Noonanas sindroma cēloņi, simptomi un ārstēšana

Lielu daļu no tā, ko mēs esam un kā mēs esam, dod mūsu ģenētiskais kods. Mūsu organisma organizācija, ritms un veids, kā notiek mūsu izaugsme un fiziskā attīstība ... un pat daļa no mūsu intelekta un mūsu personības tiek mantota no mūsu senčiem.

Tomēr dažreiz gēniem tiek veiktas mutācijas, kas, lai gan dažreiz var būt nekaitīgas vai pat pozitīvas, dažkārt rada nopietnas sekas, kas apgrūtina to cilvēku attīstību, kuri cieš no tās.. Viens no šiem ģenētiskajiem traucējumiem ir Noonanas sindroms.

• Saistīts raksts: "Atšķirības starp sindromu, traucējumiem un slimībām"

Noonanas sindroms

Noonanas sindroms ir salīdzinoši bieži sastopams ģenētisks traucējums, kas rodas vienā no tūkstošiem vai diviem tūkstošiem dzimušo, ar izplatību līdzīgi Dauna sindromam. Tas ir par slimība, kuras simptomātika var būt ļoti mainīga atkarībā no gadījuma, bet to raksturo pārmaiņu un aizkavēšanās klātbūtne attīstībā, iedzimtas kardiopātijas, hemorāģiskā diatēze un dažādas morfoloģiskas izmaiņas..

Šo bērnu izaugsmes ritms, lai gan sākotnēji šķiet normāls, ir stipri palēnināts, un tiem parasti ir īss augums un aizkavēšanās psihomotorā līmenī. Šīs problēmas kļūst īpaši redzamas pusaudža gados. Reizēm tas tiek prezentēts kopā ar intelektuālo invaliditāti, lai gan tas parasti ir viegls. Jutekliski var būt redzes un dzirdes problēmas kā recidivējošu strabismu vai otītu.

Morfoloģiskā līmenī sejas izmaiņas, piemēram, acu hipertelorisms (acis ir pārāk atdalītas viena no otras), acu plakstiņi, zemas un rotētas ausis, īss kakls redzams no dzimšanas. Bieži ir arī tas, ka tie rada kaulu izmaiņas deformācijas veidā krūškurvja būrī (kas var parādīties krūšu kurvja veidā krūšu kaula vai pectus excavatum zonā vai tās bagātības vai pectus carinatum zonā)..

Viens no bīstamākajiem simptomiem ir iedzimtu sirds slimību, piemēram, plaušu stenozes vai hipertrofiskas kardiomiopātijas, klātbūtne vairumā pacientu, kā arī citas asinsvadu problēmas. Tāpat, ir bieži sastopama hemorāģiskā diatēze vairāk nekā pusē pacientu, kas nozīmē lielas grūtības koagulācijā, kas rada nepieciešamību būt ļoti uzmanīgiem ar asiņošanas ciešanām. Tie ir arī ļoti viegli prezentēt sasitumus.

Lai gan tas nav tik bieži, tam var būt arī limfātiskas problēmas, kas rada perifēro tūsku vai pat plaušās un zarnās. Viņiem ir arī lielāks risks saslimt ar leikēmiju un citām mieloproliferatīvām problēmām.

Gremošanas sistēmas sistēmā var parādīties izmaiņas, piemēram, kriptorhidisms vai nē sēkliniekos vīriešiem. Tas dažos gadījumos izraisa auglības problēmas. Tomēr attiecībā uz sievietēm parasti nav nekādu izmaiņu attiecībā uz viņu auglību.

Sindroma cēloņi

Noonanas sindroms ir tāds, kā mēs jau esam minējuši ģenētiskas izcelsmes traucējumu, kura galvenais iemesls ir konstatēts 12. hromosomas mutāciju klātbūtnē., Izmaiņas parādās kā mutācija PTPN11 gēnā pusē gadījumu, lai arī citi gēni var izraisīt to, piemēram, KRAS, RAF1 vai SOS1. Tie ir gēni, kas piedalās šūnu augšanā un attīstībā, tāpēc to izmaiņas izraisa dažādas izmaiņas dažādās organisma sistēmās..

