Tērnera sindroma psiholoģiskās un neiropsiholoģiskās problēmas

Turnera sindroms pirmo reizi tika aprakstīts 1768. gadā, lai gan 1938. gadā to sistematizēja Dr. Henrijs Turners. Tas sastāv no ģenētiska traucējuma, kas parasti izpaužas no dzimšanas un skar tikai meitenes.

Šajā PsychologyOnline rakstā mēs koncentrēsimies uz Tērnera sindroma psiholoģiskās un neiropsiholoģiskās problēmas.

1. Tērnera sindroma īss izklāsts
2. Visbiežāk sastopamie somatiskie simptomi
3. Neiropsiholoģiskas problēmas
4. Psiholoģiskās problēmas

Tērnera sindroma īss izklāsts

Tas ir saistīts ar pilnīga vai daļēja otrās X hromosomas zudums. Pilnīgas kariotipa 46, XX vietā šīs meitenes bieži (55% gadījumu) parāda 45, X kariotipa visās šūnās vai retāk (18%) mozaīkas kariotipa 45, X / 46, XX ( daļa no to šūnām ir zaudējušas vienu X hromosomu un citas nav), vai ļoti reti (7-10% no Turneriem) ir sarežģītāks kariotips, kurā ir X hromosomas vai Y hromosomas fragmenti vai gredzena hromosoma (45, X + rX). Tērnera sindromā aprakstīti citi ģenētiskie kariotipi, bet to biežums ir ļoti zems.

Turnera sindroms to pārvadā 1 no 2300 meitenēm, kas dzimušas dzīvā veidā, un 10% spontānu abortu. Tas nav mantojams, tāpēc, ja pārim ir meita ar Turneru, viņi vienlīdz iespējams tēvs ar Tērneri tēvs nekā bez šī sindroma..

Visbiežāk sastopamie somatiskie simptomi

Meitenes ar Turneru, ja viņi nesaņem īpašu ārstēšanu, vairāk nekā 50% gadījumu parāda: zems izmērs (1,45 m augsts), slikta seksuālo īpašību attīstība primārā (olnīcu atrofiskā un lentes) un sekundāra, lai sasniegtu pubertāti, amenoreja, sterilitāte vai lielas grūtības (tikai 1. \ t´5% spontāni uztver bez problēmām), īpaša elkoņa deformācija (cubitus valgus), plaša krūškurvja (vairogā), ļoti atdalīti sprauslas, īss kakls un plats, zemu matu augšanas līniju, limfedēma (limfas saglabāšana rokās vai pēdās), sirds un asinsvadu sistēmas traucējumi īpaši aortu.

Tie var arī parādīties, bet mazāk nekā pusē gadījumu: spārnotais kakls (pārmērīga āda vītnēs vai pterigium colli), rotētas ausis, nieru pakava, Strabisms un tuvredzība, dzirdes problēmas, patoloģijas uz aukslējām unskolioze, nevus un dzimumzīmes, ptoze plakstiņš), hipotireoze, hipertensija, pārtikas nepanesamība, gonadu audzējs.

Ne visām meitenēm ar Turnera sindromu ir vienāda fiziskās iesaistīšanās pakāpe, un izmaiņas ievērojami atšķiras. Lai gan tas nav pilnīgi precīzs, tiek pieņemts, ka meitenēm ar mozaīkām 45, X / 46, XX ir mazāk nopietnu fizisko simptomu nekā 45, ar kariotipa X, X.

Pamata ārstēšana sastāv no: augšanas hormona (GH) ieguldījuma ar vai bez oksandrolona aptuveni 5 gadus veca meitene, dzimuma hormoni (estrogēni) no aptuveni 13 gadu vecuma un simptomātiska ķirurģiska vai narkotiska ārstēšana novērst ar sindromu saistītos traucējumus.

Neiropsiholoģiskas problēmas

Līdz pirms pāris desmitgadēm tika ignorēti pētījumi un iespējamās neirokognitīvās nepilnības, ko Turnera sindroms varēja atstāt novārtā. Divu iemeslu dēļ: tāpēc, ka viņi sevi nenosaka “Galvenie vai galvenie simptomi” tāpat kā fiziķi, un tāpēc, ka tie parasti nav ļoti intensīvi. Mēs varam atšķirt:

