Riley-Day sindroma simptomi, cēloņi un ārstēšana

Mūsu acu un ādas krāsa, deguna forma, mūsu augstums, sejas izskats, daļa no mūsu inteliģences un daļa no mūsu rakstura ir aspekti, kas lielā mērā ir mantojami un iegūti no mūsu gēnu izpausmes. Tomēr dažreiz gēni, kas pārnēsāti, cieš no kāda veida mutācijas, kas var būt nepareiza vai pat skaidri kaitīga, un var parādīties kāda veida ģenētiski traucējumi..

Lai gan daži no šiem traucējumiem mēdz būt sastopami ar zināmu izplatību, daudzos citos gadījumos mēs varam atrast retas un ļoti reti sastopamas izmaiņas, par kurām ir ļoti maz zinātnisko zināšanu, kas ir maz pētītas tā zemās izplatības dēļ. Viens no šiem traucējumiem ir tā sauktais Riley-Day sindroms vai ģimenes dysautonomia, dīvains neiroloģisks sindroms, par kuru mēs runājam visā šajā rakstā.

• Saistīts raksts: "15 visbiežāk sastopamie neiroloģiskie traucējumi"

Rilejas dienas sindroms: vispārīgs apraksts

Riley-Day sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas ir ļoti neparasta un ka tā ir to var klasificēt kā perifēro autonomo neiropātiju.

To sauc arī par ģimenisko dysautonomiju vai 3. tipa iedzimtu sensoro neiropātiju, tas ir stāvoklis, kas parādās iedzimtā veidā un kas rada daudzu autonomo un sensoro sistēmu iedarbību, pakāpeniski izraisot neveiksmes vairākās organisma sistēmās, kas iegūtas no autonomās vai perifērās nervu sistēmas nervu ceļu iesaistīšana.

Tas ir hronisks stāvoklis, kas rada progresējošu ietekmi. Šīs slimības prognoze nav pozitīva, lielākā daļa no kuriem nesen tika skarti bērnībā vai pusaudža gados. Tomēr medicīniskie sasniegumi ir ļāvuši apmēram pusei no visiem, kas cietuši, vairāk nekā trīsdesmit gadus veci vai pat sasniegt četrdesmit..

• Varbūt jūs interesē: "Perifēra nervu sistēma (autonomā un somatiskā): daļas un funkcijas"

Simptomi

Riley-Day sindroma simptomi ir daudzveidīgi un ļoti svarīgi. Dažu no svarīgākajiem mēs varam atrast sirds izmaiņu, elpošanas un plaušu problēmu klātbūtni, starp kurām pneimonija, ko izraisa gremošanas trakta saturs, nespēja vadīt ķermeņa temperatūru (var ciest hipotermiju vai hipertermiju) un problēmas caurulē gremošanas traucējumi, kuros ir zarnu motilitātes, gremošanas, refluksa un biežas vemšanas problēmas.

Muskuļu hipotonija ir svarīga arī no dzimšanas, kā arī apnojas miega laikā, skābekļa trūkums, drudzis, hipertensija un pat krampji.

Ir arī vispārēja aizkavēšanās attīstībā, jo īpaši tādos posmos kā valoda vai staigāšana. Arī mēle ir daudz gludāka nekā parasti, un tai ir tikai daži garšas pumpuri, kas ir arī saistīti ar grūtībām uztvert garšu.

Iespējams, viens no simptomiem, kas visbiežāk pievērš uzmanību, ir tas, ka šiem cilvēkiem parasti ir ļoti samazināta sāpju uztvere. Tā nav kaut kas pozitīvs, tas ir liels apdraudējums to cilvēku dzīvībai, kuri cieš no tā, jo viņi bieži vien nezina par ciešanām, ievainojumiem un apdegumiem, kam ir liela nozīme. Arī bieži ir problēmas vai izmaiņas temperatūras vai vibrācijas uztverē.

Ir novērots arī, ka kopš bērnības raudāšana nav asarām, tas ir stāvoklis, ko sauc par alacrimia.

