Huntingtona slimības cēloņi, simptomi, fāzes un ārstēšana

Viena no pazīstamākajām iedzimtajām slimībām ir Huntingtona korea, deģeneratīvs un neārstējams traucējums kas izraisa piespiedu kustības un citus simptomus, kas ietekmē vairākus cilvēka dzīves apgabalus, pakāpeniski to nespējot.

Šajā rakstā mēs aprakstīsim Hantingtona slimības cēloņus, kā arī visbiežāk sastopamie simptomi un fāzes, ar kurām tās progresē. Lai pabeigtu, mēs runāsim par ārstēšanu, kas parasti tiek izmantota, lai pēc iespējas samazinātu izmaiņas.

• Saistīts raksts: "15 visbiežāk sastopamie neiroloģiskie traucējumi"

Hantingtona slimība: definīcija un simptomi

Huntingtona korea ir iedzimta deģeneratīva slimība, kas ietekmē smadzenes un izraisa dažādus fiziskus, kognitīvus un emocionālus simptomus.

Tas ir neārstējams un beidzas ar cilvēka nāvi, parasti pēc 10 līdz 25 gadiem. Slimšana, pneimonija un sirds mazspēja ir izplatīti nāves cēloņi Huntingtonas slimībā.

Kad simptomi sākas pirms 20 gadu vecuma, tiek lietots nosaukums "Huntingtona slimība". Šādos gadījumos klīniskais attēls ir kaut kas atšķirīgs no parastā, un slimības progress ir ātrāks.

Šīs slimības raksturīgākā pazīme ir Koreja, kas dod savu nosaukumu. To sauc par "koriju" neiroloģisku traucējumu kopumam, kas izraisa nejaušas un neregulāras pēdu un roku muskuļu kontrakcijas. Līdzīgas kustības notiek arī uz sejas.

Gadījumā, ja. \ T Huntingtona Koreja simptomi var būt nedaudz atšķirīgi. Viņi uzsver, ka ir grūti apgūt jaunu informāciju, mehānisko neveiklību, spēju zudumu, gājiena stingrību un izmaiņas runā.

Šī traucējuma cēloņi

Huntingtona korea ir saistīta ar ģenētisku mutāciju to pārņem autosomāls dominējošais mehānisms. Tas nozīmē, ka cietušās personas bērniem ir 50% iespēja gēnu pārmantot neatkarīgi no viņu bioloģiskā dzimuma.

Mutācijas smagums arī daļēji ir atkarīgs no mantojuma un ietekmē simptomu attīstību. Smagākajos gadījumos skartais gēns ("huntingtin") izpaužas ļoti agri un smagi.

Šī slimība skar visu smadzenes; tomēr, vissvarīgākie bojājumi rodas bazālajā ganglijā, subkortikālās struktūras, kas saistītas ar kustību. Īpaši skar teritoriju, kas pazīstama kā “neo-svītrains”, kas sastāv no caudāta kodola un putamena..

• Saistītais raksts: "Basal ganglia: anatomija un funkcijas"

Slimības attīstība

Huntingtona slimības simptomi atšķiras atkarībā no konkrētā gadījuma. Tomēr tās attīstība parasti ir iedalīta trīs atšķirīgās fāzēs.

Psihofizioloģiskās stresa apstākļos, kā arī gadījumos, kad persona ir pakļauta intensīvai stimulācijai, šīs izmaiņas pasliktinās. Tāpat svara zudums ir izplatīts visās slimības fāzēs; Ir svarīgi to kontrolēt, jo tai var būt ļoti negatīvas sekas veselībai.

1. Sākuma fāze

Pirmajos gados ir iespējams, ka slimība tiek pamanīta: Huntingtonas agrīnās pazīmes var būt smalks, kas nozīmē nenozīmīgus kustības ātruma traucējumus, izziņas, koordinācijas vai staigāšanas, kā arī horeisko kustību un stīvuma izskatu..

Emocionālās izmaiņas ir ļoti bieži jau sākotnējā posmā. Jo īpaši ir aizkaitināmība, emocionālā nestabilitāte un pazemināts garastāvoklis, kas var sasniegt lielas depresijas kritērijus.

2. Starpposms

Šajā fāzē Huntingtona slimība ir redzamāka un vairāk ietekmē pacientu dzīvi. Koreja ir īpaši problemātiska. Grūti runāt, staigāt vai rīkoties ar objektiem tie arī palielinās; kopā ar kognitīvo pasliktināšanos, kas sāk būt nozīmīga, šie simptomi kavē neatkarību un pašaprūpi.

No otras puses, emocionālo simptomu pasliktināšanās mēdz kaitēt sociālajām attiecībām. Lielā mērā tas ir saistīts ar Huntingtonas radīto uzvedības traucējumu, kas dažiem cilvēkiem izraisa agresīvu vai hiperseksuālu, cita starpā traucējošu uzvedību. Vēlāk seksuālā vēlme samazināsies.

Citi tipiskie starpposma simptomi ir samazināts prieks (anhedonia) un izmaiņas, lai saskaņotu vai uzturētu miegu, kas ir ļoti satraucoši pacientiem.

3. Uzlabotā fāze

Huntingtonas kora pēdējo posmu raksturo nespēja runāt un izpildīt brīvprātīgas kustības, lai gan lielākā daļa cilvēku saglabā izpratni par vidi. Ir arī grūtības urinēt un iztīrīt. Tāpēc šajā periodā pacienti ir pilnībā atkarīgi no viņu aprūpētājiem.

Lai gan horeiskās kustības var saasināt, citos gadījumos tās ir novājinātas, kad slimība ir ļoti progresīvā brīdī. Grūtības norīt pieaugumu, kas var izraisīt nāvi ar noslīkšanu. Citos gadījumos nāve notiek infekciju rezultātā. Arī šajā posmā ir daudz pašnāvību.

Slimības gaita parasti ir ātrāka, kad tā parādās agrīnā vecumā, īpaši bērniem un pusaudžiem, tāpēc uzlabotās stadijas simptomi parādās pirms.

Ārstēšana un vadība

Šobrīd Huntingtona slimības ārstēšanai nav zināms fizisko un kognitīvo pasliktināšanos nevar apturēt. Tomēr ir simptomātiska ārstēšana, kas var mazināt diskomfortu un zināmā mērā palielināt skarto cilvēku neatkarību.

Dopamīna blokatorus lieto, lai ārstētu slimībai raksturīgas novirzes, bet papildu kustībām parasti tiek nozīmētas zāles, piemēram, tetrabenazīns un amantadīns..

Kad slimība progresē, tie tiek ieviesti fiziski balsti, kas atvieglo vai ļauj pārvietoties, tāpat kā margas. Fizioterapija var būt noderīga arī kustību kontroles uzlabošanai, un fiziskie vingrinājumi dod labumu vispārējai veselībai, tostarp psiholoģiskiem un emocionāliem simptomiem.

Runas un rīšanas grūtības var samazināt lingvistiskā terapija. Īpaši trauki tiek izmantoti arī, lai ēst, kamēr nav nepieciešams izmantot cauruļu barošanu. Ieteicams lietot diētu barības vielu bagāts pārtikas produkts un viegli košļāt, lai mazinātu pacienta problēmas.

• Varbūt jūs interesē: "Parkinsona slimība: cēloņi, simptomi, ārstēšana un profilakse"