Dandija Walkera cēloņu, simptomu un ārstēšanas traucējumi

Iedzimtas slimības rodas bērna intrauterīnās attīstības laikā. Šajā rakstā mēs runāsim par vienu no tiem: Dandija Walkera anomālijas, kas ietekmē smadzeņu un tuvējos reģionus un rada smagus simptomus, piemēram, hidrocefāliju.

Mēs izskaidrosim, kas viņi ir the šī sindroma cēloņi un kādas pazīmes un simptomi var palīdzēt to identificēt. Šīs anomālijas agrīna atklāšana var būt būtiska, lai nodrošinātu bērna izdzīvošanu.

Kāda ir Dandija Walkera anomālija?

Dandija Walkera sindroms ir encefalīts, kas rodas embrija attīstības laikā. Jo īpaši tie tiek ražoti malformācijas smadzenēs, pie galvaskausa pamatnes un ceturtajā kambara.

Smadzenes atrodas smadzeņu apakšējā daļā. Viņš ir iesaistīts kustības, izziņas, uzmanības un mācīšanās kontrolē. Smadzeņu bojājumi bieži kavē kustību, līdzsvaru un motoru mācīšanos.

Smadzeņu skriemeļi ir smadzeņu dobumi, caur kuriem cirkulē cerebrospinālais šķidrums, kas spilveni pūš uz galvas un transportē barības vielas smadzenēs, cita starpā līdzīgas funkcijas, kas ir līdzīgas asins plazmas funkcijām. Ceturtā kambara savieno smadzenes ar muguras smadzeņu centrālo kanālu.

Dandija Walkera anomālijas notiek 1 no katriem 30 tūkstošiem dzimušo aptuveni 4% un 12% gadījumu ir inficējoša hidrocefālija. Tas ir biežāk sastopams meitenēm nekā zēniem.

Aptuveni 70% bērnu ar šo sindromu mirst. Tomēr prognoze mainās atkarībā no izmaiņu intensitātes. Lai gan daži skartie bērni attīstās normāli kognitīvajā zonā, citi var būt ļoti smagi, pat pēc ārstēšanas.

• Saistīts raksts: "Cilvēka smadzenītes: tās daļas un funkcijas"

Simptomi un pazīmes

Trīs galvenās aizmugurējās fossas pārmaiņu izpausmes ir smadzeņu vermas nepietiekama attīstība, kas savieno abas šīs struktūras puslodes, cistiskās cirkulārās paplašināšanās ceturtā kambara un aizmugurējā smadzeņu fosas paplašināšanos, kas atrodas galvaskausa pamatnē..

Dandija Walkera anomālijas bieži izraisa hidrocefāliju, traucējumi, kuros smadzeņu šķidrums uzkrājas smadzenēs, palielinot galvas spiedienu, iekaisot galvu un bojājot smadzenes.

Šīs slimības simptomi atšķiras atkarībā no slimības smaguma un vecuma. Līdztekus hidrocefālijai parasti ir arī meitenes un zēni, kuriem diagnosticēta Dandija Walkera Šādas pazīmes un simptomi ir saistīti:

• Muskuļu atrofija
• Muskulatūras izmaiņas
• Nesaskaņošana un līdzsvara trūkums (ataksija)
• Aizkavēšanās motoru attīstībā
• Kognitīvie deficīti
• Pieaug intrakraniālais spiediens
• Nistagms (nekontrolējamas acu kustības)
• Krampji
• Galvassāpes
• Vemšana
• Elpošanas mazspēja

Šī sindroma cēloņi

Dandija Walkera anomālijas rodas sakarā ar smadzeņu un apkārtējo teritoriju attīstības izmaiņām grūtniecības sākumā. Konkrēti, šis sindroms ir saistīts ar dažu hromosomu apspiešana, trūkums un dublēšanās.

Ģenētiskie komponenti ir saistīti ar šīm izmaiņām, iespējams, saistīti ar X hromosomu vai sastāv no autosomālas recesīvās mantojuma. Atkārtotu risku sievietēm, kurām jau ir bērni ar Dandy Walker, ir 1 līdz 5%..

Šie ģenētiskie faktori ir vairāki un var mijiedarboties viens ar otru, kā arī radīt dažādas pakaļējās smadzeņu fosas izmaiņas.

Vides faktori var būt nozīmīgi šīs slimības attīstībā, lai gan šķiet, ka tiem ir mazāks svars nekā bioloģiskajiem faktoriem.

Saistītie traucējumi

Parasti aizmugurējā smadzeņu fossa malformācijas tiek klasificētas Dandija Walkera sindromā, lai gan var būt dažādas izmaiņas atkarībā no skartajām teritorijām..

Līdzīgs traucējums ir tas, ko mēs pazīstam kā "Dandija-Walkera sindroma variantu"; Šajā kategorijā ietilpst smadzeņu un ceturtā kambara apstākļi, kas nav stingri klasificējami kā Dandy-Walker anomālijas..

Šādos gadījumos pazīmes un simptomi ir mazāk smagi: parasti aizmugurējā foss un ceturtā kambara ir mazāk palielināti, un arī nostiprinātā daļa ir mazāka. Hidrocefālija retāk sastopama Dandy-Walkera sindroma variantā.

Citas tuvumā esošās slimības ir ciliopātijas ietekmēt intracelulāros organellus, ko sauc par cilsijām. Ciliopātijas izraisa ģenētiski defekti un izraisa daudzveidīgas izmaiņas ķermeņa attīstībā, tostarp tās, kas raksturīgas Dandij-Walkeram..

Intervence un ārstēšana

Hidrocefāliju ārstē, atbrīvojot ietekmētās smadzeņu zonas, izmantojot palīdzību: ķirurģiski ievieto cauruli novirzīt cerebrospinālā šķidrumu reģionos, kur to var absorbēt.

Vēl viena metode, kas nesen tika izmantota Dandija Walkera sindroma ārstēšanai, ir trešā kambara punkcija. To veic, lai samazinātu kambara cistas lielumu un tādējādi samazinātu simptomus.

Motorterapija un lingvistiskā rehabilitācija Tie ir būtiski, lai palīdzētu bērniem ar šo slimību. Ģimenes atbalsts ir arī svarīgs, lai nodrošinātu bērnu labklājību un pareizu attīstību.