• Globālie traucējumi. Tie ir ļoti mazi izskatu biežumi:
  1. Garīgās nepilnības Meitenes globālā kognitīvā evolūcija parasti ir normāla, un viņas garīgais vecums ir līdzīgs viņas hronoloģiskajam vecumam. Garīgās nepilnības rodas nedaudz biežāk nekā vispārējā bērnu populācijā, un gadījumos, kad ģenētiskajā analīzē parasti parādās kariotips ar fragmentiem X vai gredzenu (45, XrX).
  2. Citi izplatīti attīstības traucējumi, autisma tips. Biežums ir identisks vispārējās bērnu grupas biežumam.
  3. Demence (garīgo spēju zudums jau konsolidēts). Tas nav saistīts ar Turnera sindromu.
• Daļējs deficīts. Tie ir visbiežāk sastopamie, bet arī lielie noformējuma atšķirības. Dažos gadījumos viņi var novērtēt skolu sniegumu. To atklāšana ir smalka un dažreiz ir nepieciešamas ļoti specifiskas neiropsiholoģiskas baterijas. Tiek uzskatīts, ka atbildīgā ģenētiskā modifikācija atrodas tēva mantojuma X hromosomas īsajā rokā, īpaši pseidoautosomālajā reģionā (PAR1) Xp22.33. Labās puslodes funkcijas tiek ietekmētas intensīvāk ar temporoparietālās un okcipitālās lūpu hipofunkciju, kā arī EEG palēnināšanos (lielāks teta un delta viļņu daudzums un amplitūda). Mēs varam citēt:
  1. Problēmas abstraktu jēdzienu radīšanai vai izpratnei.
  2. Neliela spēja plānot un veikt daudzfāžu uzdevumus.
  3. Grūtības apstrādāt skaitlisko faktoru (matemātika, aprēķini).
  4. Grūtības ar vizuālo telpisko faktoru (zīmēšana, plāni, interpretācijas sejas).
  5. Deficīts, lai saglabātu aktīvu uzmanību.
  6. Viegla hiperaktivitāte vai psihomotorā nemiers ...
  7. Bezmiegs.
  8. Deficīts ar neverbālo atmiņu, īpaši īstermiņa atmiņu.
  9. Verbālā IQ parasti ir lielāka par manipulatīvo IQ.

Psiholoģiskās problēmas

Tiek uzskatīts, ka tie ir vairāk saistīti ar meitenes, pusaudžu vai nobriedušu sieviešu pieredzes reakcijām, un ne tik daudz tieši tāpēc, ka Turnera ģenētiskā problēma ir fenotipiska. Tāpēc tie ir ārkārtīgi mainīgi atkarībā no vairāku autoru pētījumiem. Bet kopumā mēs varam diferencēt:

• Bērnu psiholoģiskās problēmas.Tās ir visvairāk pētītas:
  1. Kavēšanās emocionālā briedumā, kas parasti ir saistīta ar vecāku pārmērīgu aizsardzību pret viņu meitu “slims”. Tāpēc šīs meitenes arī var būt vairāk atkarīgas no saviem vecākiem vai skolotājiem.
  2. Vispārējs infantilisms.
  3. Trauksme, nervozitāte (tiek apspriests, vai var būt arī endogēna bāze).
  4. Skolu pielāgošanās un integrācijas problēmas (dažas sociālās prasmes).
  5. Nepieciešama iepriekš noteikta kārtība, ārējais pasūtījums, lai izvairītos no izmaiņām.
• Nepilngadīgo psiholoģiskās problēmas.Tie ir minēti pēc iespējas:
  1. Lielāka atkarība no izcelsmes ģimenes.
  2. Seksuālās darbības sākums.
  3. Sliktāka sava ķermeņa pieņemšana un ķermeņa shēmas izkropļošana.
  4. Slikta pašcieņa.
  5. Sociālo attiecību problēmas, sociālā trauksme “gleznainais veids”.
  6. Viņiem ir mazāk draugu un jaunāki par viņu.
  7. Augstāka trauksme un dysthymia nekā kontroles grupā.
• Pieaugušo sieviešu psiholoģiskās problēmas:
  1. Daži augstskolu absolventi tehniskajā un zinātniskajā karjerā. Bet praktiski tāds pats absolventu vai absolventu īpatsvars humanitārajās vai karjeras jomās “vēstules” iedzīvotājiem.
  2. Mazāk sieviešu, kas veido stabilus pāriem.
  3. Mazāk baudīt seksuālās attiecības (biežāka anorgasmija, zema seksuālā vēlme vai dzimuma noraidīšana).
  4. Neaizsargātība pret sociālajām problēmām un pielāgošanos.
  5. Slikta paškoncepcija konkrētās jomās (bērnības un bērnu traumas).

Šis raksts ir tikai informatīvs, tiešsaistes psiholoģijā mums nav fakultātes veikt diagnozi vai ieteikt ārstēšanu. Mēs aicinām jūs apmeklēt psihologu, lai ārstētu jūsu lietu.

Ja vēlaties lasīt vairāk līdzīgu rakstu Tērnera sindroma psiholoģiskās un neiropsiholoģiskās problēmas, Mēs iesakām ieiet mūsu neiropsiholoģijas kategorijā.