Battenas slimības simptomi, cēloņi un ārstēšana

Reti sastopamo slimību skaits, kas reģistrētas visā medicīnas vēsturē, svārstās no 5 000 līdz 7 000 dažādu slimību vai slimību, no kuriem lielākā daļa ir cēlies no kāda veida ģenētiskām izmaiņām..

Viena no šīm retajām slimībām ar ģenētisko slodzi ir Battenas slimība. Tas ir veselības stāvoklis, kas skar tikai bērnus, un tā simptomi var izraisīt pilnīgu atkarību un dažreiz nāvi.

Kas ir Batten slimība?

Battenas slimība ir ģenētiskas izcelsmes un dzīvībai bīstama stāvokļa stāvoklis kas ietekmē bērna nervu sistēmu. Šī slimība sāk parādīties no 5 līdz 10 gadiem, un tās pirmie simptomi ir atpazīstami, jo bērni sāk ciest no krampjiem un redzes problēmām..

Tāpat ir iespējams, ka tie sākotnēji parādās citi smalkāki simptomi, piemēram, izmaiņas bērna personībā un uzvedībā, grūtības un aizkavēšanās mācībās un neveiklīgas kustības un kritumi, kad staigājat.

Pirmo reizi šo stāvokli 1903. gadā aprakstīja pediatrs Frederiks Battens, kurš deva tai savu pašreizējo nosaukumu. Arī tā ir pazīstama arī kā juvenīlu neironu ceroid lipofuscinosis.

Šīs slimības galvenās iezīmes

Kā minēts iepriekš, Batten slimība ir ģenētisks stāvoklis ir lizosomu uzglabāšanas traucējumu grupā. Tam ir ļoti maza sastopamība, bet tai ir ļoti traucējoša simptomoloģija, kas var pat novest pie bērna nāves.

Jūsu ģenētiskā izcelsme cilvēka ķermeņa šūnas nespēj atbrīvoties no vielām un atkritumiem, kas cirkulē caur to, izraisot pārmērīgu olbaltumvielu un lipīdu aglomerāciju, tas ir, tauku veida ekstraktus.

Šī tauku vielu uzglabāšana izraisa ievērojamu kaitējumu šūnu struktūrām un funkcijām, kas pakāpeniski noved pie šīs slimības raksturīgās pakāpeniskas pasliktināšanās.,

Tāpat, struktūra, ko visvairāk ietekmē Batten slimība, ir nervu sistēma, tā ir smadzenes, kas ir vissabojātākais visa sistēmas orgāns.

• Jūs varētu interesēt: "Cilvēka smadzeņu daļas (un funkcijas)"

Simptomi

Kā jau iepriekš minēts, Batten slimība pašlaik galvenokārt ietekmē nervu sistēmu visi šīs slimības simptomi būs saistīti ar neiroloģisko zonu.

Šī simptomātika galvenokārt skar trīs lielas neiroloģiskas masas jomas: redze, izziņas un motoriskās prasmes, kuras ietekmē tas pakāpeniski pasliktinās..

Tālāk tiks aprakstīti katra skartā apgabala simptomi:

1. Progresīvs redzes zudums

Progresīvais redzes pasliktināšanās ir viens no pirmajiem Batten slimības simptomiem. Šis simptoms, kas parasti padara tās izskatu pirmajos dzīves gados, attīstās, lai izraisītu pilnīgu vai daļēju bērna aklumu kad viņš ir apmēram 10 gadus vecs.

Šajā kategorijā simptomi ir iekļauti daži citi, arī saistīti ar redzes, kas parādās visā slimības attīstību. Šie simptomi ir šādi:

• Pigmentārā retinīts.
• Makulas deģenerācija.
• Optiskā atrofija.

2. Krampji

Citi simptomi, kas parādās slimības sākumposmā, ir atkārtotas konvulsijas epizodes. Šīs konvulsīvās epizodes ir pārejoši gadījumi, ko raksturo krampji izraisa patoloģiska vai pārmērīga neironu darbība.

Šajās krampju epizodēs var izšķirt divas dažādas klases:

Fokālie krampji

Šīs krīzes izraisa smadzeņu konkrētu teritoriju nenormāla darbība. Šīs krīzes ir raksturīgas tāpēc, ka personai tiek pakļautas vairākas ātras kustības. Šo krīžu laikā persona var ciest samaņas zudumu, un ritmiskas un piespiedu kustības jebkurā ķermeņa daļā.