Kopumā tiek uzskatīts par autosomālu dominējošu traucējumu, ko var pārmantot no vecākiem uz bērniem (biežāk māte to pārraida), lai gan mutācijas, kas rada Noonan sindromu, rodas bez vecākiem. vai ir citi gadījumi ģimenē.

Apstrāde

Noonan sindromam pašlaik nav ārstnieciskas terapijas, tā ir esošā ārstēšana, kas paredzēta, lai mazinātu simptomus, novērstu komplikācijas, iejauktos strukturālās un morfoloģiskās anomālijās, optimizētu to spējas un piedāvātu šiem cilvēkiem vislabāko dzīves kvalitāti.

Šajā nolūkā tiek izmantota daudznozaru metodoloģija dažādu medicīnas un citu zinātņu speciālistu iejaukšanās. Simptomi un pārmaiņas, kas rada šīs slimības cēloņus, var būt ļoti atšķirīgi, atkarībā no tā, kāda veida ārstēšana būs atkarīga no izmaiņu veida, kas cieš.

Noonanas sindroma gadījumā ir būtiski regulāri uzraudzīt un uzraudzīt pacienta veselības stāvokli, jo īpaši, ja pastāv sirds slimība. Koagulācijas problēmas šajā sindromā nav dīvainas, tāpēc šis fakts ir jāņem vērā, veicot iespējamos ķirurģiskos pasākumus. Pirmajos gados bērna barošanai var būt nepieciešams izmantot zondes. Nav dīvaini, ka tiek izmantota ārstēšana ar augšanas hormonu tādā veidā, kas veicina nepilngadīgā attīstību.

Psihoeducējošā līmenī, ņemot vērā mācīšanās problēmu un / vai intelektuālās invaliditātes augsto izplatību, iespējams, ka tas ir nepieciešams psihostimulācijas izmantošanu, individualizēti skolas plāni, ikdienas dzīves pamatprasmju apguves pastiprināšana, logopēdija un alternatīvu un / vai pastiprinošu komunikācijas paņēmienu izmantošana, piemēram, piktogrammu izmantošana. Var būt nepieciešams veikt fizioterapiju, lai uzlabotu savas motoriskās prasmes.

Visbeidzot, jāņem vērā ģenētiskā konsultēšana, kad subjekts sasniedz pusaudžu vai pieaugušo vecumu sakarā ar slimības pārnešanas iespēju..

Var būt nepieciešams izmantot arī psiholoģisko ārstēšanu, jo var rasties neatbilstības sajūtas, zems pašvērtējums un depresijas sindromi. Tāpat psihoeducēšana ir nepieciešama gan šim, gan videi, un palīdzība atbalsta grupām varētu būt noderīga..

Ja tiek kontrolētas iespējamās komplikācijas, indivīdiem ar Noonanas sindromu var būt līdzvērtīgs dzīves līmenis kā citiem cilvēkiem, kuriem nav šī traucējuma. Iespējams, ka daži no simptomiem samazinās līdz ar vecumu, kad viņi kļūst par pieaugušajiem.

• Varbūt jūs interesē: "Psiholoģiskās terapijas veidi"

Bibliogrāfiskās atsauces:

• Ali, O. & Donohoue, P.A. (2016). Noonanas sindroms. In: Kliegman, R.M .; Stantons, B.F .; St. Geme, J.W. & Schor, N.F. (eds) Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier.

• Ballesta, M.J. un Guillén-Navarro, E. (2010). Noonanas sindroms, Protoc.diagn.ter.pediatr .; 1; 56-63. Virgen de la Arrixaca universitātes slimnīca. Mursija.

• Carcavilla, A .; Santomé, J.L .; Galbis, L. un Ezquieta, B. (2013). Noonanas sindroms. Rev.Esp.Endocrinol.Pediatr; 4 (suppl). Universitātes vispārējā slimnīca Gregorio Marañón. Gregorio Marañón veselības pētniecības institūts. Madride.