Parasti morfoloģiskais līmenis parādās raksturīgās fizioloģiskās iezīmes, piemēram, augšējās lūpu saplacināšana, deguna eju samazinājums un diezgan izteikts apakšžoklis. Arī Skoliozi bieži novēro mugurkaulā, kā arī tas, kas cieš, uztur zemu augumu. Visbeidzot, šo cilvēku kauli un muskuļi bieži ir vājāki nekā vairumam iedzīvotāju.

Šīs izmaiņas cēloņi

Rilejas dienas sindroms ir tāds, kā esam teikuši par ģenētiskas izcelsmes slimību. Konkrēti, tas ir identificēts mutāciju esamība IKBKAP gēnā, kas atrodas 9. hromosomā, ko iegūst ar autosomālo recesīvo mantojumu.

Tas nozīmē, ka iedzimtajam traucējumam būs nepieciešams, lai subjekts mantos divus attiecīgās gēna mutācijas kopijas, abiem vecākiem ir viena un tā pati mutācija. Tas nenozīmē, ka vecākiem ir traucējumi, bet tie ir attiecīgā gēna nesēji.

Riley-Day sindroms notiek galvenokārt starp to cilvēku pēcnācējiem, kuriem ir traucējumi, un ebreju izcelsmes cilvēkiem no Austrumeiropas, ir ieteicams piederēt kādai no šīm grupām, lai veiktu ģenētisku padomu, lai pārbaudītu mutācijas gēna esamību, lai novērtētu varbūtību, ka pēcnācēji var nokļūt traucējumā.

Ārstēšana

Riley-Day sindroms ir ģenētisks stāvoklis, kam nav ārstnieciskas ārstēšanas, kas ir hroniska slimība. Tomēr, Jūs varat veikt simptomātisku ārstēšanu lai samazinātu slimības izraisīto slimību, uzlabotu dzīves kvalitāti un ievērojami palielinātu šo cilvēku dzīves ilgumu.

Konkrēti, pretkrampju līdzekļi tiks lietoti farmakoloģiskā līmenī, lai novērstu epilepsijas lēkmes, kā arī nepieciešamības gadījumā antihipertensīvus medikamentus. Turpretim, ja ir hipotensija, ir jāmāca pārtikas un veselības vadlīnijas, lai to vēlreiz paaugstinātu. Vemšanu, bieži sastopamu simptomu, var kontrolēt ar pretvemšanas līdzekļiem.

Dažādām plaušu problēmām var būt nepieciešami dažādi ārstēšanas veidi, piemēram, lai novērstu plaušu uzsūkšanās kuņģa saturu vai noteciniet lieko gļotu vai šķidrumu. Tāpat ķirurģija var būt nepieciešama, lai novērstu mugurkaula, elpošanas vai kuņģa problēmas.

Papildus iepriekšminētajam, traumu profilakse ir svarīga, kondicionējot vidi. Fizioterapija ir būtiska, lai uzlabotu muskuļu tonusu, īpaši rumpja un vēdera dobumā, lai veicinātu elpošanu un gremošanu. Arī Ieteicams, lai ieplūde tiktu veikta vertikālā stāvoklī.

Skartā persona un viņa ģimene var arī pieprasīt psiholoģisku terapiju, lai atrisinātu tādas problēmas kā uzvedības problēmu, depresijas, trauksmes un aizkaitināmības konflikti. Psihoedukcija ir nepieciešama arī, lai izprastu situāciju un piedāvātu rīcības vadlīnijas. Visbeidzot, var būt lietderīgi izmantot savstarpējas palīdzības grupas vai skarto personu un / vai radinieku apvienības.

Bibliogrāfiskās atsauces:

• Axelrod, F.B. (2004). Ģimenes dysautonomija. Muscle Nerve, 29 (3), 352-63.
• MedlinePlus (s.f.). Ģimenes dysautonomy. [Online] Pieejams: https://medlineplus.gov/english/article/001387.htm.
• Sarnat, H.B. (2016). Autonomas neiropātijas. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier.