Anencepālijas cēloņi, simptomi un profilakse

Neirālo cauruļu defekti ir izmaiņas, kas rodas pirmajās augļa attīstības nedēļās un izraisa dažādas smaguma formas. Lai gan daži no tiem ir nesaderīgi ar dzīvi, citi var izraisīt tikai vieglu paralīzi.

Anencepālijas gadījums ir īpaši smags; Smadzenes nav pilnībā izveidojušās, tāpēc bērni ar šo traucējumu nedzīvo ilgu laiku. Let's redzēt, kas viņi ir anencephalijas simptomi un cēloņi un kā var novērst šo defektu.

• Saistīts raksts: "Macrocephaly: cēloņi, simptomi un ārstēšana"

Kas ir anencepālija??

Anencephaly ir arī pazīstams kā "aprosencephaly ar atvērtu galvaskausu". Tas ir nervu caurules attīstības traucējums, kas izraisa nopietnas augļa augšanas izmaiņas.

In anencephaly smadzenes un galvaskauss nerodas, kā tas būtu sagaidāms, bet viņi to dara nepilnīgi. Tas izraisa bērnus ar anencepāliju, kas piedzimst bez plašiem smadzeņu reģioniem, bez dažiem galvas kauliem un bez galvas ādas daļām, lai smadzenes būtu daļēji pakļautas.

Šīs izmaiņas notiek aptuveni 1 no katriem tūkstošiem grūtniecību; tomēr, tā kā lielāko daļu laika augļa dzīvē beidzas spontāns aborts, dzemdību skaits ar anencepāliju ir 1 no 10 tūkstošiem jaundzimušo. Tas ir biežāk sastopams meitenēm nekā zēniem.

Anencepālijas radītie defekti ir ārkārtīgi smagi un tie neļauj bērnam dzīvot. Lielākā daļa skarto bērnu mirst dažas stundas vai dienas pēc dzimšanas, lai gan ir bijuši gadījumi, kad bērni ar anencepāliju ir dzīvojuši gandrīz 4 gadus..

Anencephalija var būt pilnīga vai daļēja. Tas tiek uzskatīts par daļēju, kad galvaskausa, optisko ūdensplūsmu un smadzeņu aizmugures jumts tiek attīstīts zināmā mērā, bet, ja šie reģioni nav, mēs runājam par pilnīgu anencepāliju.

Simptomi un pazīmes

Bērniem, kurus skārusi anencepālija, telencephalons parasti nav klāt, kas satur garozu un līdz ar to arī smadzeņu puslodes; tas pats notiek ar galvaskausu, maksts un ādu. Tā vietā parasti tiek atrasts plāns membrānas slānis.

Tā rezultātā anencepālija nozīmē, ka bērns nevar veikt pamata vai augstākas funkcijas, kā sajust sāpes, dzirdēt, redzēt, pārvietot, sajust emocijas vai domāt, kaut arī dažos gadījumos tie var izstarot refleksu atbildes. Tas nozīmē, ka bērni ar šo izmaiņu nekad neapzinās savu vidi.

Papildus šīm pazīmēm un simptomiem bieži sastopamas sejas un sirds defektu novirzes. Izmaiņas ir vairāk iezīmētas, jo lielāks ir smadzeņu un galvaskausa trūkums.

Anencephalijas diagnozi var veikt grūtniecības laikā izmantojot dažādas procedūras. Ultraskaņa var atklāt polihidramnionu (amnija šķidruma pārpalikums), bet amniocentēze var noteikt paaugstinātu alfa-fetoproteīna līmeni..

Šīs izmaiņas cēloņi

Anencephalija notiek kā a defekts nervu caurules evolūcijā kas parasti notiek embrija attīstības ceturtajā nedēļā. Nervu caurule ir struktūra, kas rada centrālo nervu sistēmu, proti, smadzenes un muguras smadzenes. Šajā konkrētajā gadījumā caurule nav aizvērta rostralā vai augšējā galā.

Ir arī citas izmaiņas, kas radušās nervu caurules novirzes dēļ; kopā tie ir pazīstami kā "nervu cauruļu defekti" un papildus anencepalijai ietver spina bifida, kurā mugurkauls noslēdzas nepilnīgi, un Chiari malformācijas, kas izraisa smadzeņu audu izplatīšanos medulārā kanālā.

Fakts, ka nervu caurule nav pareizi aizvērta, izraisa amnija šķidrumu, kas aizsargā augli, nonākot saskarē ar nervu sistēmu, bojājot nervu audus un novēršot smadzeņu un smadzeņu normālu attīstību, tādējādi izraisot deficītu vai pat ar tām saistīto funkciju trūkums.

Ģenētiskie un vides riska faktori

Parasti šī defekta parādīšanās nav atkarīga no mantojuma, bet gan uz a ģenētisko un vides faktoru kombinācija. Tomēr ir konstatēti daži gadījumi, kad anencepālija ir atkārtoti parādījusies vienā un tajā pašā ģimenē, un bērns ar anencepāliju palielina risku, ka tas notiek arī nākamās grūtniecības laikā..

Konkrētais iedzimtais mehānisms, ar kuru tas notiek, nav zināms, lai gan tiek uzskatīts, ka pastāv saikne starp anencepāliju un MTHFR gēnu, kas iesaistīts šīs vielas apstrādē. vitamīns B9, pazīstams arī kā folskābe vai folāts. Šķiet, ka izmaiņas šajā gēnā palielina anencephalijas risku, lai gan ne ļoti nozīmīgi.

CART1 homeoproteīns, kas ļauj attīstīties skrimšļa šūnām, ir saistīts arī ar izskatu

Vides riska faktori kas ietekmē māti, visticamāk, ir svarīgākas par ģenētiskajām. Šāda veida faktoru vidū zinātniskie pētījumi uzsver:

• B9 vitamīna deficīts.
• Aptaukošanās.
• Cukura diabēts, īpaši, ja tas ir I tipa un nav kontrolēts.
• Augstas temperatūras iedarbība (piemēram, drudzis, saunas).
• Patēriņš pretkrampju zāles, piemēram, lamotrigīns.

Šķiet arī, ka anencepālija ir biežāk sastopama bērniem, kas dzimuši Āzijas, Āfrikas un Hispanic mātēm, lai gan nav zināms, kāpēc šis riska pieaugums.

Ārstēšana un profilakse

Anencephaly to nevar izārstēt. Zīdaiņiem, kas dzimuši ar šo problēmu, parasti tiek dota ūdens un ēdiens, un tie ir ērti, bet tiek uzskatīts, ka medikamentu, ķirurģiskas iejaukšanās vai elpošanas palīglīdzekļu lietošana nav būtiska; Tā kā bērns nekad nesaņem apziņu, viņiem parasti ir atļauts mirt dabiski, mākslīgi neatjaunojot tos..

Pētījumi liecina, ka Folijskābes uzņemšana (B9 vitamīns) ievērojami samazina nervu cauruļu defektu risku, tostarp anencepāliju un spina bifida. Šis vitamīns ir atrodams pārtikas produktos, piemēram, zaļajos lapu dārzeņos, kā arī uztura bagātinātājos; šajā otrajā gadījumā, šķiet, pietiek ar 0,4 mg dienā.

Tomēr B9 vitamīna lietošana jāveic pirms grūtniecības, jo šīs izmaiņas parasti notiek augļa attīstības pirmajā posmā, pirms sieviete atklāj, ka viņa ir stāvoklī. Tādējādi speciālisti iesaka palielināt šī vitamīna patēriņu, kad sākat mēģināt bērnu.