Canavan slimības simptomi, cēloņi un ārstēšana

Iedzimti ASPA gēna defekti maina mielīna apvalkus, kas būtiski ietekmē nervu sistēmas darbību..

Šajā rakstā mēs aprakstīsim Canavan slimības simptomi, cēloņi un ārstēšana, nosaukums, ar kuru šī nervu transmisijas izmaiņas ir zināmas.

• Saistīts raksts: "15 visbiežāk sastopamie neiroloģiskie traucējumi"

Kas ir Canavan slimība??

Canavan slimība ir visbiežāk sastopamā neiroloģiskā deģeneratīvā slimība bērnībā. Tā ir nopietna ģenētiska izmaiņa, kas bieži vien ir letāla, kas izraisa mielīna, vielas, kas ieskauj neironu asis, pasliktināšanos, lai atvieglotu nervu impulsu pārnešanu, tāpēc tās nav pienācīgi izplatījušās..

Šī slimība ir iekļauta leikokstrofiju grupā, slimībās, kas saistītas ar mielīna apvalku attīstības un uzturēšanas izmaiņām. Citas šīs grupas slimības ir Aleksandrs, Krabbe, Pelizaeus-Merzbacher un adrenoleukodistrofija..

Viņi ir diferencējuši Divi Canavan slimības varianti: jaundzimušo / mazuļu un nepilngadīgo. Lai gan pirmais ir saistīts ar smagākiem simptomiem un tiek atklāts agri, nepilngadīgo apakštips tiek uzskatīts par vieglu variantu, kurā var parādīties tikai nelieli aizkavējumi mehāniskajā un verbālajā attīstībā; tai ir arī labāka prognoze.

Liela daļa bērnu ar smagu Canavan slimības variantu viņi mirst pirms 10. dzimšanas dienas. Citi spēs izdzīvot līdz aptuveni 20 gadiem, bet šķiet, ka vieglajos gadījumos dzīves ilgums nav samazināts.

Šī slimība ir daudz biežāka cilvēkiem, kuriem ģenētiskais mantojums ir Ashkenazi ebreju izcelsme, no Centrāleiropas un Austrumeiropas. Šī populācijas grupa ir labi pētīta medicīnas sabiedrībā, jo tā ir augsta šķirņu dzimšanas pakāpe.

• Jums varētu būt interese: "11 garīgās slimības simptomi bērniem"

Simptomi un galvenās pazīmes

Kaut arī pirmie Canavan slimības simptomi Parasti parādās pirmajā dzīves gadā, strauja un progresējoša smadzeņu baltās vielas deģenerācija izraisa smagākas izmaiņas, kas galvenokārt saistītas ar sensoro un motorisko spēju zudumu.

Šī traucējuma simptomi un pazīmes var ievērojami atšķirties atkarībā no tā, vai mēs runājam par bērna vai nepilngadīgo variantu, kā arī katra gadījuma īpašajām iezīmēm. Daži no visbiežāk sastopamajiem ir šādi:

• Smagas izmaiņas motoru attīstībā
• Nespēja runāt
• Attīstības trūkums spēja pārmeklēt, staigāt un sēdēt
• Palielināts muskuļu tonuss (hipertonija, stingrība) vai pazemināšanās (hipotonija, flukiditāte)
• Galvas izmēra palielināšanās (makrocepālija)
• Galvas motora vadības trūkums
• Vizuālās reakcijas mazināšana
• Grūtības rīšana un ēšana
• Epilepsijas lēkmju parādīšanās
• Paralīzes attīstība
• Progresīvā aklums un kurlums
• Problēmas miega saskaņošanai vai uzturēšanai
• Kairināmība

Šīs slimības cēloņi

Canavan slimība notiek ASPA gēna anomāliju rezultātā, kas satur informāciju, kas nepieciešama, lai sintezētu aspartoacilāzes fermentu. Šis savienojums ļauj aminoskābju N-acetil-L-aspartāta metabolismu, kas, iespējams, ir saistīts ar smadzeņu homeostāzi un oligodendrocītu sintēzi, kas veido mielīnu.

Cilvēkiem, kas cieš no šīs slimības, ASPA gēna mutācijas neļauj pareizi apstrādāt aminoskābes. Pārmērīgi koncentrējoties uz nervu sistēmu traucē mielīna apvalku veidošanos un pakāpeniski pasliktina. Līdz ar to ietekmē arī neironu transmisiju.

Šī izmaiņa tiek pārnesta caur autosomu recesīvā mantojuma mehānismu, kas nozīmē, ka bērnam ir 25% iespēja saslimt ar slimību, ja gan viņa māte, gan tēvs ir bojātā gēna nesēji..

Ārstēšana un vadība

Pašlaik nav pilnīgi skaidrs, vai pastāv efektīvas metodes ģenētisko izmaiņu ārstēšanai, kas izraisa Canavan slimību. Šī iemesla dēļ ārstēšana būtībā ir simptomātiska un atbalstoša un tas ir atkarīgs no katra gadījuma konkrētām izpausmēm.

Rīšanas grūtības var būt ļoti problemātiskas; Dažos gadījumos ir nepieciešams lietot barošanas un hidratācijas zondes, lai nodrošinātu pacienta izdzīvošanu. Īpaši svarīgi ir arī elpceļu kopšana un infekcijas slimību profilakse.

Fizikālā terapija ir ļoti noderīga, lai uzlabotu mehāniskās un posturālās spējas bērniem ar Canavan slimību. Tas var arī mazināt kontraktūras, kas ir ļoti bieži sastopamas muskuļu tonusa izmaiņu dēļ.

Intervences ir efektīvākas, ja tās sāk piemērot skarto bērnu attīstības agrīnā stadijā, jo tādējādi zināmā mērā ir iespējams samazināt dažu simptomu, piemēram, muskuļu un ar tiem saistīto simptomu, izskatu vai progresu. komunikāciju.

Pašlaik ir ārstēšanu eksperimentālajā fāzē, kas koncentrējas uz ģenētiskām izmaiņām un vielmaiņu saistīti ar ASPA gēna defektiem. Šīs ārstnieciskās pieejas prasa vairāk pētījumu, lai gan tie sniedz daudzsološus datus par Canavan slimības turpmāko pārvaldību..