Fahr slimība, kas tā ir, galvenie cēloņi un simptomi

Fahras slimība ir patoloģiska uzkrāšanās kalcija daudzums bazālajās ganglijās un citās subkortikālās struktūrās. Šī parādība izraisa tādus simptomus kā parkinsona trīce, motorisko prasmju zudums, progresējoša kognitīvā pasliktināšanās un tipiskas psihozes izmaiņas, piemēram, halucinācijas..

Šajā rakstā mēs analizēsim Fahr sindroma cēloņus un galvenos simptomus. Tomēr tā ir ļoti reta slimība, tāpēc zināšanas par to pašlaik ir ierobežotas; tas varētu būt arī viens no iemesliem, kādēļ sindroms nav ārstēts.

• Saistīts raksts: "18 psihisko slimību veidi"

Kas ir Fahr sindroms??

Fahr sindroms ir ģenētiskas izcelsmes neirodeģeneratīva slimība, ko raksturo Pakāpeniska bazālo gangliju kalcifikācija, pakārtoto smadzeņu kodolu kopums, kas ir saistīts ar kustību mācīšanos un automatizāciju, cita starpā. Tas var ietekmēt arī citus smadzeņu reģionus.

Līdz ar to šī izmaiņa izraisa tādus motoriskos simptomus kā parkinsona trīce un disartrija, bet arī psiholoģisku, tai skaitā garastāvokļa samazināšanos un līdzīgas psihozes parādības (piemēram, halucinācijas) un citu veidu pazīmes; Izskats krampjiem un išēmiskiem insultiem.

Pirmo reizi šo slimību aprakstīja vācu patologs Karls Teodors Fahrs 1930. gadā. Tas zināms arī ar citiem vārdiem: "bazālo gangliju idiopātiska kalcifikācija", "ģimenes primārā cerebrālā kalcifikācija", "cerebrovaskulārā ferrocalcinosis", smadzeņu kodoli "," Chavany-Brunhes sindroms "un" Fritsche sindroms ".

• Saistīts raksts: "Parkinsona: cēloņi, simptomi, ārstēšana un profilakse"

Epidemioloģija un prognoze

Tā ir ļoti reta slimība, kas skar vairāk cilvēku 40 un 50 gados; Bazālo gangliju kalcifikācija pati par sevi ir dabiska parādība, kas saistīta ar vecumu, lai gan tas parasti nenotiek raksturīgā sindroma pakāpē. Pašlaik nav zināms izārstēt Fahr slimību.

Ir ļoti grūti paredzēt prognozes par Fahr slimības gadījumu attīstību, jo pētījumi liecina, ka ne par kalcifikācijas smagumu, ne pacienta vecumu nevar izmantot kā neiroloģisko un kognitīvo deficītu prognozes. Tomēr visizplatītākais ir tas, ka slimība beidzas ar nāvi.

Šīs slimības simptomi

Fahr slimības simptomu smagums atšķiras atkarībā no gadījuma. Lai gan daudziem skartajiem cilvēkiem nav pazīmju, citos gadījumos tie parādās ļoti smagas izmaiņas, kas maina uztveri, izziņas, kustības un citām darbības jomām. Ekstrapiramidālie simptomi parasti ir pirmie.

Pazīmju kopums, kas Fahr slimības gadījumā ir īpaši vērsis uzmanību uz zālēm Parkinsona simptomi, kas ietver atpūtas trīci, muskuļu stīvums, gaitas izmaiņas, piespiedu pirkstu kustības vai raksturīgas sejas izteiksmes trūkums, ko sauc par "maskas seju".

Sintētiski šī sindroma visbiežāk sastopamie simptomi ir šādi:

• Progresīvs izskats izziņas un atmiņas trūkums līdz demences sasniegšanai
• Mehāniskie traucējumi, piemēram, parkinsona trīce, atetoze un horeiskās kustības
• Krampji
• Galvassāpes
• Psihiskie simptomi: kontakta zudums ar realitāti, halucinācijas, murgiem utt..
• Izmaiņas maņu uztverē
• Mācīšanās mehānisko prasmju zudums
• Acu kustību un redzes traucējumi
• Grūtības staigāt
• Muskuļu stīvums un spastiskums
• Fonēmu (disartrijas) un runas palēnināšanās artikulācijas trūkums
• Emocionālā nestabilitāte un depresijas simptomi
• Grūtības norīt pārtiku un šķidrumus
• Palielināts išēmisku insultu risks

Cēloņi un fiziopatoloģija

Fahr slimības pazīmes un simptomi ir saistīti ar kalcija un citu savienojumu uzkrāšanās asinsrites sistēmā, īpaši kapilāru un lielo artēriju un vēnu šūnu sienās. Starp papildu vielām, kas ir konstatētas šajos nogulsnēs, ir mukopolisaharīdi un elementi, piemēram, magnija un dzelzs.

Smadzeņu struktūras, kuru iesaistīšanās ir būtiska Fahr sindroma izpausmē, ir bazālie gangliji (īpaši gaiši zemeslodi, putamen un caudate kodols), talamus, smadzeņu un subortikālā balta viela, ti, neironu asinhroni, kas atrodas zem smadzeņu garozas.

Šo reģionu patoloģiskā kalcifikācija ir saistīta galvenokārt ar ģenētiskās mutācijas, ko pārnes ar autosomālo recesīvo mantojumu. Ir zināms, ka daži no skartajiem gēniem ir saistīti ar fosfāta metabolismu un asins-smadzeņu barjeras saglabāšanu, kas ir būtiska smadzeņu bioķīmiskās aizsardzības ziņā..

Tomēr autosomu dominējošais mantojums veido tikai aptuveni 60% no Fahras slimības gadījumiem. Pārējos gadījumos cēloņi ir recesīvais mantojums, infekcijas, piemēram, HIV (AIDS vīruss), parathormona disfunkcijas, centrālās nervu sistēmas vaskulīts, staru terapija un ķīmijterapija..

Bibliogrāfiskās atsauces:

• Mufaddels, A.A. un Al-Hassani, G. A. (2014). Ģimenes idiopātiskā bazālā gangliju kalcifikācija (Fahr slimība). Neirozinātnes (Rijāda). 19: 171-77.

• Rastogi, R., Singh, A.K., Rastogi, U. C., Mohan, C. & Rastogi, V. (2011). Fahr sindroms: reta klīniski radioloģiska vienība. Medical Journal Armed Forces Indija, 67: 159-61.

• Saleems, S., Aslams, H.M., Anvārs, M., Anvārs, S., Saleems, M., Saleems, A. un Rehmani, M.A.K. (2013). Fahr sindroms: aktuālo pierādījumu literatūras apskats. Orphanet Journal of Rare Diseases, 8: 156.