Viljamsa sindroma simptomi, cēloņi un ārstēšana

Cilvēka organismā ir aptuveni 25 000 gēnu. Neskatoties uz šo lielo daudzumu, ir nepieciešams tikai, lai daži trīsdesmit pazūd, lai radītu visu veidu iedzimtos sindromus.

Viens no šiem apstākļiem ir Williams sindroms, slimība, kas klasificēta kā reti sastopama, tiem, kas to cieš, piešķir virkni raksturīgu sejas īpašību un ekstravertētu, sabiedrisku un empātisku personību.

• Saistīts raksts: "Fragile X sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana"

Kas ir Williams sindroms?

Viljamsa sindroms, pazīstams arī kā monosomija 7, ir ģenētisks stāvoklis ar ļoti nelielu sastopamību, ko izraisa ģenētisko komponentu trūkums 7. hromosomā.

Pirmais, kas aprakstīja Viljamsa sindromu, bija kardiologs J.C.P. Williams. Williams defekti virkni simptomu, kas veidoja dīvainu klīnisko attēlu. Starp šiem simptomiem bija garīgās attīstības aizkavēšanās, ļoti izteikta sejas izskats un sirds defekts, kas pazīstams kā supravalvular aortas stenoze. Kas ir aortas artērijas sašaurināšanās.

Interesanti, ka vācu profesors Alois Beuren to pašu simptomātiku aprakstīja gandrīz vienlaicīgi. Tātad Eiropā šī slimība ir pazīstama arī kā Williams-Beuren sindroms.

Šis dīvainais ģenētiskais sindroms parādās aptuveni vienā no 20.000 meitenēm un zēniem, kas dzimuši dzīvi, vienādi proporcionāli ietekmē gan vīriešus, gan sievietes.

Kāda ir tās simptomātika?

Viljamsa sindroma klīnisko priekšstatu raksturo prezentācija plaša simptomoloģija, kas ietekmē daudzas organisma sistēmas un funkcijas. Šī simptomātika var izpausties gan neiroloģiskajā, gan sirds un asinsvadu sistēmās, gan dzirdes, gan acu sistēmās, un sejas īpašībām.

Tomēr šis simptoms tas parasti nav redzams pirms 2 vai 3 gadu vecuma un nav tendence saplūst visus turpmāk aprakstītos simptomus.

1. Neiroloģiskie un uzvedības simptomi

• Viegla vai mērena intelektuālā invaliditāte.
• Garīgā asimetrija: dažās jomās, piemēram, psihomotorā zonā, var rasties grūtības, kamēr citas paliek neskartas, piemēram, valoda.
• Mūzikas sajūta ir ļoti attīstīta.
• Sirsnīga un sirsnīga personība: zēni un meitenes neierobežots, entuziasms un priekšroka tiek dota cilvēkiem.
• Lēnā motorisko prasmju un valodas apguves attīstība, kas dažādās valstīs atšķiras.

2. Sejas iezīmes

• Īss, nedaudz augšupvērsts deguns.
• Šaura priekšpuse.
• Ādas augšana ap acīm.
• Izvirzīti vaigi.
• Mazs žoklis.
• Mainīts zobu aizsprostojums.
• Lielgabarīta lūpas.

Sirds un asinsvadu simptomi

75% gadījumu parādās supravalvulārās aortas artērijas sašaurināšanās un plaušu artērija. Tomēr var parādīties izmaiņas citās artērijās vai asinsvados.

Endokrīnās un vielmaiņas simptomi

• Aizkavēšanās endokrīnās sistēmas attīstībā.
• Tas parasti parādās Pagaidu hiperkalciēmija bērnībā.

Skeleta-muskuļu sistēmas simptomi

• Kolonnu problēmas.
• Zems muskuļu tonuss.
• Relaksācija vai kontrakcijas locītavās.

Ādas simptomi

Samazināts elastīns, kas izraisa agrīnās novecošanās pazīmes.

Gremošanas sistēmas simptomi

• Hroniska aizcietējums.
• Tendence inguinal hernias.

Genito-urīnceļu sistēmas simptomi

• Tendence urīnceļu infekcijām
• Nephrocalcinosis.
• Tendence uz nakts enurēzi.
• Tendence uz divertikulu vai patoloģisku dobumu veidošanos gremošanas sistēmā

Acu simptomi

• Miopija.
• Strabisms.
• Iris, zvaigžņots.

Dzirdes sistēmas simptomi

• Paaugstināta jutība pret skaņām vai hiperakusis.
• Tendence uz auss infekcijām bērnībā.

Kādi ir šī sindroma cēloņi?

Viljamsa sindroma izcelsme ir atrodama ģenētiskā materiāla zudums 7. hromosomā, īpaši 7q joslā 11.23. Šis gēns var nākt no jebkura no vecākiem, un tā lielums ir tik mazs, ka to ir grūti atklāt mikroskopā..

Tomēr, neskatoties uz sindroma ģenētisko izcelsmi, tas nav iedzimts. Iemesls tam ir tas, ka ģenētiskā materiāla izmaiņas notiek pirms embrija veidošanās. Tas ir, šis materiāla zudums nāk kopā ar olu vai spermu, kas veidos augli.

Lai gan joprojām ir daudz nepatiesas informācijas par Williams sindromu, ir atklāts, ka viens no gēniem, kas nav atrodami hromosomā, ir atbildīgs par elastīna sintezēšanu.. Šī proteīna trūkums būtu iemesls dažiem simptomiem, piemēram, stenozei, tendence ciest no trūces vai priekšlaicīgas novecošanās pazīmes.

Kā tas tiek diagnosticēts?

Ļoti svarīga ir Williams sindroma agrīna atklāšana lai vecākiem būtu iespēja plānot bērna ārstēšanas un pēcpārbaudes iespējas, kā arī izvairīties no tādu testu un izpētes uzkrāšanas, kam nav jābūt būtiskam.

Mūsdienās vairāk nekā 95% šī sindroma gadījumu tiek diagnosticēti agrāk, izmantojot molekulāras metodes. Visbiežāk izmantotā metode ir pazīstama kā fluorescējoša in situ hibridizācija (FISH), kura laikā reaģents tiek uzklāts uz DNS hromosomu 7.

• Varbūt jūs interesē: "Atšķirības starp DNS un RNS"

Vai ir ārstēšana?

Pateicoties tās ģenētiskajai izcelsmei nav noteikta īpaša ārstēšana ar Williams sindromu. Tomēr īpašas intervences tiek veiktas tām simptomu grupām, kas rada problēmas personai.

Ir nepieciešams, lai multidisciplinārā speciālistu grupa būtu atbildīga par Williams sindroma ārstēšanu. Šajā komandā jābūt neirologiem, fizioterapeitiem, psihologiem, psihopēdiem, utt..

Lai integrētu šos cilvēkus gan sociāli, gan darbaspējīgi iejaukšanās ir nepieciešama, izmantojot attīstības terapiju, valodu, un profesionālā terapija. Tāpat ir atbalsta grupas vecākiem vai radiniekiem, kuri ir atbildīgi par cilvēkiem, kam ir Williams sindroms, kurā viņi var atrast padomu un atbalstu aprūpes un ikdienas darbā..