.T .; Gong, J .; Gu, Y .; Xu, X.; Battaglia, D .; Krieg, S.A. Lee, D.M.; Wu, D.H .; Wolf, D.P.; Heitner, S.B.; Izpisua, J.C .; Amato, P .; Kim, J.S .; Kaul, S. & Mitalipov, S. (2017) Patogēna gēna mutācijas korekcija cilvēka embrijos. Daba Doi: 10.1038 / daba23305.

• McMahon, M.A .; Rahdar, M. & Porteus, M. (2012). Gēnu rediģēšana: jauns molekulārās bioloģijas instruments. Pētniecība un zinātne, 427.