Vispārēji krampji

Šajā otrajā epilepsijas lēkmju tipā patoloģiska neironu aktivitāte ietekmē gandrīz visas smadzeņu zonas. Krīzes trūkums ir daļa no šāda veida epizodes, vai toniski un atoniski krampji daudzu citu vidū.

• Saistītais raksts: "Nav krīzes: cēloņi, simptomi un ārstēšana"

3. Izziņas iztrūkumi

Gan lipīdu vielu aglomerācija, gan epilepsijas lēkmes izraisītie bojājumi izraisa nopietnu neiroloģisku pasliktināšanos, kas izpaužas kā spēju zudums, ko bērns jau bija iemācījies.

Šie kognitīvie deficīti var ietekmēt jebkuru valodu, atmiņu, domāšanu vai spriedumu. Arī šis paaudzes process parasti ir saistīts ar izmaiņām bērna uzvedībā, personībā un noskaņojumā, un tas pat var radīt psihisku epizodi..

4. Psihomotorās problēmas

Arī Buttona slimībā Var ietekmēt muskuļu un skeleta un motoru darbību, tiecas kavēt un nosacīt bērna mobilitāti.

Šajās psihomotorās problēmām var rasties:

• Neparedzēta muskuļu kontrakcija.
• Degšanas sajūta, nejutīgums, nieze un tirpšana augšējās un apakšējās ekstremitātēs.
• Hipotonija vai hipertonija.
• Gandrīz pilnīga ekstremitāšu paralīze.

5. Ierobežojumi un atkarība

Visbeidzot, vēlākajos Battenas slimības posmos bērni bieži vien ir zaudējuši spēju pārvietoties un sazināties, tāpēc viņi atrodas absolūtās atkarības situācijā.

Cēloņi

Kā minēts iepriekš, Batten slimībai ir ģenētiska izcelsme. Konkrēti, tās izcelsme atrodas hromosomu pārī 16, kas rada virkni mutāciju CLN3 gēnā. Šis gēns atrodas somatisko šūnu kodolos.

Lai gan šī gēna funkcijas nav precīzi zināmas, tās mutācija izraisa nenormālu un pārmērīgu materiālu un tauku vielu uzkrāšanos nervu sistēmas audos..

Šie lipopigments izraisa virkni svarīgu bojājumu skartajās šūnu zonās, sākt šī stāvokļa raksturīgo progresējošu degradāciju.

Diagnoze

Gadījumā, ja radinieki apzinās Battenas slimības ģimenes vēsturi, tas ir nepieciešams veikt pirmsdzemdību eksāmenu vai novērtējumu, izmantojot amniocentēzes testu vai ar koriona villu paraugu ņemšanu.

Tomēr, ja novērtēšana notiek pēc bērna piedzimšanas, būs nepieciešams veikt izsmeļošu novērtējumu, kas garantē pareizu diagnozi. Tipiski šajā novērtējumā veiktie testi ir:

• Ģenētiskie pētījumi.
• Nervu audu biopsija.
• Fiziskā pārbaude.
• Neiroloģiskā izpēte.
• Vizuālās kapacitātes novērtējums.
• Asins analīze.
• Urīna analīze.
• Elektroencefalogrāfija (EEG).

Ārstēšana

Pašlaik un Batten slimības īpatnību dēļ nav konstatēts rīcības vai ārstēšanas protokols, kas varētu apturēt simptomus vai padarīt viņus par uzticamiem..

Tomēr, konvulsijas simptomus var kontrolēt, lietojot pretkrampju līdzekļus. Arī, pateicoties fiziskās un profesionālās terapijas ieguvumiem, bērni, kurus skar Batten slimība, var saglabāt organisma darbību tik ilgi, cik iespējams..

Pacientu stimulācija un informācija un atbalsts ģimenēm, izmantojot terapijas grupas, var veicināt vai atvieglot konfrontāciju ar šo slimību..

• Saistīts raksts: "7 pretkrampju zāļu veidi (pretepilepsijas līdzekļi)"