Creutzfeldt-Jakob slimības (CJD) cēloņi, simptomi, diagnostika un ārstēšana

Pasaulē ir vairākas slimības, kuru skarto cilvēku īpatsvars ir ļoti mazs. Tās ir tā sauktās retās slimības. Viena no šīm retajām patoloģijām ir Creutzfeldt-Jakob slimība (CJD), kas tiks apspriests visā šajā rakstā.

Creutzfeldt-Jakob slimībā (CJD) proteīna anomālija izraisa progresējošu smadzeņu bojājumu, kas izraisa paātrinātu garīgās funkcijas un kustības samazināšanos; sasniedzot cilvēku komu un nāvi.

Kas ir Creutzfeld-Jakob slimība?

Creutzfeldt-Jakob slimība (CJD) ir izveidota kā reta smadzeņu slimība, kas ir arī deģeneratīva un vienmēr nāvējoša. Tā tiek uzskatīta par ļoti retu slimību, jo tā skar aptuveni vienu miljonu cilvēku.

CJD parasti parādās progresīvos dzīves posmos, un to raksturo ļoti strauja attīstība. Tās pirmie simptomi parasti parādās 60 gadu vecumā un 90% pacientu mirst gadu pēc diagnozes.

Šie pirmie simptomi ir:

• Atmiņas atteices
• Uzvedības izmaiņas
• Koordinācijas trūkums
• Vizuālie traucējumi

Kad slimība progresē, garīgā stāvokļa pasliktināšanās kļūst ļoti nozīmīga un var izraisīt aklumu, piespiedu kustības, ekstremitāšu vājumu un komu..

Creutzfeldt-Jakob slimība (CJD) atbilst slimību ģimenei, ko sauc par transmisīvām sūkļveida encefalopātijām (TSE). Šajās slimībās inficētajām smadzenēm ir caurumi vai caurumi, ko uztver tikai mikroskops; tā izskats ir līdzīgs sūkļiem.

Cēloņi

Galvenās zinātniskās teorijas apgalvo, ka šo slimību neizraisa vīruss vai baktērijas, bet gan ar proteīnu, ko sauc par prionu.

Šis proteīns var būt gan normāli, gan nekaitīgi, kā arī infekciozi, kas izraisa slimību un liek pārējiem parastajiem proteīniem pārvērsties neparasti, ietekmējot to spēju darboties.

Kad parādās šīs neparastās olbaltumvielas un tās sanāk kopā, tās veido šķiedras, ko sauc par plāksnēm, kas var sākties uzkrāties vairākus gadus pirms pirmo slimības simptomu parādīšanās..

Creutzfeldt-Jakob slimības veidi

Ir trīs Creutzfeldt-Jakob slimības kategorijas (CJD):

1. Sporadic CJD

Tas ir visizplatītākais veids un parādās, kad personai vēl nav zināmi riska faktori. Tā izpaužas 85% gadījumu.

2. Iedzimta

Tas notiek no 5 līdz 10 procentiem gadījumu. Tie ir cilvēki ar ģimenes slimību vai ar to saistītu pozitīvu ģenētisko mutāciju testu.

3. Iegūta

Nav pierādījumu, ka CJD ir lipīga, izmantojot nejaušu kontaktu ar pacientu, bet tas tiek pārnests, iedarbojoties uz smadzeņu audiem vai nervu sistēmu. Tas notiek mazāk nekā 1% gadījumu.

Simptomi un šīs slimības attīstība

Sākotnēji Creutzfeldt-Jakob slimība (CJD) izpaužas kā demence, personības izmaiņas, atmiņas traucējumi, domāšana un kriminālvajāšana; un muskuļu koordinācijas problēmu veidā.

Kad slimība progresē, garīgā stāvokļa pasliktināšanās kļūst aktuālāka. Pacients sāk ciest nevēlamas muskuļu kontrakcijas vai mioklonus, zaudē urīnpūšļa kontroli un var pat akls.

Visbeidzot, persona zaudē spēju pārvietoties un runāt; kamēr beidzas koma. Šajā pēdējā posmā rodas citas infekcijas, kas var novest pie pacienta nāves.

