Gošē slimības simptomi, cēloņi un veidi

Lizosomu uzglabāšanas slimības ir saistītas ar dažu fermentu nepietiekamu darbību, kas izraisa lipīdu un proteīnu uzkrāšanos šūnās..

Šajā rakstā mēs analizēsim Gošē slimības simptomi, cēloņi un trīs veidi, visbiežāk sastopamie šīs klases traucējumi, kas ietekmē vairākas organisma funkcijas.

• Saistīts raksts: "Atšķirības starp sindromu, traucējumiem un slimībām"

Kas ir Gošē slimība?

Gošē slimība ir traucējums, ko izraisa ģenētiskas mutācijas, ko pārraida autosomālā recesīvā mantojuma. Tas ietekmē asinis, smadzenes, muguras smadzenes, kaulus, aknas, liesu, nieres un plaušas, un smagās pārmaiņu formas izraisa nāvi vai ievērojami samazināt dzīves ilgumu.

To aprakstīja franču ārsts Philippe Gaucher, kas specializējies dermatoloģijā, 1882. gadā. Sākotnēji Gaucher uzskatīja, ka simptomi un pazīmes bija konkrētas liesas vēža klases izpausmes; līdz 1965. gadam netika identificēti patiesie cēloņi, kas saistīti ar bioķīmiskiem un imunitātes aspektiem.

Gošē slimība pieder pie izmaiņu kopuma, kas pazīstama kā "Lizosomu uzglabāšanas slimības" vai "ar lizosomu uzglabāšanu", saistīta ar fermentu funkcijas deficītu. Tā ir viena no visbiežāk sastopamajām grupām, jo ​​tā sastopama aptuveni 1 no 40 tūkstošiem dzimušo.

Šīs slimības prognoze ir atkarīga no tā, kurš no trim pastāvošajiem variantiem attiecas uz. 1. veids, kas ir visizplatītākais Rietumos, var pārvaldīt ar fermentu aizstājterapiju un patoloģiju izraisošo uzkrāto vielu koncentrācijas samazināšana, bet 2. un 3. tipa neiroloģiskās pazīmes nav ārstējamas.

• Varbūt jūs interesē: "Pick slimība: cēloņi, simptomi un ārstēšana"

Simptomi un galvenās pazīmes

Gošē slimība izraisa izmaiņas daudzos dažādos orgānos un audos, kā arī asinīs; Tas izskaidro dažādu raksturu pazīmes. Būtisks kritērijs slimības smaguma noteikšanai ir neiroloģiska bojājuma esamība vai neesamība, kas apdraud dzīvību un būtiski traucē attīstīties..

Starp visbiežāk sastopamajiem simptomiem un pazīmēm un Gošē slimības galvenās iezīmes ir šādas:

• Aknu un liesas (hepatosplenomegālijas) palielināšanās, kas izraisa vēdera iekaisumu
• Sāpes kaulos un locītavās, artrīts, osteoporoze un kaulu lūzumu biežums
• Anēmija (sarkano asins šūnu skaita samazināšanās) kas izraisa nogurumu, reiboni vai galvassāpes
• Palieliniet vieglumu, ar kādu veidojas zilumi un asiņošana
• Paaugstināts risks saslimt ar plaušām un citiem orgāniem
• Dzeltenīga vai brūngana ādas pigmentācija
• Smadzeņu traumas, mainīta smadzeņu attīstība, apraxija, krampji, muskuļu hipertonija, patoloģiskas acu kustības, apnoja, ožas deficīts (ja ir neiroloģiskas izmaiņas)

Cēloņi un fiziopatoloģija

Gošē slimība parādās a glikocerebrosidāzes deficīts, kas atrodas lizosomu membrānās (šūnu organelēs, kurās ir liels daudzums fermentu) un kura funkcija ir sadalīt glikocerebrosīdu klases taukskābes, kā arī citas dažāda veida taukskābes..

Izmaiņas glikocerebrosidāzes funkcijā nozīmē, ka atsevišķas vielas nevar adekvāti izvadīt lizosomās. Tā rezultātā tie uzkrājas organismā, izraisot Gošē slimības simptomus. Ir arī citi traucējumi ar līdzīgiem cēloņiem, piemēram, Tay-Sachs slimība, Hunter slimība vai Pompes slimība..

Gošē slimības gadījumā šīs izmaiņas ir saistītas ar a ģenētiskā mutācija, ko pārraida autosomālā recesīvā mantošana. Tāpēc, lai ietekmētu personu, viņam ir jābūt mantojumam gan tēva, gan mātes ģenētiskajam defektam; ja abi vecāki to uzrāda, slimības risks ir 25%..

Mutācija, kas izraisa simptomus, ir atkarīga no Gošē slimības varianta, bet tā vienmēr ir saistīta ar beta-glikozidāzes gēns, kas atrodas 1. hromosomā. Mēs esam atraduši aptuveni 80 dažādas mutācijas, kas ir sagrupētas trīs kategorijās; uz tiem mēs veltīsim šādu sadaļu.

• Varbūt jūs interesē: "12 svarīgākās smadzeņu slimības"

Gošē slimības veidi

Kopumā Gošē slimība ir iedalīta trīs tipos atkarībā no neiroloģisko traucējumu smaguma: 1. tipa vai neiropātiska, 2. tipa vai akūta neiropātiska infantila un 3. tipa hroniska neiropātija.

Ir svarīgi uzsvērt, ka šo kategoriju spēkā esamību ir apšaubījuši un apsūdzējuši dažādie eksperti.

1. 1. tips (neiropātisks)

1. veids ir visizplatītākais Gošē slimības variants Eiropā un ASV; faktiski aptuveni 95% gadījumu, kas atklāti šajos reģionos, ir sagrupēti šajā kategorijā. Termins "neiropātisks" attiecas uz to, ka nav centrālās nervu sistēmas iesaistīšanās vieglums.

Cilvēkiem ar 1. tipa Gošē slimību nav novērotas izmaiņas smadzeņu attīstībā, atšķirībā no 2. un 3. tipa. Visnozīmīgākie simptomi ir noguruma sajūta, liesas palielināšanās un ar aknām un kauliem saistītās problēmas.

2. 2. tips (akūts neiropātijas zīdainis)

Akūta neiropātijas bērna gošē slimība ir visnopietnākā slimības forma. Izraisa smadzeņu bojājumus un neatgriezeniskas neiroloģiskas novirzes, ieskaitot galvas smadzeņu malformāciju, par kuru pašlaik nav ārstēšanas, un parasti izraisa skartā bērna nāvi, pirms tas sasniedz 2 gadus.

3. 3. tips (hroniska neiropātija)

Lai gan hroniskā neiropātijas veids rietumu valstīs ir reti sastopams, tas ir visizplatītākais variants pārējā pasaulē. 3. tipa smagums ir kaut kur starp 1. un 2. tipa smagumu: izraisa 1. klases simptomus, kā arī dažas neiroloģiskas izmaiņas un samazina dzīves ilgumu līdz mazāk nekā 50 gadiem.