Lai gan CJD simptomi var izrādīties līdzīgi citiem neirodeģeneratīviem traucējumiem, piemēram, Alcheimera vai Huntingtona slimībai, CJD izraisa daudz ātrāku cilvēka spēju pasliktināšanos un ir unikālas izmaiņas smadzeņu audos, kas var redzēt pēc autopsijas.

Diagnoze

Pašlaik Creutzfeldt-Jakob slimībai nav pārliecinoša diagnostikas testa, tāpēc tās atklāšana kļūst patiešām sarežģīta.

Pirmais solis efektīvas diagnostikas veikšanā ir izslēgt jebkādu citu ārstējamu demences formu, tam ir nepieciešams veikt pilnīgu neiroloģisko izmeklēšanu. Citi CJD diagnosticēšanai izmantotie testi ir mugurkaula ekstrakcija un elektroencefalogramma (EEG)..

Arī smadzeņu datorizētā tomogrāfija (CT) vai magnētiskā rezonanse (MRI) var būt noderīga, lai izslēgtu, ka simptomi ir radušies citu problēmu, piemēram, smadzeņu audzēju, dēļ un lai noteiktu kopējus CJD smadzeņu deģenerācijas modeļus..

Diemžēl vienīgais veids, kā apstiprināt CJD, ir smadzeņu biopsija vai autopsija. Pateicoties savai bīstamībai, šī pirmā procedūra netiek veikta, ja vien nav nepieciešams izslēgt jebkuru citu ārstējamu patoloģiju. Arī, infekciju risks no šīm procedūrām padara tos vēl sarežģītākus.

Ārstēšana un prognoze

Tā kā šai slimībai nav diagnostikas testu, nav ārstēšanas, kas to var izārstēt vai kontrolēt.

Pašlaik pacienti ar CJD saņem paliatīvo ārstēšanu, kuru galvenais mērķis ir mazināt viņu simptomus un padarīt pacientu par iespējami augstāko dzīves kvalitāti. Šādos gadījumos opiātu medikamentu, klonazepāma un nātrija valproāta lietošana var palīdzēt mazināt sāpes un mazināt mioklonozi, prognozējot, ka personas ar CJD perspektīvas ir diezgan biedējošas. Pēc sešiem mēnešiem vai mazāk pēc simptomu rašanās pacienti nespēj rūpēties par sevi.

Parasti, traucējumi īsā laika posmā, apmēram astoņus mēnešus, kļūst nāvējoši; kaut arī neliela daļa cilvēku izdzīvo līdz vienam vai diviem gadiem.

Visbiežākais CJD nāves cēlonis ir infekcija un sirds vai elpošanas mazspēja.

Kā tas tiek nosūtīts un veidi, kā to izvairīties

CJD transmisijas risks ir ārkārtīgi zems; tie ir ārsti, kas darbojas ar smadzenēm vai nervu audiem, kuri ir visvairāk pakļauti tai.

Šo slimību nevar pārraidīt pa gaisu vai nekādu kontaktu ar personu, kas cieš. Tomēr, tiešs vai netiešs kontakts ar smadzeņu audu un muguras smadzeņu šķidrumu ir risks.

Lai izvairītos no tā, ka inficēšanās risks jau ir zems, cilvēki, kuriem ir aizdomas vai jau ir diagnosticēta CJD, nedrīkst ziedot asinis, audus vai orgānus..

Attiecībā uz cilvēkiem, kas rūpējas par šiem pacientiem, veselības aprūpes speciālistiem un pat bēru profesionāļiem, veicot darbu, ir jāpieņem virkne piesardzības pasākumu. Daži no tiem ir:

• Nomazgājiet rokas un pakļauto ādu
• Pārsegumi vai nobrāzumi ar ūdensnecaurlaidīgiem pārsējiem
• Strādājot ar pacienta audiem un šķidrumiem, valkājiet ķirurģiskos cimdus
• Izmantojiet sejas aizsargus un gultas piederumus vai citus vienreizlietojamus apģērbus
• Rūpīgi iztīriet instrumentus, kas tiek izmantoti jebkādās iejaukšanās laikā vai kas ir bijuši saskarē ar pacientu